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【外文期刊】 Fountain, Michael D. ; Aten, Emmelien ; 等 《Genetics in medicine》 2017年19卷1期 45-52页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 MAGEL2; neurodevelopment; Prader-Willi syndrome;
【外文期刊】 Buers Insa ; Persico Ivana ; 等 《Clinical Genetics: An International Journal of Genetics in Medicine》 2020年97卷1期 209-221页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Cold‐induced sweating; Crisponi syndrome; CRLF1;
【外文期刊】 Rebekah,Jobling ; Dimitri James,Stavropoulos ; 等 《Journal of medical genetics》 2018年55卷5期 316-321页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 chitayat-hall syndrome; genetics; growth hormone deficiency;
【外文期刊】 Andrea,Angius ; Paolo,Uva ; 等 《Clinical genetics》 2019年95卷5期 607-614页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 CRLF1; Crisponi/cold-induced sweating syndrome; MAGEL2;
【外文期刊】 Rana,Halloun ; Clair,Habib ; 等 《European journal of medical genetics》 2021年64卷8期 104252页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 Diazoxide; Growth hormone deficiency; Hyperinsulinism;
【外文期刊】 Hamid,Meziane ; Fabienne,Schaller ; 等 《Biological psychiatry》 2015年78卷2期 85-94页 SCIMEDLINEBP
【外文期刊】 Klementina Fon,Tacer ; Patrick Ryan,Potts ; 《The Biochemical journal》 2017年474卷13期 2177-2190页 SCIMEDLINECABP
【关键词】 MAGEL2; Prader–Willi Syndrome; actin;
【外文期刊】 Ibrahim,Knani ; Brian J,Earley ; 等 《Molecular metabolism》 2016年5卷12期 1187-1199页
【关键词】 Endocannabinoids; Magel2; Metabolic syndrome;
【外文期刊】 Bernard,Crespi ; Silven,Read ; 等 《Biology letters》 2018年14卷1期 SCIMEDLINEBP
【关键词】 Prader–Willi; genomic imprinting; magel2;
【外文期刊】 Satoshi,Akamine ; Noriaki,Sagata ; 等 《Epilepsia open》 2018年3卷1期 81-85页
【关键词】 De novo mutation; Direct conversion; Early‐onset epileptic encephalopathy;
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