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【中文期刊】 律玉强 张艳卿 等 《中华医学遗传学杂志》 2024年41卷11期 1296-1301页MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的:探讨2个常染色体显性智力障碍49型(MRD49)家系的临床和遗传学特征。方法:选取2021年1月28日和2022年11月10日于山东大学附属儿童医院就诊的2个MRD49家系为研究对象。收集相关临床资料，抽取先证者及其家系成员的外周静脉...
【关键词】 智力障碍；常染色体显性智力障碍49型；TRIP12基因 ；
- 概要：
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【中文期刊】 李平平 李春敏 《中华围产医学杂志》 2023年26卷1期 65-67页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 本文报道了1例产前诊断的ZTTK综合征胎儿。孕妇因配偶染色体平衡易位，行胚胎植入前遗传学诊断。孕18周 +取羊水细胞行染色体核型分析及基因组拷贝数变异测序均未发现异常。孕23周 +5及孕26周 +3超声检查显示...
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【中文期刊】 唐雅楠 叶贤涛 等 《临床儿科杂志》 2023年41卷8期 613-617页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 探讨CREBBP基因变异所致Menke-Hennekam综合征(MKHK)的临床特征及基因变异特点.方法 回顾性总结7例中国MKHK患儿临床特征及基因测序结果.结果 7例患儿均有精神发育迟缓、语言及运动发育落后、身材矮小,特殊面容表现...
- 概要：
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【中文期刊】 冯金彩 赵婷婷 等 《中国儿童保健杂志》 2023年31卷8期 889-894页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 采用基于全外显子组测序的单核苷酸变异(SNV)/小插入缺失(InDel)和拷贝数变异(CNV)家系分析(Trios-WES)提高发育迟缓/智力障碍(DD/ID)诊断能力.方法 纳入2017年3月1日—2019年3月31日期间,就诊于上...
【关键词】 发育迟缓/智力障碍；核心家系全外显子组检测；遗传检测；
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【中文期刊】 王凤阳 祁娜 等 《中华医学遗传学杂志》 2023年40卷7期 876-880页MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的:明确2例发育迟缓/智力障碍(DD/ID)患儿的遗传学病因。方法:选取分别于2021年8月29日以及2019年8月5日就诊于河南省人民医院的2例DD/ID患儿作为研究对象，收集患儿的临床资料，并应用微阵列比较基因组杂交技术(aCGH)对...
- 概要：
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【中文期刊】 李阳艳 雷冬竹 等 《中华医学遗传学杂志》 2023年40卷6期 648-654页MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的:探讨全外显子组测序(WES)对于智力障碍(ID)或全面发育迟缓(GDD)患者的诊断价值。方法:选取2018年5月至2021年12月于郴州市第一人民医院就诊的134例ID或GDD患者为研究对象。采集患者及其父母的外周血样进行WES检测，...
- 概要：
- 方法：
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【中文期刊】 周新龙 王清明 等 《中华医学遗传学杂志》 2021年38卷1期 63-66页MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的:探讨一例Sifrim-Hitz-Weiss综合征(Sifrim-Hitz-Weiss syndrome, SIHIWES)患儿的基因型与表型的对应关系。方法:收集先证者及其父母的外周血样，提取基因组DNA，采用全外显子测序对先证者进行...
【关键词】 CHD4基因 ；Sifrim-Hitz-Weiss综合征；智力障碍；
- 概要：
- 方法：
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【中文期刊】 王松涛 潘虹 等 《中华医学杂志》 2014年32期 2514-2518页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的：探讨多重连接依赖式探针扩增（ MLPA）在疑似染色体微小重排引起的发育迟缓或智力障碍（ DD/ID）患儿诊断中的应用价值。方法回顾性分析2012年6月至2013年12月在北京大学第一医院儿科神经门诊和病房就诊并临床诊断为不明原因的DD...
- 概要：
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【外文期刊】 Schwartz, Ariel E. ; Kramer, Jessica M. ; 2021年49卷1期 100-110页
【关键词】 developmental disabilities;inclusive research;intellectual disability;
- 概要：
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【外文期刊】 Rice, Lauren J. ; Cannon, Lisa ; 等 2024年33卷2期 505-526页
【关键词】 Cannabinoids;Neurodevelopmental disorder;Developmental disability;
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