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【中文期刊】 孙伟 陈枝  等 《白血病·淋巴瘤》 2024年33卷7期 427-430页 ISTICCA

【摘要】 目的:探讨伴CBFB：：MYH11和RUNX1：：RUNX1T3双融合基因治疗相关急性髓系白血病（AML）患者的实验室和临床特点。方法:回顾性分析威海市立医院2023年2月收治的1例伴CBFB：：MYH11和RUNX1：：RUNX1T3双融...

【关键词】 白血病，髓样，急性； CBFB； MYH11；

【中文期刊】 赵爽 郭若兰  等 《中国优生与遗传杂志》 2024年32卷6期 1209-1214页 ISTIC

【摘要】 目的 对5例临床表型严重程度不同的先天性骨骼畸形患儿进行全外显子组测序分析,明确其遗传学病因.总结患者的临床特点并探讨基因型-表型关联分析.方法 通过收集5例患儿的临床及影像学资料,采集先证者家系的外周血并提取DNA,患儿行全外显子组测序,...

【关键词】 MYH3基因； 先天性骨骼畸形； 基因型-表型关联性；

【中文期刊】 张亚辉 李小燕  等 《中华心血管病杂志》 2023年51卷11期 1160-1165页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的:探讨左心室致密化不全（LVNC）家系携带的致病基因及致病突变与临床表型的关系。方法:研究对象为1例LVNC患者及其家系成员。收集先证者及其家系成员的病史、12导联心电图、超声心动图及心脏磁共振检查结果。对先证者行全外显子测序，重点对与...

【关键词】 心肌病； 左心室致密化不全； MYBPC3基因；

【中文期刊】 李洪杰 于晓飞  等 《中华手外科杂志》 2022年38卷1期 39-40页 ISTICPKUCSCD

【摘要】 目的:探讨先天性多关节挛缩症新的致病基因。方法:对患有先天性多关节挛缩症的患者进行外周血样全外显子测序，与人类基因组参考序列进行比较、分析。结果:在6名成员的MYH3基因中发现了一个新的变异体NM_002470.3：外显子24：C.3044...

【关键词】 基因； 外显子； 先天性多关节挛缩症；

【中文期刊】 张小慢 吴桂鑫  等 《中国分子心脏病学杂志》 2018年18卷1期 2376-2378页 ISTICCA

【关键词】 肥厚型心肌病； MYH7； MYBPC3；

【中文期刊】 肖嫣 卢超霞  等 《中国分子心脏病学杂志》 2018年18卷4期 2571-2575页 ISTICCA

【关键词】 肥厚型心肌病； 基因； MYH7；

【中文期刊】 刘芳 彭岚竹  等 《南方医科大学学报》 2023年43卷4期 527-536页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 探讨肌球蛋白重链9(MYH9)对非小细胞肺癌(NSCLC)细胞增殖、凋亡和对顺铂敏感性的影响并探讨其作用机制.方法 常规培养6株NSCLC细胞系(A549、H1299、H1975、SPCA1、H322、H460)和1株正常支气管上皮细...

【关键词】 MYH9； CRISPR-Cas9； 非小细胞肺癌；

【中文期刊】 郑奎 刘露  《中国当代儿科杂志》 2023年25卷4期 425-430页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 肥厚型心肌病(hypertrophic cardiomyopathy,HCM)是儿童中最常见的单基因遗传性心肌病.肌节基因[β-肌球蛋白重链(cardiac beta-myosin heavy chain,MYH7)、MYBPC3等基因]突...

【关键词】 肥厚型心肌病； MYH7基因； 基因突变；

【学位论文】 作者： 郑浩杰 导师：黄广龙  南方医科大学  临床医学 外科学（神外）（硕士） 2023年

【摘要】 目的:
　　胶质母细胞瘤(Glioblastoma,GBM)为胶质瘤中最常见的高度恶性肿瘤。多年来一直以最大安全范围的手术切除辅以术后放化疗为主要治疗方式，但治疗效果仍不尽如人意，患者的中位生存期仍不足15个月。胶质瘤的难治性一方面与...

【关键词】 胶质母细胞瘤； MYH9；

【学位论文】 作者： 袁佳雨 导师：李亚洲  河北医科大学  临床医学 外科学(骨外)（硕士） 2023年

【摘要】 目的：收集先天性多发性关节挛缩症（Arthrogryposismultiplexcongenita，AMC）病例，对患者进行精准的遗传学检测，探索其可能的致病机制，为患者的临床治疗及其家庭的再生育指导提供科学依据。
　　方法：根据严格...

【关键词】 先天性多发性关节挛缩症； MYH3基因；