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【中文期刊】 龙燕妤 李嘉瑜  等 《中华肝胆外科杂志》 2010年16卷7期 552-555页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 糖原累积症(glycogen storage disease,GSD)是一组少见的遗传性糖原代谢紊乱疾病,又称糖原沉着症.因为GSD的发生率较低,世界上的研究中心缺乏大量的病例,因而对其远期治疗缺乏丰富的经验及广泛的共识.近年来,随着医疗水...

【关键词】 糖原累积症； 肝腺瘤； 肝细胞肝癌；

【中文期刊】 王薇 魏珉  等 《中华儿科杂志》 2009年47卷8期 608-612页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 在我国建立糖原累积症(GSD)ⅢA的酶学诊断方法,并测定中国人群的正常值范围.方法 肌肉标本来自正常对照组35例、GSD ⅢA组12例和其他肌病组9例.GSD ⅢA患者均发现明确的AGL基因致病突变.制备肌肉匀浆后,以淀粉葡萄糖苷酶以...

【关键词】 糖原贮积病Ⅲ型； 诊断技术和方法； 糖原脱支酶系统；

【中文期刊】 王霞 邱文娟  等 《中华儿科杂志》 2009年47卷6期 416-420页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 研究糖原累积病Ⅲ型(glycogen storage diseases type Ⅲ,GSD Ⅲ)患者糖原脱支酶AGL基因突变情况.方法 采用PeR、DNA直接测序法,对临床表现为肝大、低血糖、生长落后、运动耐力下降的10例GSDⅢ患...

【关键词】 糖原贮积病Ⅲ型； 糖原脱支酶系统； 突变；

【中文期刊】 刘艳 周华  等 《实用儿科临床杂志》 2009年24卷8期 605-606页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 探讨儿童肝糖原累积病(GSD)的临床特点、肝组织病理及超微病理改变特征.方法 对2005年8月-2007年3月本院儿科以肝脏受累为主要表现,临床拟诊为GSD的10例患儿(男7例,女3例)行肝穿刺活检术,分析肝组织病理、超微病理特征及临...

【关键词】 糖原累积病； 病理； 超微病理；

【中文期刊】 代英杰 陈琳  等 《中华医学杂志》 2009年89卷15期 1064-1066页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 总结Ⅲ型糖原累积病(GSDⅢ型)的临床及病理特点.方法 收集12例GSDⅢ型患者的临床资料,并做肌肉活检,采用常规组织学方法和组织化学方法染色,在光镜、电镜下观察.结果 12例患者均幼年起病出现肝大、低血糖相关症状,肌病表现为:乏力感...

【关键词】 糖原累积病； 肌疾病； 病理学；

【中文期刊】 王彩红 卓志强  等 《中国现代医生》 2020年58卷12期 166-169页

【摘要】 糖原累积病(glycogen storage disease,GSD)是一组由于先天性酶缺陷所造成的代谢性疾病,其共同特征是糖原代谢异常,导致糖原在肝脏、肌肉、肾脏等组织中贮积量增加.根据缺陷酶及发现的年代顺序糖原累积病分为12型.通过分析...

【关键词】 腹泻； 首发表现； 糖原累积病；

【中文期刊】 米热古丽·买买提 罗燕飞  等 《新疆医科大学学报》 2013年8期 1082-1085页 ISTICCA

【摘要】 目的探讨Ⅱ型糖原贮积病（GSDⅡ）与酸性α-葡萄糖苷酶基因突变的关系。方法提取儿童期发病的GSDⅡ患儿基因组DNA及总RNA ，采用PCR及核酸测序的方法研究其突变。结果患儿GAA基因3个位点存在突变，包括2个错义突变（第2外显子c ．19...

【关键词】 酸性α-葡萄糖苷酶； 糖原贮积病Ⅱ型； 突变；

【中文期刊】 杜卫国 孙宝珺  《生物学通报》 2012年47卷3期 1-5页 ISTICCA

【摘要】 性别决定是生物学的一个核心问题.性别决定模式依据决定因素可以分为基因型性别决定( GSD)和环境型性别决定(ESD)2类.温度依赖型性别决定(TSD)是一种特殊的ESD模式,胚胎性别是由发育过程中所经历的温度决定.简要评述了爬行动物TSD与...

【关键词】 爬行动物； 温度依赖型性别决定； 激素；

【中文期刊】 连冬梅 贺云芳  《中华现代护理杂志》 2011年17卷9期 1105-1106页 ISTIC

【摘要】 <篇首> 糖原贮积症(GSD)是一组主要累及肝脏和横纹肌,以肝脏肿大、低血糖为突出表现的遗传代谢病,发病率在(1/2-2.5)万[1].根据病变位点的不同,可分为12型.GSD I a型是GSD中最常见的一型,又称肝肾型GSD,为常染色体隐性遗...

【关键词】 糖原贮积症； 健康教育；

【中文期刊】 刘璐  《国际儿科学杂志》 2011年38卷1期 62-65页 ISTIC

【摘要】 糖原累积病(glycogen storage disease,GSD)是一种由先天性酶缺陷所导致的糖代谢障碍疾病,主要临床表现为低血糖、肝脾大及生长发育迟缓.糖原合成和分解所需的酶多种多样,由于缺陷的酶不同,GSD的临床表现也各有不同.多数...

【关键词】 糖原累积病； 低血糖； 生玉米淀粉；