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【中文期刊】 《中国杜氏肌营养不良携带者筛查的临床实践指南》制订组 杨飞 《国际神经病学神经外科学杂志》 2024年51卷1期 1-6页 ISTIC
【摘要】 杜氏肌营养不良(DMD)是一种X连锁隐性遗传的单基因病,多以男性起病,表现为严重的、进行性加重的肌无力.其致残致死性高,目前尚无有效治疗.越来越多的临床证据表明,女性携带者亦可出现不同程度的临床症状.因此,DMD携带者筛查是降低患儿出生率的...
【关键词】 杜氏肌营养不良； 杜氏肌营养不良携带者； X连锁隐性遗传病；
【中文期刊】 徐丽 陈阅薇 等 《护理实践与研究》 2024年21卷12期 1753-1758页 ISTIC
【摘要】 目的 探讨基于信息-动机-行为技巧(IMB)模型的绘画干预对杜氏肌营养不良(DMD)患儿自我效能与心理弹性的影响.方法 选取医院 2019 年 1 月—2021 年 1 月以病房接诊的112例杜氏肌营养不良患儿为本次的研究对象,按照入院后分...
【中文期刊】 《中国肢带型肌营养不良携带者筛查专家共识》制订组 肖波 《国际神经病学神经外科学杂志》 2024年51卷5期 61-67页 ISTIC
【摘要】 肢带型肌营养不良(LGMD)是一组以近端肌(骨盆带肌和肩胛带肌)肌无力为主要表现的遗传性肌病,有常染色体显性、常染色体隐性和X连锁3种遗传方式.LGMD具有高度遗传和临床异质性,极易漏诊误诊.LGMD至今仍缺乏特效的治疗药物,其预后较差,给...
【中文期刊】 梁敏 郭洋 等 《实验动物与比较医学》 2024年44卷1期 42-51页 ISTICCA
【摘要】 目的 利用CRISPR/Cas9基因编辑技术构建抗肌萎缩蛋白(dystrophin,Dmd)基因第23号外显子点突变的Dmd基因突变小鼠,分析并验证该小鼠在肌肉及免疫系统中的表型变化,为杜氏肌营养不良症等疾病提供评价模型.方法 针对Dmd基...
【关键词】 Dmd基因； CRISPR/Cas9； 杜氏肌营养不良症；
【中文期刊】 陈太雅 陈嘉坤 等 《国际医学放射学杂志》 2024年47卷4期 482-487页 ISTIC
【摘要】 Duchenne型肌营养不良(DMD)是儿童最常见的遗传性肌肉疾病.多模态MRI,如水脂分离(Dixon)、T2 mapping、扩散张量成像(DTI)、MRS、23Na-MRI均能够在显示肌肉形态学特征及病理改变的基础上进一步客观定量肌肉...
【关键词】 Duchenne型肌营养不良； 肌肉； 磁共振成像；
【中文期刊】 吴秋华 石凤蕊 等 《中国妇幼健康研究》 2024年35卷6期 75-82页 ISTIC
【摘要】 目的 探讨全基因组拷贝数变异测序技术(CNV-seq)应用在产前诊断及流产物检测中发现Duchenne型肌营养不良症(DMD)的重要价值.方法 本研究使用CNV-seq技术对2019年9月至2020年7月来西北妇女儿童医院进行产前诊断的羊水...
【关键词】 全基因组拷贝数变异测序技术； Duchenne型肌营养不良症； 产前诊断；
【中文期刊】 李洁 崔心怡 等 《临床荟萃》 2024年39卷12期 1095-1100页 ISTICCA
【摘要】 目的 分析假肥大型肌营养不良患儿的临床和基因变异特点.方法 纳入2016年8月-2024年5月新乡医学院第一附属医院和东莞市第八人民医院/东莞市儿童医院儿科通过基因检测确诊为假肥大型肌营养不良患儿107例,对其临床表现、生化检查和基因变异结...
【中文期刊】 瞿睿思 谈心 等 《临床神经病学杂志》 2024年37卷2期 113-119页 ISTICCA
【摘要】 目的 探讨强直性肌营养不良1 型(DM1)的临床特征和遗传学特点.方法 对苏州大学附属第一医院2023 年5 月收治的DM1 患者及其家系成员进行体格检查、EMG、肌肉活检和基因检测等检查,绘制家系系谱图,分析该家系患者临床特征和遗传表现....
【中文期刊】 陈阅薇 徐丽 等 《湖南师范大学学报（医学版）》 2024年21卷2期 118-123页 ISTIC
【摘要】 目的:调查杜氏肌营养不良(Duchenne muscular dystrophy,DMD)患儿照顾者负担现状并分析其影响因素.方法:本研究属于前瞻性研究,采用便利抽样法选取2019年1月1日—2022年12月30日在湖南省某三甲儿童医院就诊...
【中文期刊】 王琴 焦琳娜 等 《中国实用神经疾病杂志》 2024年27卷1期 119-123页 ISTIC
【摘要】 Duchenne型肌营养不良症(DMD)是进行肌营养不良症的最常见类型,也是中国最常见的X连锁隐性遗传的肌病,发病率约30/10万男婴,主要表现为缓慢进行性加重的躯干肌肉及肢体肌肉无力及萎缩、肌肉的假性肥大,大多数还会有心肌损害,一般患儿在...
【关键词】 Duchenne型肌营养不良症； 伐莫洛酮； 糖皮质激素；
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