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【中文期刊】 刘家雯 操德智 《中华实用儿科临床杂志》 2018年33卷24期 1913-1917页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 Dravet综合征是婴幼儿期起病的一种癫痫性脑病,多数患者抗癫痫药物治疗疗效欠佳,但随着新型抗癫痫药物的不断问世,为Dravet综合征的治疗提供了更多选择.近年来,随着非药物治疗手段的增多,神经调控术、生酮饮食等方法也被证实对Dravet综...
【中文期刊】 田小娟 张月华 等 《中华实用儿科临床杂志》 2017年32卷19期 1479-1483页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 研究Dravet综合征(DS)少见致病基因突变,并对携带少见致病基因突变的患儿进行基因型-表型分析.方法 收集2005年2月至2016年8月在北京大学第一医院儿科就诊的DS患儿,采用Sanger测序及多重连接依赖的探针扩增(MLPA)...
【中文期刊】 羊蠡 Ahmed Arafat 等 《中南大学学报（医学版）》 2017年42卷6期 730-736页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 限于女性的癫痫伴智力低下(epilepsy with mental retardation limited to females,EFMR)是一种其主要特点为婴儿期或幼儿早期发病、一般仅累及女性、发作有热敏感性的儿童期癫痫综合征,国外文献报...
【关键词】 限于女性的癫痫伴智力低下； 钙黏蛋白编码基因19； Dravet综合征；
【中文期刊】 曾涛 肖旋浩 等 《中华神经科杂志》 2017年50卷4期 261-265页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 对SCN1A基因编码区及启动子区突变阴性的Dravet综合征患者3′端非翻译区变异位点进行筛查及功能分析.方法 对在SCN1A基因编码区及启动子区未发现突变的28例Dravet综合征患者扩增SCN1A基因3′端非翻译区并进行直接测序分...
【中文期刊】 刘爱杰 张月华 等 《中华儿科杂志》 2016年54卷5期 327-331页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 探讨PCDH19基因突变阳性的女性Dravet综合征(DS)患儿的基因型和表型特点.方法 前瞻性收集2005年2月至2015年5月在北京大学第一医院儿科就诊的DS患儿及其家系成员的临床资料和外周血DNA.以SCN1A基因突变筛查阴性的...
【中文期刊】 田小娟 张月华 等 《中华实用儿科临床杂志》 2016年31卷20期 1531-1535页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 研究家族性Dravet综合征(DS)家系成员的临床表型和基因突变,为遗传咨询提供指导.方法 收集2005年2月至2016年3月在北京大学第一医院儿科门诊就诊的家族性DS家系的临床资料和外周血DNA,采用Sanger测序和多重连接依赖探...
【关键词】 Dravet综合征,家族性； SCN1A基因； 嵌合体；
【中文期刊】 李丹 黄绍平 等 《西安交通大学学报（医学版）》 2016年37卷6期 841-845页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 分析携带SCN1A基因突变的Dravet综合征患儿的临床表现特征,以期为临床治疗做出正确决策提供帮助.方法 回顾性分析了29名Dravet综合征患儿的临床资料(男性16名,女性13名,平均年龄3.2岁),并对患儿进行了SCN1A的基因...
【中文期刊】 胡春辉 王龙飞 等 《中华实用儿科临床杂志》 2016年31卷5期 371-375页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的：探讨不明原因早发性癫痫脑病（EOEE）患儿的临床表型特点，进行癫痫基因二代测序，寻找致病性突变。方法收集2013年6月至2015年6月62例不明原因 EOEE 患儿详细的临床资料，采集患儿及其父母外周血，应用疾病基因靶向二代测序技术进...
【关键词】 早发性癫痫脑病； Dravet 综合征； 婴儿痉挛症；
【中文期刊】 刘晓蓉 赖锦星 等 《实用医学杂志》 2016年32卷11期 1839-1843页 ISTICPKUCA
【摘要】 目的：对Dravet综合征误诊误治的原因进行分析，以便提高对该病的诊治水平。方法：对在我院近3年就诊经SCN1A基因检测确诊的Dravet综合征患者的病程进行分析，根据患者是否曾被误诊为其他癫痫综合征并使用钠通道阻滞剂错误治疗分为诊治正确组...
【中文期刊】 黄逸青 《医学研究生学报》 2016年29卷1期 100-103页 ISTICPKU
【摘要】 癫痫猝死(sudden unexpected death in epilepsy,SUDEP)是癫痫患者在发作期或发作间期突发的无法解释的死亡,其风险明显高于普通人群.其可能是多种机制共同作用的结果,包括呼吸抑制、致命性心律失常、自主功能障...
【关键词】 癫痫猝死； DBA模型； Dravet综合征模型；
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