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【外文期刊】 Sara Jane,Cromer ; Aluma Chovel,Sella ; 等 《AACE clinical case reports》 224-230页

【关键词】 CGM, continuous glucose monitoring; CHI, congenital hyperinsulinism; EFW, estimated fetal weight;

【外文期刊】 Geoff,Appelboom ; Sam,Bruce ; 等 《Neurological research》 2015年37卷8期 657-61页 SCIMEDLINEBP

【关键词】 Aquaporin 4,; Candidate gene study; Genetic variant,;

【外文期刊】 Panagiotis,Bletsis ; Rosemarie,Metzger ; 等 《AACE clinical case reports》 194-198页

【关键词】 CCCR, calcium creatinine clearance ratio; CaSR, calcium-sensing receptor; FHH, familial hypocalciuric hypercalcemia;

【外文期刊】 Elvira,Sbragia ; Andrea,Assini ; 等 《eNeurologicalSci》 2024年35卷 100506页

【关键词】 Genetic risk factor, splice variant; Genotype; HSP;

【外文期刊】 Michele,Violano ; Wolfgang,Poller ; 等 《International journal of cardiology. Heart & vasculature》 2022年41卷 101062页

【关键词】 ACMG, American College of Medical Genetics and Genomics; Awareness; CPT, Catecholamine provocation testing;

【外文期刊】 Rosa,González Silos ; Christine,Fischer ; 等 《Computational and structural biotechnology journal》 2022年20卷 3729-3733页 SCIMEDLINE

【关键词】 Allele counts; GATK, Genomic analysis toolkit; Genetic association tests;

【外文期刊】 Atsuko,Arisaka ; Mitsuko,Nakashima ; 等 《Epilepsy & behavior reports》 2021年15卷 100417页

【关键词】 ACTH, adrenocorticotropic hormone; EEG, electroencephalography; EMG, electromyography;

【外文期刊】 Monique,Piraud ; Magali,Pettazzoni ; 等 《Molecular genetics and metabolism reports》 2020年23卷 100583页

【关键词】 ACN, Acetonitrile; BAB, Butyl-4-aminobenzoate; CRIM, Cross Immune Reactive Material;

【外文期刊】 Beatriz Piantoni,Gonçalves ; Tamires,Flauzino ; 等 《International journal of colorectal disease》 2021年36卷2期 383-393页 SCIMEDLINEBP

【关键词】 Inflammatory bowel diseases, Ulcerative colitis, Crohn’s disease, interleukin 6 genetic variant, rs1800796, rs1800795;

【外文期刊】 Na,Shen ; Ting,Wang ; 等 《BMC medical genetics》 2019年20卷1期 30页 MEDLINE

【关键词】 Deafness, autosomal recessive 77 (DFNB77); Genetic variant; Lipoxygenase homology domains 1 (LOXHD1);