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【中文期刊】 Ziyi Yang Zhennan Lin  等 《生物医学与环境科学（英文版）》 2024年37卷12期 1397-1408页 SCIMEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 Objective N6-methyladenosine(m6A)is a common epigenetic modification in eukaryotes.In this study,we explore the potentia...

【关键词】 Heart failure； N6-methyladenosine modification； Genome-wide association study；

【中文期刊】 武瑞骐 张璇  等 《中国组织工程研究》 2024年28卷26期 4106-4112页 ISTICPKUCA

【摘要】 背景:观察性研究表明,他汀类药物可能对骨关节炎(包括膝骨关节炎和髋骨关节炎)具有保护作用,然而他汀类药物与骨关节炎风险之间的关联尚未完全明确.目的:利用大规模人群全基因组关联研究(GWAS)的汇总数据,通过孟德尔随机化分析探究他汀类药物与骨...

【关键词】 他汀类药物； 骨关节炎； 孟德尔随机化；

【中文期刊】 柴金莲 李树栋  等 《中国组织工程研究》 2024年28卷27期 4325-4331页 ISTICPKUCA

【摘要】 背景:药物相关性骨坏死是一类应用药物后出现的严重不良反应.大量的证据表明,肠道菌群与药物相关性骨坏死有关.然而,肠道菌群对药物相关性骨坏死的因果关系尚不清楚.目的:采用孟德尔随机化方法来评估肠道菌群与药物相关性骨坏死风险之间的潜在因果关系....

【关键词】 药物相关性骨坏死； 肠道菌群； 孟德尔随机化；

【中文期刊】 武瑞骐 周毅  等 《中国组织工程研究》 2024年28卷23期 3715-3721页 ISTICPKUCA

【摘要】 背景:许多临床研究观察表明类风湿性关节炎与骨质疏松症和骨密度之间存在密切关系,但类风湿性关节炎与骨质疏松症和骨密度之间是否存在因果遗传尚不清楚.目的:采用两样本孟德尔随机化研究方法评估类风湿性关节炎与骨质疏松症和骨密度之间潜在的因果关系,从...

【关键词】 骨质疏松症； 类风湿性关节炎； 骨密度；

【中文期刊】 李凌巍 秦俊杰  等 《临床肝胆病杂志》 2024年40卷2期 391-396页 ISTICPKUCA

【摘要】 近年来,基于全基因组关联研究的孟德尔随机化研究方法被广泛应用于医学领域的病因探索,以其遗传变异的分配随机性和时序优先性的独特优势,可以有效克服传统观察性研究中的混杂偏倚和反向因果的干扰.本文针对该方法及其在肝癌研究领域的应用进展作一综述,旨...

【关键词】 孟德尔随机化分析； 肝肿瘤； 全基因组关联研究；

【中文期刊】 曹瑞奇 冯正源  等 《西安交通大学学报（医学版）》 2024年45卷2期 200-205页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 通过孟德尔随机化(Mendelian randomization,MR)分析探究受教育程度(educational attainment,EA)与胰腺炎之间的因果关系.方法 采用双样本MR分析,EA和胰腺炎的全基因组关联研究(GWAS...

【关键词】 胰腺炎； 受教育程度(EA)； 孟德尔随机化(MR)；

【中文期刊】 徐晓鹏 范小英  《遗传》 2024年46卷10期 795-806页 MEDLINEISTICPKUCSCDCABP

【摘要】 表达数量性状位点(expression quantitative trait loci,eQTL)表示控制基因表达量的遗传变异位点.eQTL分析是后全基因组关联研究时代鉴定疾病相关遗传位点功能的重要方法,且取得了诸多重要发现.传统的eQTL...

【关键词】 表达数量性状位点； 全基因组关联研究； 单细胞转录组测序；

【中文期刊】 杨敬言 马涉  等 《中国组织工程研究》 2024年28卷35期 5688-5694页 ISTICPKUCA

【摘要】 背景:近期观察性研究发现局部脂肪量对于椎间盘退变评估有重要意义,而肥胖长期被认为是椎间盘退变的危险因素之一,作为肥胖核心因素的脂肪量在既往研究中与椎间盘退变的因果关系尚不明确.目的:探讨不同分布的脂肪量与椎间盘退变的因果关系,以帮助增加对椎...

【关键词】 全基因组关联研究； 孟德尔随机化； 椎间盘退变；

【中文期刊】 杜钦 朱雨萱  等 《西安交通大学学报（医学版）》 2024年45卷3期 376-382页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 探究内在情感(幸福感、抑郁情绪、忧虑和内疚感)与癌症(结直肠癌、肝癌、甲状腺癌、肺癌、乳腺癌)的因果关系.方法 采用两样本双向孟德尔随机化方法.所有数据基于全基因关联研究(GWAS)汇总数据.逆方差加权法(IVW)得到的结果作为主要结...

【关键词】 两样本双向孟德尔随机化； 内在情感； 癌症；

【中文期刊】 姚琦 智慧  等 《植物遗传资源学报》 2024年25卷9期 1552-1564页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 谷子抽穗期是决定品种适应性的关键性状,解析抽穗期关键基因的表达规律及其单倍型变异特点可为提升品种改良效率奠定基础.本研究通过全基因组关联分析,发现了 一个与抽穗期紧密相关的关联信号,该信号定位于谷子5号染色体的11062649 bp处,该位...

【关键词】 全基因组关联分析； 单倍型分析； 节律性表达；