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【中文期刊】 黄丹  《国际儿科学杂志》 2014年41卷1期 64-66页 ISTIC

【摘要】 Clouston综合征又称有汗性外胚层发育不良,是一种以毛发稀少、甲发育不良及掌跖角化过度为主要症状的常染色体显性遗传病.Clouston综合征由GJB6基因突变引起,目前已发现的致病突变类型有G11R、A88V、V37E、D50N.该文旨...

【关键词】 Clouston综合征； GJB6基因； 连接蛋白30；

【中文期刊】 刘宁 史惠蓉  等 《中华医学遗传学杂志》 2013年30卷4期 407-409页 MEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 目的 对1个中国汉族有汗型外胚层发育不良家系进行了基因突变分析,并在此基础上对该家系中已孕11周的胎儿进行了产前诊断,为遗传咨询提供依据.方法 应用PCR扩增和直接双向测序对1个有汗型外胚层发育不良家系2例患者及6名正常成员的GJB6基因(...

【关键词】 有汗型外胚层发育不良； GJB6基因； DNA测序；

【中文期刊】 王占想 宋亚丽  等 《中国麻风皮肤病杂志》 2012年28卷6期 400-402页 ISTIC

【摘要】 目的:寻找有汗性外胚叶发育不良家系GJB6、GJB2和CTSC突变基因.方法:抽提外周血DNA,PCR扩增GJB6、GJB2和CTSC基因编码区的所有外显子,扩增产物纯化后直接双向测序,并与基因组序列进行比对分析,查找有无突变.结果:候选基...

【关键词】 有汗性外胚叶发育不良； GJB6基因； GJB2基因；

【中文期刊】 张延平 李丽娜  等 《中国听力语言康复科学杂志》 2009年6期 13-17页 ISTIC

【摘要】 目的 构建人野生型Cx30红色荧光表达载体,将Cx26野生型和突变型分别与Cx30共同转染HEK293细胞,为揭示Cx26-235 deIC的杂合突变患者的发病机制提供实验依据.方法 构建pCx30-IRES2-DsRed-Express真...

【关键词】 缝隙连接蛋白26； 突变； GJB6基因；

【中文期刊】 贺定华 冯永  等 《中国耳鼻咽喉颅底外科杂志》 2008年14卷2期 91-95页 ISTICCSCDCA

【摘要】 目的 为探讨GJB6的组装、运输、膜定位及间隙连接通道形成的可能机制,在hela细胞筛选GJB6的C-端功能域的互作蛋白.方法 以正常人DNA为模板,PCR扩增GJB6(CX30)的211～261氨基酸编码区,即C-端功能域,构建pGEX-...

【关键词】 GJB6； 互作蛋白； GST-pull down；

【中文期刊】 付四清 陈观明  《中国妇幼保健》 2008年23卷25期 3597-3598页 ISTICCA

【摘要】 目的:分析6例有GJB2基因235 delC杂合突变的语前聋患儿GJB6基因del(GJB6-D13S1830)突变.方法:将有GJB2基因235 delC杂合突变的6例散发语前聋患儿及听力正常对照10例血样,提取DNA后利用聚合酶链式反应...

【关键词】 语前聋； GJB2基因； GJB6基因；

【中文期刊】 Hequn Huang Mengyun Chen  等 《医学前沿》 2023年17卷2期 330-338页 SCIMEDLINEISTICCSCD

【摘要】 Clouston syndrome(OMIM #129500),also known as hidrotic ectodermal dysplasia type 2,is a rare autosomal dominant skin dis...

【关键词】 Clouston syndrome； whole exome sequencing； GJB6 gene；

【中文期刊】 Duzkale Neslihan Aygar Gamze Tas  等 《国际皮肤性病学杂志（英文）》 2022年05卷3期 166-168页 MEDLINEISTICCSCD

【摘要】 Introduction::The gap junction beta 6 ( GJB6) gene encodes connexin 30. This protein plays critical role in tissues...

【关键词】 hearing loss； GJB6； palmoplantar keratoderma；

【中文期刊】 苏惠春 陈丽红  等 《临床皮肤科杂志》 2017年46卷1期 36-38页 ISTICPKUCSCDCA

【关键词】 有汗型外胚叶发育不良； 秃发； 甲营养不良；

【中文期刊】 乔文兴 刘俐  《中国当代儿科杂志》 2016年18卷11期 1141-1144页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的：探讨有汗性外胚层发育不良（HED）的临床特点和分子机制。方法对1例HED先证者进行其家系5代91人的临床及基因特点研究。抽取家系中7名患者及3名正常对照进行GJB6基因检测。结果家系5代91人中，HED患者17例，表现为不同程度的指（...

【关键词】 有汗性外胚层发育不良； GJB6基因； DNA测序；