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【中文期刊】 王中英 刘善贺 等 《中国当代医药》 2020年27卷5期 4-6,11,封3-封4页 CA
【摘要】 目的 对先天性蓝点状白内障一患病家系进行致病基因突变筛查,以探索其潜在遗传学缺陷.方法 2017年9月收集黑龙江省一个先天性蓝点状白内障家系,对该家系及正常对照者进行详细的病史采集及临床相关检查后,应用聚合酶链式反应(PCR)测序法对其进行...
【中文期刊】 杨晓波 陈丽娟 等 《国际眼科杂志》 2012年12卷2期 329-332页 ISTICCA
【摘要】 目的:对先天性核型白内障一患病家系进行致病基因突变筛查,以探索其潜在遗传学缺陷.方法:经过详细的病史采集及临床检查后,应用PCR直接测序法对先证者及其家系内其他9例患者和11名有血缘关系的正常家系成员以及20名无血缘关系的正常对照者进行核型...
【中文期刊】 廖荣丰 胡继元 等 《安徽医学》 2009年30卷1期 63-65页 ISTIC
【摘要】 目的 对一中国常染色体显性先天性白内障家系进行缝隙连接蛋白基因的突变筛查.方法 通过聚合酶链反应对此先天性白内障家系中全部患者的CJA8基因、GJA3基因外显子以及邻近的内含子进行扩增,然后将扩增产物直接测序.结果 在该粉尘状白内障家系GJ...
【中文期刊】 林婴 刘妮妮 等 《中华医学遗传学杂志》 2008年25卷1期 59-62页 MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的 鉴定一个中国常染色体显性遗传先天性白内障(autosomal dominant congenital cataract,ADCC)家系其致病与缝隙连接蛋白a3/a8(gap junction protein alpha3/alpha8...
【中文期刊】 李蕊蕊 徐佩文 等 《中华医学遗传学杂志》 2022年39卷11期 1262-1265页 MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的:明确1例先天性白内障患儿的遗传学病因，为该家系的临床诊断及遗传咨询提供依据。方法:应用高通量测序技术对先证者进行遗传性眼病相关基因检测，筛选相关变异，采用Sanger测序法对先证者及家庭成员进行变异位点的验证。结果:基因检测结果显示先...
【中文期刊】 康冰 杨科 等 《中华医学遗传学杂志》 2022年39卷8期 910-911页 MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的:分析一例产前超声提示先天性白内障胎儿的遗传学病因。方法:抽取孕妇羊水、孕妇及其丈夫的外周血样，对胎儿及其父母行家系全外显子组测序，对候选致病变异用Sanger测序法进行验证。结果:胎儿 GJA8基因(NM_005267)存在...
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