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【中文期刊】 谢江 李桦  等 《中华医学遗传学杂志》 2016年33卷4期 481-484页 MEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 目的：分析1例孤独症谱系障碍(autism spectrum disorder,ASD)患儿的临床表现和基因突变,探讨 DIAPH3基因的新发突变与 ASD 发病风险及发病机制的关系。方法首先对患儿进行神经检查、精神评估等,然后抽取患儿及其...

【关键词】 孤独症谱系障碍； DIAPH3 基因； 突变；

【中文期刊】 刘兴梅 苏莉  等 《中华医学遗传学杂志》 2014年31卷5期 561-564页 MEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 目的 了解贵州地区β-地中海贫血(简称β-地贫)基因突变类型及分布情况.方法 542例经血常规检测发现平均红细胞体积和平均血红蛋白含量降低、血红蛋白电泳提示可能为β-地贫的贵州籍患者,应用反向斑点杂交技术检测中国人群中8种常见和9种少见共1...

【关键词】 β-地中海贫血； 突变谱； 显性突变；

【中文期刊】 宋力 党利亨  等 《中华医学遗传学杂志》 2010年27卷1期 7-12页 MEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 目的 分析天津地区人苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase gene,PAH)基因突变谱,明确本地区该基因突变类型和特点,为遗传咨询和产前基因诊断提供科学依据.方法 用聚合酶链反应-单链构象多态、变性高效液相色谱...

【关键词】 苯丙酮尿症； 苯丙氨酸羟化酶； 突变谱；

【中文期刊】 李琦 黄德亮  等 《中华医学遗传学杂志》 2010年27卷6期 610-615页 MEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 目的 对携带SLC26A4基因IVS7-2A＞G单杂合突变感音神经性耳聋患者进行 SLC26A4基因的全序列检测,以期发现除IVS7-2A＞G以外的其他突变.方法 应用直接测序法对80例携带IVS7-2A＞G单杂合突变的感音神经性耳聋患者进...

【关键词】 SLC26A4基因； 耳聋； 突变谱；

【中文期刊】 卫增泉 颉红梅  等 《激光生物学报》 2003年12卷1期 33-42页 ISTICCA

【摘要】 本文描述了荷能重离子束(14氮1+和14氮7+)在作物改良上的应用.为了探索离子束轰击小麦种子不同部位(例如:种皮,种胚和整粒种籽,包括胚乳、胚和种皮)后的不同反应,采用了不同能量的氮离子.轰击不同部位是通过改变离子能量来实现的.在这个研究...

【关键词】 重离子； 小麦； 离子注入；

【中文期刊】 汪洁 谢鑫  等 《中华神经医学杂志》 2024年23卷11期 1129-1139页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的:探讨 SLC6A1基因突变致癫痫表型谱及其基因型-临床表型关系。 方法:选择自2019年1月至2024年1月于广州医科大学附属第二医院神经内科癫痫中心就诊的400例病因不明癫痫患者进行 SLC6A1基因突变...

【关键词】 SLC6A1基因 ； 基因突变； 癫痫表型谱；

【中文期刊】 王元辰 邹文斌  等 《中华胰腺病杂志》 2024年24卷6期 413-418页 ISTICCA

【摘要】 目的:分析我国慢性胰腺炎（CP）患者易感基因致病性突变携带率及地区分布情况。方法:回顾性分析2010年12月至2022年11月间海军军医大学第一附属医院1 758例完成 SPINK1、 PRSS1、 CTRC、...

【关键词】 慢性胰腺炎； 易感基因； 致病性突变；

【中文期刊】 白璐 张月美  等 《生物技术》 2024年34卷5期 665-670页 ISTICCA

【摘要】 一氧化氮(NO)是一种重要的生物信号分子,在人体生理病理中发挥重要作用.孤独症(ASD)是一种复杂的神经发育障碍疾病,目前病因不明.在ASD患者中发现NO水平异常,但NO在ASD病因中发挥怎样的作用尚不清楚.该文综述了 NO生理功能,通过A...

【关键词】 孤独症； 一氧化氮； 基因突变；

【中文期刊】 江涛 吴波丹  等 《昆明理工大学学报（自然科学版）》 2023年48卷5期 162-167页

【摘要】 了解云南省文山壮族苗族自治州广南、富宁两县地中海贫血(地贫)的筛查阳性率、突变类型以及血液学特征,为地贫防控工作提供一定的参考依据.对文山州广南、富宁两县431例儿童(0～7岁)及育龄人群(18～45岁)样本,登记个人信息,进行血常规检测、...

【关键词】 地中海贫血； 壮族； 基因突变类型；

【中文期刊】 Tao Wang Yi Zhang  等 《遗传学报》 2021年48卷4期 312-323页 SCIMEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 Neurodevelopmental disorders (NDDs) are a set of complex disorders characterized by diverse and co-occurring clinical sy...

【关键词】 De novo mutations； X-linked variants； Rare inherited variants；