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【中文期刊】 《生殖与避孕（英文版）》 2015年26卷1期 53-60页 MEDLINECSCD

【关键词】 skeletal muscle； induced pluripotent stem cells (iPSCs)； embryonic stem cells (ESCs)；

【中文期刊】 欧俐羽 孙毅明  等 《中国现代神经疾病杂志》 2017年17卷8期 609-615页 MEDLINEISTICPKUCA

【摘要】 目的 总结肢带型肌营养不良症2D型(LGMD2D型)临床表型和基因突变特点.方法 报道一家系2例女性LGMD2D型患儿临床表现、肌电图、肌肉MRI、肌肉病理学和基因检测结果,并结合相关文献进行分析.结果 先证者及其妹均于3岁发病,以进行性四...

【关键词】 肌营养不良,肢带型； 表型； 基因；

【中文期刊】 宋学琴 要萌萌  等 《临床神经病学杂志》 2015年2期 131-133页 ISTICCA

【摘要】 目的：探讨α－Sarcoglycanopathy的临床和病理学特征。方法回顾性分析2例α－Sarcoglycano－pathy患者的临床资料。结果本组2例患者均表现为近端肌肉无力，进行性加重。肌肉活检均可见肌间结缔组织及脂肪组织增生，肌纤维...

【关键词】 α-Sarcoglycanopathy； 肌聚糖病； 肢带型肌营养不良2D；

【中文期刊】 郭华 袁栋才  《中国医师进修杂志》 2008年31卷21期 25-28页 ISTIC

【摘要】 目的 明确肢带型肌营养不良2B(LGMD2B)与多发性肌炎(PM)的鉴别诊断.方法 分析LGMD2B临床表现、骨骼肌病理学特点及与PM的关系.结果 LGMD2B 临床表现为四肢近端肌无力,血清肌酸激酶显著增高,肌电图呈肌源性损害,与PM相似...

【关键词】 肌营养不良； 多发性肌炎； 免疫组织化学；

【外文期刊】 Nelson,S.F. ; Crosbie,R.H. ; 等 《Current opinion in neurology》 2009年22卷5期 532-538页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 Antisense therapeutics; Disease; Dystrophin;

【外文期刊】 Rooney JE ; Welser JV ; 等 《Journal of Cell Science》 2006年119卷11期 2185-2195页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 alpha 7 integrin; dystrophin; transgenic mice;

【外文期刊】 Furling D ; Doucet G ; 等 《Gene therapy》 2003年10卷9期 795-802页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 RNA; myoblast; mutant;

【外文期刊】 Xiong, Xuekai ; Gao, Hongbo ; 等 《Experimental Cell Research》 2021年406卷2期 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 Circadian clock; Muscular dystrophy; Myogenesis;

【外文期刊】 Wolfgang Sperl ; Daniela Skladal ; 等 《Molecular and Cellular Biochemistry: An International Journal for Chemical Biology》 1997年174卷1/2期 71-78页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 skinned muscle fibers; respirometry; mitochondrial encephalomyopathy;

【外文期刊】 Newey SE. ; Ponting CP. ; 等 《Current Biology: CB》 2000年10卷20期 1295-1298页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 Muscular-dystrophies; Alpha-dystrobrevin; Beta-dystrobrevin;