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【中文期刊】 杨涛 杨辉  等 《中国微侵袭神经外科杂志》 2005年10卷4期 174-175页 ISTICCA

【摘要】 目的探讨GABRG2基因变异与内侧颢叶癫癎的关系.方法运用RT-PCR方法测定内侧颞叶癫癎致癎灶和其他类型癫癎病人手术切除脑组织内的GABRG2基因mRNA序列.结果全组共发现3处单核苷酸多态性,其电内侧颞叶癫癎组245 G→A出现频率与对...

【关键词】 癫癎,颞叶； 点突变； 逆转录聚合酶链反应；

【中文期刊】 孟海娇 洪震  等 《神经疾病与精神卫生》 2003年3卷6期 414-416页 ISTIC

【摘要】 目的探讨GABRG2基因的突变及多态性与全身性癫痫发作伴高热惊厥叠加综合征(GEFS+)之间的关系.方法应用PCR-RFLP法对27名GEFS+患者,107名其他癫痫对照组及60名正常对照组进行GABRG2基因突变及多态性的检测.分别检测其...

【关键词】 GEFS+； GABRG2； 基因多态性；

【中文期刊】 何翔  《长江大学学报(自科版)医学卷》 2009年6卷1期 19-21页

【摘要】 目的:探讨GABRG2基因突变与特发性癫痫病的相关性.方法:运用PCR-RFLP对65名健康正常人和60名不同类型的特发性癫痫患者进行GABRG2基因突变及多态性研究,分别检测其外显子8(K289M)位点和外显子5(C588T)位点基因多态...

【关键词】 GABRG2基因； 基因多态性； 特发性癫痫；

【中文期刊】 李信晓 郭胜楠  等 《癫痫杂志》 2023年9卷3期 235-242页

【关键词】 GABRG2； 基因突变； 遗传性癫痫伴热性惊厥附加症；

【中文期刊】 郭胜楠 李信晓  等 《中国生物工程杂志》 2020年40卷3期 9-20页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 建立基于Cre/loxp重组酶系统调控的海马和新皮质特异性GABAA受体γ2亚基(GABRG2)基因条件基因敲除小鼠模型,为深入研究海马区和新皮质GABRG2在癫痫发生中的功能作用提供动物模型.将引进的GABRG2n/wt转基因小鼠与海马和...

【关键词】 GABRG2基因； 遗传性癫痫伴热性惊厥附加症； 海马与新皮质；

【中文期刊】 蒋永莉 江文  《中华神经科杂志》 2020年53卷10期 824-829页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 癫痫是一种常见的慢性脑部疾病，探讨其发生机制一直是脑科学研究的重要方向之一。γ-氨基丁酸A型受体（GABA AR）介导的γ-氨基丁酸（GABA）能抑制性通路在癫痫的发生发展中扮演了重要角色。GABRG2是GABA AR基...

【关键词】 癫痫； 受体，GABA-A； GABRG2基因；

【中文期刊】 刘超 秦兵  等 《中华神经医学杂志》 2011年10卷6期 602-604页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 筛查癫痫伴热性惊厥附加症(EFS+)患者的GABRG2基因,并对内含子突变进行体外剪接分析.方法 收集EFS+患者血样,应用PCR方法扩增GABRG2基因的9个编码外显子及与mRNA剪接有关的内含子,测序杂合峰的位点,并与110例正常...

【关键词】 癫痫； DNA突变分析； GABRG2基因；

【中文期刊】 陈志红 翟琼香  等 《实用儿科临床杂志》 2011年26卷12期 911-914页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 探讨全面性癫(癎)伴热性惊厥附加症(GEFS+)家系SCN1A及GABRG2基因突变情况.方法 收集8个GEFS+家系中包括先证者在内符合GEFS+临床表型的生存患者共31例,健康对照组100例,均为汉族.采集外周血提取DNA,设计合...

【关键词】 全面性癫(癎)伴热性惊厥附加症； SCN1A； GABRG2；

【中文期刊】 李建华 王家勤  等 《实用儿科临床杂志》 2011年26卷24期 1874-1875,1897页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 收集2个全面性癫(痫)伴热性惊厥附加症( GEFS+)家系,分析中国人GEFS+的遗传特点.并对2个GEFS+家系进行GABRG2基因突变检测,以期发现新的突变位点.方法 对参与本研究的2个GEFS+家系成员在知情自愿的情况下参与调查...

【关键词】 全面性癫(痈)伴热性惊厥附加症； GABRG2基因； 突变；

【中文期刊】 马秀伟 张月华  等 《实用儿科临床杂志》 2010年25卷7期 505-508页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 对有热性惊厥(FS)和(或)癫(癎)家族史的儿童失神癫(癎)(CAE)患儿进行γ氨基丁酸A(GABAA)受体γ2亚单位基因(GABRG2)进行突变筛查,探讨GABRG2基因是否是CAE的易感基因.方法 收集30例有PS和(或)癫(癎)...

【关键词】 失神癫(癎)； GABRG2基因； 突变；