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【中文期刊】 刘翠云 孙瑞红  等 《现代妇产科进展》 2015年12期 929-933页 ISTIC

【摘要】 目的：：探讨外显子捕获-高通量测序技术检测室间隔缺损( VSD)胎儿遗传学病因的可行性。方法：选择超声心动图诊断为VSD且微阵列比较基因组杂交( aCGH )和G显带检测结果均正常的19例胎儿作为研究对象；将已知的63个人类先心病致病基因作...

【关键词】 室间隔缺损； 外显子捕获； 高通量测序；

【中文期刊】 何佳雪 姜艳芳  《中华预防医学杂志》 2017年51卷8期 772-776页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 遗传性肿瘤由特定致病基因突变所致,早发现、早干预是防控遗传性肿瘤最有效的方法.高通量测序等基因检测技术突破了系谱分析对家系的限制,为遗传性肿瘤的诊治提供了便捷、高效的途径.本文通过简要介绍遗传性肿瘤的发生机制,总结高通量测序技术在遗传性视网...

【关键词】 肿瘤； 高通量核苷酸测序； 精准医学；

【中文期刊】 谢国化 沈立松  《中华检验医学杂志》 2017年40卷7期 483-485页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 高通量测序技术逐步发展成熟,临床应用越来越广泛,特别是在无创产前检测、罕见遗传病和肿瘤预防诊断等领域,成为精准医疗不可或缺的技术手段.随着技术进步,长读长单分子测序开始崭露头角,下一代测序朝向单细胞、长读长、低成本和转录组方向发展.由于临床...

【关键词】 高通量核苷酸序列分析； 遗传咨询； 数据库,事实型；

【中文期刊】 张展 刘丽莎  等 《中华检验医学杂志》 2014年11期 861-865页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的：探讨基于Ion Proton半导体测序平台的无创基因检测技术应用于产前诊断的可行性。方法选取2013年1至12月在郑州大学第三附属医院产检的孕龄12～32周的1000例单胎妊娠孕妇为研究对象，采用Ion Proton半导体测序平台的无...

【关键词】 产前诊断； 非整倍性； 染色体畸变；

【外文期刊】 Hikaru,Tago ; Yoshiaki,Maeda ; 等 《Biosensors & bioelectronics》 2024年249卷 116006页 SCIMEDLINECABP

【关键词】 Colony fingerprinting; Early detection; High-throughput testing;

【外文期刊】 Yujin,Xiao ; Shunji,Li ; 等 《Biosensors & bioelectronics》 2022年206卷 114130页 SCIMEDLINECABP

【关键词】 Antimicrobial susceptibility testing (AST); Centrifugal microfluidics; High-throughput;

【外文期刊】 Jaya,Punetha ; Akanchha,Kesari ; 等 《Journal of neuromuscular diseases》 2016年3卷2期 209-225页

【关键词】 Exome; Muscular dystrophy; genetic screening;

【外文期刊】 Xilin,Li ; Si,Chen ; 等 《Current protocols》 2024年4卷3期 e1003页

【关键词】 TK6-derived cell lines; bioactivation; cytochrome P450;

【外文期刊】 Hui,Li ; Hengmao,Yue ; 等 《Journal of colloid and interface science》 2025年680卷Pt B期 389-404页 SCIMEDLINECA

【关键词】 Carbon quantum dots; High throughput point-of-care testing; Hydrophobic deep eutectic solvent;

【外文期刊】 Diana R,Hardie ; Howard,Newman ; 等 《African journal of laboratory medicine》 2024年13卷1期 2364页

【关键词】 HIV viral load stability; delayed testing; diagnostic accuracy;