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【中文期刊】 林燕 张文武 等 《中国现代神经疾病杂志》 2014年14卷5期 393-398页 MEDLINEISTICPKUCA
【摘要】 目的 评价代谢性肌病之临床治疗方案及可能出现的药物不良反应,为其循证治疗制定最佳方案.方法 以代谢性肌病(metabolic myopathy)、线粒体肌病(mitochondrial myopathy)、脂质沉积性肌病(lipid sto...
【中文期刊】 杨贺成 卢强 等 《中国现代神经疾病杂志》 2014年14卷3期 266-270页 MEDLINEISTICPKUCA
【摘要】 病历摘要患者 男性,16岁.发作性意识丧失伴肢体抽搐4年、双上肢抖动2年、加重2个月,于2013年9月4日入院.患者于4年前玩游戏时出现双眼反复眨眼,随即意识丧失、呼之不应,伴四肢抽搐、双眼上翻、面部发紫,无大小便失禁和舌咬伤,每次发作持续...
【中文期刊】 徐玉乔 叶菁 等 《中国现代神经疾病杂志》 2013年13卷6期 519-524页 MEDLINEISTICPKUCA
【摘要】 目的 探讨线粒体脑病临床、影像学及病理学特点.方法与结果 女性患者,52岁.因发作性肢体抽搐、麻木共3次入院,临床表现为局灶性癫(癎)发作、智能障碍,双侧锥体束征阳性.影像学检查均考虑为缺血性卒中及脑萎缩,脑电图显示中至重度异常波形.脑脊液...
【中文期刊】 吴海荣 马祎楠 等 《中华医学杂志》 2013年93卷16期 1247-1250页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 探讨尿液细胞中呼吸链酶在线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作(MELAS)综合征中的表达及意义.方法 采用酶组织化学染色法标记20例A3243G突变的MELAS 患者(MELAS组)及其配对20名健康人(对照组)尿液细胞的呼吸链酶,了...
【中文期刊】 马艳艳 吴桐菲 等 《中华儿科杂志》 2013年51卷12期 909-914页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 研究线粒体呼吸链复合物活性缺陷导致心脏损害患儿的临床、生化和基因特点.方法 3例患儿分别于8、4、3岁时因心律失常和心脏增大,于2009年1月至2012年5月在北京大学第一医院就诊.经过生化、尿有机酸分析、血氨基酸与酯酰肉碱谱分析、溶...
【中文期刊】 赵娟 赵丹华 等 《中华医学杂志》 2012年92卷40期 2835-2838页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 报道线粒体DNA (mtDNA) A8344G点突变的临床特点.方法 对北京大学第一医院1994-2011年10例经基因检查证实存在mtDNA A8344G点突变的患者,分析其临床表现和肌肉病理改变特点.结果 6例患者表现为青少年起病...
【中文期刊】 王朝霞 赵丹华 等 《中华神经科杂志》 2011年44卷5期 322-326页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 报告6例mtDNA G13513A点突变引起的线粒体脑肌病患者的临床、影像学特点,总结mtDNA G13513A突变所致的线粒体病的临床表型.方法 对35例mtDNA常见突变(包括大片段缺失及A3243G、T3271C、A8344G、...
【中文期刊】 徐建彪 马祎楠 等 《中华医学杂志》 2011年91卷14期 969-972页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 了解中国线粒体脑肌病患儿的线粒体DNA(mtDNA)3271T＞C、8356T＞C、9176T＞C/G和13513G＞A位点的突变情况.方法 选择2005年10月至2009年10月500例线粒体脑肌病患儿,提取外周血DNA,用PCR-...
【中文期刊】 邢妩 王小宜 等 《中国介入影像与治疗学》 2010年7卷1期 35-37页 ISTICPKU
【摘要】 目的 分析线粒体脑肌病患者的MRI表现,以期提高对该病的认识.方法 回顾性分析临床确诊的5例线粒体脑肌病患者的MRI表现.结果 5例患者脑实质MR均呈长T1长T2信号,其中1例仅累及双侧苍白球,4例累及灰白质;3例并幕上脑室扩大,2例并小脑...
【关键词】 线粒体脑肌病； 磁共振成像； Mitochondrial encephalomyopathies；
【中文期刊】 张潇 董方田 等 《中华眼底病杂志》 2010年26卷4期 331-334页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 观察线粒体脑肌病患者眼底病变的特点、分类及其与全身性表现的关系.方法 回顾性病例研究.对内科住院治疗的88例线粒体脑肌病患者的临床资料进行分析,其中确诊线粒体脑肌病并经眼科会诊发现眼底异常、病历记录资料完整的12例24只眼纳入研究.男...
【关键词】 视网膜疾病/病因学； 线粒体脑肌病/并发症； 线粒体脑肌病/诊断；
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