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【外文期刊】 María Eugenia,de la Morena-Barrio ; María,Sabater ; 等 《Molecular genetics & genomic medicine》 2020年8卷8期 e1304页
【关键词】 ALG12-CDG; congenital disorder of N-glycosylation; scoliosis;
【外文期刊】 Jia, Xiaochen ; Zhang, Hongyan ; 等 《The Plant Journal》 2023年114卷3期 613-635页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Arabidopsis thaliana; hexosamine biosynthesis pathway; N-acetylglucosamine phosphate mutase;
【外文期刊】 Wopereis S ; Morava T ; 等 《Biochimica et biophysica acta. Molecular basis of disease: BBA》 2005年1741卷1/2期 156-164页 SCISCIE
【关键词】 cutis laxa; congenital disorder of glycosylation; N-glycosylation;
【外文期刊】 Kempinski, Chase F. ; Haffar, Rawaa ; 等 《Plant, Cell & Environment》 2011年34卷5期 847-858页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 ascorbic acid: 62624-30-0; ammonium: 14798-03-9; GDP-mannose pyrophosphorylase: 37278-24-3;
【外文期刊】 Lundin, Karin E. ; Hamasy, Abdulrahman ; 等 《Clinical immunology: The official journal of the Clinical Immunology Society》 2015年161卷2期 366-372页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Primary immunodeficiency; N-acetylglucosamine-phosphate mutase hyper-IgE syndrome; Congenital defects of glycosylation;
【外文期刊】 Jansen, Jos C. ; van Hoek, Bart ; 等 2020年43卷6期 1310-1320页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 congenital disorders of glycosylation; end-stage liver disease; hyperfucosylation;
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