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【中文期刊】 徐锦 朱训华  《中华检验医学杂志》 2022年45卷6期 563-567页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 儿童中枢神经系统病毒感染有较高的致残、致死率，严重威胁儿童生命健康。鉴于脑脊液中的病原体载量较低和传统检测技术的限制等原因，早期的病原学诊断不够理想。随着多重聚合酶链反应、数字聚合酶链反应、病原体核酸即时检验、宏基因组高通量测序等技术的发展...

【关键词】 中枢神经系统病毒感染； 分子诊断技术； 聚合酶链反应；

【中文期刊】 应艳琴 罗小平  《中华围产医学杂志》 2021年24卷2期 85-88页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 新生儿遗传代谢病筛查已在世界范围内广泛开展，串联质谱检测已逐步成为扩展的新生儿遗传代谢病筛查主要方法。基因测序作为一项新技术，已越来越多地应用于遗传代谢病诊断。我国新生儿遗传代谢病总体发病率和疾病谱尚不完全明确。利用已发表的中国新生儿串联质...

【关键词】 遗传代谢病，先天性； 新生儿筛查； 基因检测；

【中文期刊】 陈晨 代鹏  等 《中华围产医学杂志》 2021年24卷12期 927-929页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 本文报道了1例利用微滴式数字聚合酶链反应（droplet digital polymerase chain reaction，ddPCR）技术无创产前检测 MFN2基因变异致胎儿腓骨肌萎缩症的病例。先证者为孕妇配偶，外院基因检测结...

【关键词】 夏科-马里-图斯病； 聚合酶链反应； 高通量核苷酸序列分析；

【中文期刊】 段梦梦 郑华军  《中华生殖与避孕杂志》 2019年39卷1期 75-78页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 孕妇血浆中胎儿游离DNA(cell-free fetal DNA,cffDNA)的发现,以及胎儿游离细胞(有核红细胞、滋养层细胞)分离技术的成熟,为无创产前诊断(non-invasive prenatal testing,NIPT)提供了广...

【关键词】 胎儿游离DNA； 高通量测序技术； 染色体非整倍体疾病；

【中文期刊】 王皖骏 段红蕾  等 《中华医学遗传学杂志》 2021年38卷12期 1171-1175页 MEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 目的:对孕妇外周血胎儿游离DNA(cell-free fetal DNA，cffDNA)无创产前检测的失败原因及妊娠结局进行分析，探讨检测失败病例的处理方案。方法:对5898例妊娠12~22周的单胎孕妇进行外周血cffDNA检测，设定严格的...

【关键词】 胎儿游离DNA； 无创产前检测； 高通量测序；

【中文期刊】 陈绍宁 代鹏  等 《中华医学遗传学杂志》 2021年38卷4期 313-316页 MEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 目的:分析探讨无创产前检测(non-invasive prenatal testing，NIPT)对于双胎妊娠胎儿非整倍体的检测价值。方法:选取2016年1月至2019年12月在本中心接受NIPT检测的2473例双胎孕妇，利用高通量测序和生...

【关键词】 双胎妊娠； 无创产前检测； 高通量测序；

【中文期刊】 关杰 普珍  等 《中华检验医学杂志》 2018年41卷5期 337-340页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 癫痫是最常见的儿童神经系统疾病之一,对儿童及其家庭造成沉重负担,随着基因检测技术的应用,更多遗传性癫痫患者将得到确诊,对儿童癫痫的诊断、治疗、预后评估及其家庭生殖咨询都具有重要意义.本文阐释了近年来基因检测诊断技术在儿童癫痫诊断中的应用,并...

【关键词】 癫痫； 基因检测； 高通量核苷酸序列分析；

【中文期刊】 解珺淑 尹秀菊  等 《中国妇产科临床杂志》 2017年18卷6期 520-523页 ISTICPKUCSCD

【摘要】 目的 探讨高通量测序用于胎儿染色体异常产前筛查在双胎妊娠胎儿非整倍体染色体异常产前检测中的应用价值.方法 选择妊娠15～18周接受孕中期血清学筛查和核型分析的200例双胎孕妇,妊娠12～27周行非侵入产前诊断(NIPT),对于染色体异常风险...

【关键词】 高通量测序； 非侵入产前诊断； 染色体异常；

【中文期刊】 陈英苹 郑芳秀  等 《生殖与避孕》 2016年36卷9期 708-711页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的:探讨高通量测序(HTS)技术在高龄孕妇胎儿染色体非整倍体筛查中的临床应用.方法:2 090例单胎高龄孕妇行无创产前检测(NIPT),结果异常的孕妇再行羊膜腔穿刺,羊水细胞培养后染色体G320显带核型分析.结果:2 090例样本中,高通...

【关键词】 高通量测序(HTS)； 高龄； 无创产前检测(NIPT)；

【中文期刊】 郑小玲 王知坚  等 《药物分析杂志》 2016年36卷1期 46-52页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的:探索多种测序技术在药品检测环境微生物鉴定分析中的应用.方法:从药品微生物实验室环境中连续7个月采样收集获得248株细菌和6株霉菌,并对收集的细菌采用全自动微生物生化鉴定仪(Vitek 2 Compact)进行鉴定.根据生化鉴定结果选择...

【关键词】 药品检测环境； 一代测序； 宏基因组测序；