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【中文期刊】 韩睿 普玲 等 《中国综合临床》 2015年31卷9期 777-781页 ISTIC
【摘要】 目的 探讨线粒体DNA ND4区12026位点及D环区16189位点的突变在云南省家族性2型糖尿病中的分布情况及临床特征.方法 采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性的方法,并结合DNA直接测序,对203例家族性2型糖尿病患者(DM1组)和...
【中文期刊】 王皓 张先慧 等 《国际中医中药杂志》 2014年36卷3期 201-204页 ISTIC
【摘要】 目的 探讨2型糖尿病的中医体质(the TCM constitution)与家族遗传的相关性.方法 收集213例2型糖尿病患者,通过问卷调查其糖尿病家族史、一般情况、中医体质类型,比较具有阳性、阴性家族史的2型糖尿病患者的体质差异,并进行统...
【中文期刊】 赵倩 陈俊羽 等 《临床儿科杂志》 2024年42卷4期 345-350页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 探讨由RAB27A基因缺陷导致的格里塞利综合征2型(Griscelli syndrome type 2,GS2)的临床及免疫学特征.方法 收集1家系2例GS2患儿组成的临床资料、生化检查及病理活检结果,采集头发显微镜检查,抽取外周静脉...
【关键词】 格里塞利综合征2型； RAB27A基因； 家族性噬血细胞性淋巴组织细胞增生症；
【中文期刊】 王宇 童安莉 等 《中华内分泌代谢杂志》 2024年40卷2期 164-167页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 家族性醛固酮增多症Ⅲ型极其罕见，国内尚无报道。本文报道2例家族性醛固酮增多症Ⅲ型(FH-Ⅲ)病例，患者均在儿童早期出现严重高血压和低钾血症，1例患者的肾上腺明显增大并在20岁时出现库欣综合征的临床表现，双肾上腺切除后患者的症状完全缓解；另1...
【关键词】 家族性醛固酮增多症Ⅲ型； KCNJ5基因突变； 临床特征；
【中文期刊】 张丹丹 王红英 等 《中华实用儿科临床杂志》 2023年38卷12期 937-940页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 对1例以糖尿病起病的家族性部分脂肪营养不良综合征4型(FPLD4)患儿临床特征和基因变异特征进行回顾性分析。患儿，男，13岁5个月，糖尿病病程3年余，于2021年11月10日第4次入住苏州大学附属儿童医院，糖尿病病程中反复发生糖尿病酮症酸中...
【关键词】 家族性部分脂肪营养不良综合征4型； 糖尿病酮症酸中毒； PLIN1基因 ；
【中文期刊】 刘锦仪 叶静仪 等 《中华神经医学杂志》 2023年22卷6期 592-598页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:分析成年起病的家族型神经元核内包涵体病(NIID)患者的临床特点。方法:广州医科大学附属第六医院神经内科在2021年8月、2022年1月、2022年8月经基因检测确诊3例成人家族型NIID患者，回顾性分析患者的临床表现、影像特点、病理...
【关键词】 神经元核内包涵体病； 皮肤活检； NOTCH2NLC基因 ；
【中文期刊】 杨亭亭 马淑贞 等 《中华实用儿科临床杂志》 2023年38卷6期 457-460页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:提高对进行性家族性肝内胆汁淤积症4型(PFIC4)的认识。方法:回顾性分析2020年2月河北医科大学第二医院收治的1例10岁PFIC4患儿的临床特点，并对其 TJP2基因突变进行分析。 结果:先证者，男，10岁，缓慢...
【关键词】 进行性家族性肝内胆汁淤积症4型； TJP2基因 ； 紧密连接蛋白2；
【中文期刊】 邵慧慧 王素丽 等 《中国优生与遗传杂志》 2023年31卷12期 2564-2567页 ISTIC
【摘要】 目的 通过探讨SCN3A基因突变致发育性癫痫性脑病62型(DEE62)及家族性局灶性癫痫可变灶4型(FFEVF4)的临床、遗传学特点和治疗方法,提高临床工作者对该病的认识.方法 回顾性分析2021年6月潍坊市妇幼保健院收治的1例SCN3A基...
【关键词】 发育性癫痫性脑病62型； 家族性局灶性癫痫可变灶4型； SCN3A基因；
【中文期刊】 赵庆平 彭阳 等 《皮肤科学通报》 2023年40卷3期 374-376页 ISTIC
【摘要】 患儿男,5岁,全身多部位皮肤黄色结节2年.其母亲、舅舅均患高胆固醇血症,父亲血脂正常.辅助检查:血清总胆固醇、低密度脂蛋白胆固醇均明显升高.组织病理:真皮及筋膜内大量泡沫状细胞呈群或结节状排列在胶原束间,可见Touton多核巨细胞.诊断:Ⅱ...
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