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【中文期刊】 向慧玲 韩涛  等 《生物医学工程与临床》 2011年15卷5期 456-460页 ISTICCA

【摘要】 目的 进一步评价HB-H-6树脂吸附胆红素血浆灌流在治疗慢性肝病重度黄疸中的价值及最佳适用范围.方法 选择2006年10月～2010年7月天津市第三中心医院94例不同病因慢性肝病重度黄疸患者,其中男性68例,女性26例:年龄29～76岁,中...

【关键词】 HB-H-6树脂； 胆红素吸附； 血液灌流；

【中文期刊】 陈剑锋 陈一菁  等 《发育医学电子杂志》 2013年4期 197-200页

【摘要】 目的：评估红细胞指数鉴别婴幼儿中间型α地中海贫血（Hb H病）和缺铁性贫血患儿的作用。方法77例Hb H病及108例缺铁性贫血婴幼儿纳入研究。采用7种公式计算红细胞指数，分析其对Hb H病的预测敏感度、特异性和Youden's指数。结果 H...

【关键词】 红细胞； β地中海贫血； 血红蛋白H病；

【中文期刊】 陈文强 陈萍  等 《山东医药》 2014年48期 19-21页 ISTICCA

【摘要】 目的：检测广西地区地中海贫血基因Hb Westmead突变情况，并分析其临床、地域及民族分布特点。方法采用Gap-PCR法、反向斑点杂交法检测11523例门诊患者的Hb Westmead基因型，记录Hb Westmead基因突变患者的籍贯和...

【关键词】 地中海贫血； Hb Westmead突变； 地区分布；

【中文期刊】 张永良 汪伟山  等 《中华检验医学杂志》 2012年35卷5期 418-422页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 探讨α-地中海贫血(α-地贫)基因型和红细胞参数之间的关系.方法 选取2006年1月至2010年6月珠海市妇幼保健院337例成年α-地贫基因携带者,所有病例均排除缺铁、α-地贫双重杂合子和纯合子、α复合β-地贫和异常血红蛋白病.以α珠...

【关键词】 α地中海贫血； 红细胞指数； 基因型；

【中文期刊】 李莉艳 钟梅  等 《中华围产医学杂志》 2012年15卷1期 5-9页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 总结206例地中海贫血(简称地贫)产前诊断家系资料,分析其地域分布、基因型分布以及胎儿产前基因诊断结果,用于指导临床遗传咨询,避免高风险地区严重类型地贫患儿的出生. 方法 206例地贫产前诊断家系来自2008年1月至2009年12月...

【关键词】 地中海贫血； 产前诊断； 序列分析,DNA；

【中文期刊】 李强 李莉艳  等 《南方医科大学学报》 2008年28卷1期 16-19页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 分析1例中间型地中海贫血(地贫)患者的基因型与表型的关系,探索进行重症β地贫复合血红蛋白H病这类复杂基因型组合方式的产前诊断临床实践.方法 表型检测采用标准的血液学分析技术测量红细胞参数和血红蛋白组分.采用反向点杂交技术诊断β地贫基因...

【关键词】 中间型地中海贫血； 聚合酶链反应； 反向斑点杂交；

【中文期刊】 陈丽洁 朱春江  《世界最新医学信息文摘（连续型电子期刊）》 2018年18卷16期 50-52页

【摘要】 血红蛋白H病在临床上具有明显的遗传异质性,基因型相同的个体,其临床表型可能有显著差异,其变化范围从轻度贫血到重度贫血,经典遗传学不足以解释其差异性,有报道 AHSP、BRG1及PIP4 KⅡα可调控α-珠蛋白基因的表达,影响α-地中海贫血的...

【关键词】 HbH病； AHSP； BRG1；

【中文期刊】 李东明 韦媛  等 《现代仪器与医疗》 2014年5期 38-40页

【摘要】 目的：评价高效液相色谱分析在地中海贫血筛查与诊断中的价值。方法：采用高效液相色谱分析技术对32638例标本进行血红蛋白分析，3678例标本进行了α-或β-地中海贫血基因检测， ROC曲线分析HbA2和HbBarts的筛查截断值。结果：326...

【关键词】 高效液相色谱； 地中海贫血； 筛查；

【中文期刊】 黄利华 刘冬霞  等 《第三军医大学学报》 2017年39卷6期 584-588页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 分析2014-2015年广东省清远地区5 063例疑诊地中海贫血样本中α-地贫基因型分布及其临床特点.方法 采用单管多重聚合酶链反应法结合跨越断裂点PCR(gap-PCR)检测人群基因组DNA样本中3种α-珠蛋白基因缺失--5EA、-...

【关键词】 α-地中海贫血； 基因型； 广东省；

【中文期刊】 刘洋 郝颖  等 《中国优生与遗传杂志》 2017年25卷4期 28-31,138页 ISTIC

【关键词】 地中海贫血； 产前诊断； 基因检测；