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【中文期刊】 梁锦平 《中华神经科杂志》 2019年52卷1期 71-78页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 本文旨在为使用国际抗癫痫联盟(ILAE)2017癫痫发作类型分类提供指南解读,主要框架包括基本版和扩展版分类.根据重要的发作体征和症状,癫痫发作类型主要分为局灶性、全面性及未知起始发作.任何局灶性发作根据知觉保存与否分为知觉清醒与损害性发作...
【中文期刊】 俞金娜 管晓军 等 《临床放射学杂志》 2018年37卷3期 373-378页 ISTICPKU
【摘要】 目的 利用磁共振扩散张量成像(DTI)技术研究分析单侧海马硬化型内侧颞叶癫痫(mTLE-HS)部分性发作(PS)和继发性全面强直阵挛发作(sGTCS)脑白质微结构改变的差异,以探索两种发作的不同结构基础.方法 用3.0 T MRI采集30例...
【中文期刊】 马启玲 王波 等 《中国当代儿科杂志》 2018年20卷2期 130-133页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 探讨SCNlA基因rs3812718基因多态性与全面性癫癎伴热性惊厥附加症(GEFS+)的相关性,以期为GEFS+的诊治提供潜在的分子靶点.方法 采用MassARRAY阵列基因分析系统的iPLEX技术检测50例GEFS+患者和50例健...
【关键词】 钠通道α-l亚基基因； rs3812718； 单核苷酸多态性；
【中文期刊】 郭鸿华 黄文华 等 《中国临床解剖学杂志》 2016年34卷3期 278-284页 ISTICPKUCSCD
【摘要】 目的：应用静息态功能磁共振局部一致性方法研究儿童全身强直发作性癫痫患者脑区异常活动，探讨其发生的病理生理机制。方法对8例儿童全身强直发作性癫痫患者和30例正常儿童进行磁共振扫描，并计算全脑局部一致性的值，进行组间比较并研究局部一致性与病程的...
【中文期刊】 周超 但炜 等 《第三军医大学学报》 2016年38卷14期 1669-1673页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 通过分析难治性癫痫患者全面性抽搐发作(generalized convulsive seizures,GCS)的临床和视频脑电图资料,探讨影响发作后全面脑电抑制(postictal generalized EEG suppressio...
【中文期刊】 张月华 《中国实用儿科杂志》 2015年30卷7期 487-491页 ISTICPKUCSCD
【摘要】 热性惊厥是儿童期最常见的惊厥,但有些遗传相关的癫痫类型也表现为发热容易诱发,即发作具有“热敏感”的特点.热敏感相关的癫痫包括全面性癫痫伴热性惊厥附加症(GEFS+),Dravet综合征(DS)和限于女性的癫痫伴智力低下(EFMR).文章主要...
【关键词】 热敏感； 癫痫； 全面性癫痫伴热性惊厥附加症；
【中文期刊】 陈志红 汤志鸿 等 《中华实用儿科临床杂志》 2015年30卷10期 765-768页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 筛查全面性癫(痫)伴热性惊厥附加症(GEFS+)家系的SCN1A基因突变类型,探讨GEFS+基因型与临床表型的相关性.方法 收集17个GEFS+家系先证者及其家系成员临床资料及外周血DNA,分析家系受累患者的临床表型,并应用PCR产物...
【关键词】 全面性癫(痫)伴热性惊厥附加症； SCN1A基因； 突变；
【中文期刊】 吴光声 高峰 等 《解放军医学杂志》 2014年39卷10期 804-807页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 分析全面性癫痫伴热性惊厥附加症(GEFS+)家系的临床表型并筛查SCN1A基因突变情况.方法 收集先证者及其家系成员临床资料及外周血DNA,对家系受累者临床表型进行分析,并采用DNA直接测序法进行SCN1A基因突变筛查.结果 在10个...
【关键词】 基因； 表型； 全面性癫痫伴热性惊厥附加症；
【中文期刊】 刘建明 孟繁鑫 等 《中华神经医学杂志》 2012年11卷3期 304-306页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 分析并确定一个全面性癫痫伴热性惊厥附加症(GEFS+)家系临床表型. 方法 收集先证者及其家系成员临床资料进行分析总结并建立完善的家系谱. 结果 该家系为典型GEFS+家系,6代共有20例受累成员,临床表型9例为热性惊厥(FS),...
【中文期刊】 许小菁 张月华 等 《中华儿科杂志》 2012年50卷8期 580-586页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 分析全面性癫(癎)伴热性惊厥附加症(generalized epilepsy with febrile seizures plus,GEFS+)家系的临床表型,并筛查家系钠离子通道α1亚单位基因SCN1A突变,分析GEFS+基因型与表...
【关键词】 表型； 基因； 全面性癫(癎)伴热性惊厥附加症；
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