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【中文期刊】 吕晓晓 李焕铮  等 《温州医科大学学报》 2023年53卷10期 825-829页 ISTICCA

【摘要】 目的:探讨扩展性无创产前检测(NIPT-plus)在筛查胎儿染色体微缺失微重复综合征(MMS)的临床应用价值.方法:选取2020年1月至2023年6月温州市中心医院接受NIPT-plus检测的5 027例孕妇作为研究对象.其中,54例NIP...

【关键词】 染色体微缺失微重复； 扩展性无创产前检测； 染色体微阵列分析；

【中文期刊】 詹福寿 魏波  等 《宁夏医学杂志》 2023年45卷7期 588-591页 CA

【摘要】 目的 探讨22号染色体q11.2微重复胎儿基因型-临床表型的对应关系,为临床遗传咨询提供依据.方法 选取具备产前诊断指征并行羊水穿刺产前诊断,单核苷酸多态性微阵列(SNP-array)技术提示为22号染色体q11.2微重复的10例胎儿,对产...

【关键词】 产前诊断； 22q11.2微重复； 单核苷酸多态性微阵列；

【中文期刊】 李小燕 陈倩  等 《中国循证儿科杂志》 2015年10卷4期 292-296页 ISTICPKUCSCD

【摘要】 目的 采用分子遗传学技术分析1例常规染色体核型拟诊为21/22三体的发育迟缓伴孤独症患儿,明确遗传学诊断.方法 收集患儿及其父母的外周血标本,常规提取基因组DNA,应用高分辨染色体核型分析(400-550带)检测患儿及其父母的染色体数目及结...

【关键词】 15q11.2-13.2微重复四倍体综合征； 发育迟缓； 孤独症；

【中文期刊】 何学莲 黄玉凤  等 《中华医学遗传学杂志》 2019年36卷6期 624-627页 MEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 目的 应用染色体微阵列(chromosomal microarray analysis,CMA)技术对1例不明原因的全面性发育迟缓患儿进行分析.方法 应用基于单核苷酸多态性的CMA技术对患儿进行拷贝数变异分析,用荧光定量PCR验证结果.结果...

【关键词】 全面性发育迟缓； 全基因组拷贝数变异； 染色体微阵列技术；

【中文期刊】 李付广 唐江  等 《中华医学遗传学杂志》 2019年36卷6期 632-635页 MEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 目的 探讨1例罕见的胎儿染色体异常的表型以及发生机制.方法 通过产前超声检查、G显带核型分析以及高通量测序对胎儿及其家系成员进行研究.结果 胎儿超声表现包括Dandy-Walker综合征、生长受限、右心发育不良等;羊水染色体核型为47,XY...

【关键词】 染色体核型分析； 高通量基因测序； 染色体微重复综合征；

【中文期刊】 裴雪 刘默涵  等 《中华医学遗传学杂志》 2019年36卷10期 1031-1034页 MEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 目的 对1例染色体核型与表型严重不符的21三体综合征患儿进行基因组拷贝数变异(copy number variations,CNVs)分析,探讨对额外小标记染色体(small supernumerary marker chromosome,...

【关键词】 染色体核型； 额外小标记染色体； 拷贝数变异；

【中文期刊】 李闯 侯瑞  等 《中华医学遗传学杂志》 2019年36卷10期 989-992页 MEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 目的 明确一个智力低下家系染色体拷贝数变异(copy number variants,CNVs)的情况及发生机制,并探讨其与表型的相关性.方法 应用二代测序(next generation sequencing,NGS)技术检测先证者的染色...

【关键词】 智力低下； 特殊面容； 4p16微重复；

【中文期刊】 施丹华 张莉超  等 《中华医学遗传学杂志》 2018年35卷2期 236-239页 MEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 目的 探讨细菌人工染色体微珠标记(BACs-on-Beads,BoBs)技术联合羊水细胞核型分析对宁波地区高危孕妇产前诊断临床应用的影响.方法 比较分析2779例高危孕妇的羊水细胞染色体G显带核型分析结果和BoBs检测结果.结果 对于常见染...

【关键词】 细菌人工染色体微珠标记技术； 核型分析； 产前诊断；

【中文期刊】 王荣跃 雷婷缨  等 《中华医学遗传学杂志》 2017年34卷4期 528-533页 MEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 目的 应用染色体微阵列分析(chromosome microarray analysis,CMA)分析不明原因的生长发育迟缓(developmental delay,DD)/智力低下(intellectual disability,ID)患...

【关键词】 生长发育迟缓； 智力低下； 染色体微阵列分析；

【中文期刊】 罗仕玉 付春云  等 《中华医学遗传学杂志》 2017年34卷3期 321-326页 MEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 目的 探讨单核苷酸多态性微阵列芯片(single nucleotide polymorphism array,SNP-array)在生长迟缓患儿遗传学检查中的应用价值.方法 对181例生长迟缓的患儿,采用Illumina Human Cyt...

【关键词】 生长迟缓； 拷贝数变异； 微缺失/重复；