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【外文期刊】 Víctor,Abad-Morales ; Ana,Wert ; 等 《International journal of molecular sciences》 2021年22卷5期 SCIMEDLINE
【关键词】 Leber congenital amaurosis (LCA); developmental delay; hypomyelination;
【外文期刊】 Jade Gieseke,Guevara ; Swati,Agarwal-Sinha ; 《Journal of medical case reports》 2018年12卷1期 161页
【关键词】 Congenital Zika syndrome; Macular coloboma; Microcephaly;
【外文期刊】 Wei,Zhang ; Xiao-Yan,Peng ; 《World journal of clinical cases》 2022年10卷20期 6966-6973页
【关键词】 Case report; Macular retinoschisis; Optic disc coloboma;
【外文期刊】 Shuang,Zhang ; Fangxia,Zhang ; 等 《Cells》 2022年11卷22期
【外文期刊】 Ramesh,Venkatesh ; Rohit,Agrawal ; 等 《International ophthalmology》 2022年42卷8期 2581-2589页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 Intercalary membrane break; Intrachoroidal cavitation; Macular coloboma;
【外文期刊】 Tariq A,Alzahem ; Abdulwahab,AlTheeb ; 等 《Ophthalmic genetics》 2024年45卷4期 404-408页 SCIMEDLINE
【关键词】 Charcot–Marie–Tooth; PRPS1; Usher syndrome;
【外文期刊】 Rahaf A,Mandura ; Rwan E,Radi ; 《Cureus》 2021年13卷3期 e14034页
【关键词】 chorioretinal coloboma; macular coloboma; macular scars;
【外文期刊】 Irina,Balikova ; Nuri Serdal,Sanak ; 等 《Ophthalmic genetics》 2020年41卷1期 83-87页 SCIMEDLINE
【关键词】 COL18A1; Knobloch syndrome; encephalocele;
【外文期刊】 Kalpita B,Goli ; Renu,Magdum ; 等 《Cureus》 2024年16卷4期 e57817页
【关键词】 acetazolamide; morning glory syndrome; optic disc coloboma;
【外文期刊】 M H,Ahoor ; Y,Amizadeh ; 等 《Middle East African journal of ophthalmology》 522-4页 MEDLINE
【关键词】 Achondroplasia; Congenital Disorder; Craniofacial Deformity;