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【外文期刊】 Lauterbach, Mario A. ; Saavedra, Victor ; 等 《Autophagy》 2021年17卷8期 1947-1961页
【外文期刊】 Indo,Y. ; 《Clinical Genetics: An International Journal of Genetics in Medicine》 2012年82卷4期 341-350页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Beijer, Danique ; De Winter, Jonathan ; 等 《Journal of the peripheral nervous system :》 2021年26卷3期 375-375页
【关键词】 HSAN plus cough; RFC1; genetic diagnosis;
【外文期刊】 Altassan Ruqaiah ; Saud Haya Al ; 等 《American journal of medical genetics, Part A》 2017年173A卷4期 1009-1016页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 ADHD‐attention deficit hyperactivity disorder; CIPA‐congenital insensitivity to pain with anhidrosis; HSAN‐hereditary sensory and autonomic neuropathy;
【外文期刊】 Fortugno, Paola ; Angelucci, Francesco ; 等 《Human mutation》 2019年40卷1期 106-114页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Lone, M. A. ; Santos, T. ; 等 《Biochimica et Biophysica Acta. Molecular and cell biology of Lipids》 2019年1864卷4期 512-521页 SCISCIE
【外文期刊】 Vanja,Nagy ; Tiffany,Cole ; 等 《Cell cycle (Georgetown, Tex.)》 2015年14卷12期 1799-808页 SCIMEDLINECABP
【关键词】 BSA, bovine serum albumin; Brn3d, brain 3d; CGNL1, cyclin L1;
【外文期刊】 Chiara,Fiorillo ; Giovanna,Capodivento ; 等 《Neuropathology and applied neurobiology》 2022年48卷7期 e12842页 SCIMEDLINEBP
【外文期刊】 Zoran,Gucev ; Velibor,Tasic ; 等 《European journal of medical genetics》 2020年63卷1期 103613页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 CIPA; Charcot joints; HSAN-IV;

【外文期刊】 Andrew,Ferrier ; Yves,De Repentigny ; 等 《Autophagy》 2015年11卷7期 1025-36页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 ANOVA, analysis of variance; BPAG1; CASP3, caspase 3, apoptosis-related cysteine peptidase;