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【中文期刊】 张逸 吕新翔  等 《中国皮肤性病学杂志》 2023年37卷6期 697-700页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 例1男,17岁,全身多发色素斑17年.皮肤科情况:躯干四肢多发色素性斑片及散在绿豆大小增生物.皮损组织病理示:真皮内肿物由大量疏松排列的S形核细胞组成,并见肥大细胞.全外显子测序及Sanger测序示:NF1基因存在杂合无义突变c.3256C...

【关键词】 Ⅰ型神经纤维瘤病； NF1基因； 无义突变；

【中文期刊】 程慧 王慧云  等 《癫痫与神经电生理学杂志》 2023年32卷1期 50-55页 ISTIC

【摘要】 神经纤维瘤病 1 型(NF1)是一种常染色体显性遗传的神经皮肤综合征.该病由 17 号染色体上的NF1 基因突变引起,可累及皮肤、神经系统,以及眼睛及骨骼肌肉等多系统多部位,且有肿瘤好发倾向.癫痫是 NF1 患者常见的神经系统表现,但其临床...

【关键词】 神经纤维瘤病1型； NF1基因； 癫痫；

【中文期刊】 王玉国 马定远  等 《临床检验杂志》 2023年41卷5期 321-326页 ISTICCA

【摘要】 目的 建立临床适用的神经纤维瘤病(NF)的分子遗传分析方法,对NF进行分子遗传诊断和遗传咨询,并对NF家庭进行产前诊断.方法 以南京医科大学附属妇产医院遗传咨询门诊收治的 18 例NF患者为研究对象,收集患者及其家属的外周血标本并提取基因组...

【关键词】 半导体测序； 神经纤维瘤病； Ion Torrent；

【中文期刊】 贺思豆 苏雁  等 《中国小儿血液与肿瘤杂志》 2023年28卷2期 93-96,102页 ISTICCA

【摘要】 目的 总结神经纤维瘤病Ⅰ型(NF1)合并恶性实体肿瘤患儿的临床特征及预后.方法 回顾性分析2018年-2022年在我院肿瘤内科诊断并治疗随访的NF1合并恶性实体肿瘤患儿的临床资料,并分析预后.结果 共8名患儿纳入分析,男女各4例.诊断NF1...

【关键词】 儿童； NF1； 恶性实体肿瘤；

【中文期刊】 邵霞 虞日考  等 《实用皮肤病学杂志》 2023年16卷3期 143-145页 ISTIC

【摘要】 目的 对Ⅰ型神经纤维瘤病(neurofibromatosis type 1,NF1)一家系进行致病基因变异研究.方法 应用目标捕获高通量测序和Sanger 测序技术对1例NF1患者、2例直系亲属进行基因突变分析.结果 在NF1先证者中检测到...

【关键词】 神经纤维瘤病Ⅰ型； 基因,NF1； 变异；

【中文期刊】 苏赟 毛澄源  等 《郑州大学学报（医学版）》 2022年57卷5期 658-662页 ISTICPKUCA

【摘要】 目的:报道一个临床表现不典型的Ⅰ型神经纤维瘤病家系,并确定其致病突变.方法:收集先证者临床资料.提取先证者及父母外周全血基因组DNA,应用目标捕获高通量测序技术对neurofibromin 1(NF1)基因全部编码区外显子及其侧翼序列进行突...

【关键词】 Ⅰ型神经纤维瘤病； 目标捕获高通量测序技术； NF1基因；

【中文期刊】 陈婷婷 李德元  等 《江西医药》 2023年58卷1期 123-125页 CA

【摘要】 目的 探讨全外显子测序确诊NF1基因新发变异致I型神经纤维瘤及了解NF1基因突变的遗传学特点.方法 采用全外显子测序方法对先证者进行NF1基因测序并对其家系成员进行一代验证.结果 发现受检者NF1基因上的1个杂合移码缺失变异,一代测序结果显...

【关键词】 I型神经纤维瘤； NF1基因； 牛奶咖啡斑；

【中文期刊】 王楷 王强  《实用皮肤病学杂志》 2022年15卷3期 151-154页 ISTIC

【摘要】 目的 探讨神经纤维瘤病Ⅰ型家系的临床表型及致病基因.方法 收集中国汉族神经纤维瘤病Ⅰ型一家系5例患者及家庭成员的临床资料,采集其外周血和100例健康人外周血,提取DNA.高通量测序对先证者NF1基因目标区域捕获及分析,寻找可疑突变位点,Sa...

【关键词】 神经纤维瘤病Ⅰ型； 基因,NF1； 突变；

【中文期刊】 马盼盼 刘芙蓉  等 《中国临床神经外科杂志》 2022年27卷7期 591-592页 ISTIC

【摘要】 目的 报道2例Ⅰ型神经纤维瘤病(NF1)病人及其家系NF1基因检测结果 .方法 应用目标序列捕获高通量测序技术对2例NF1病人及其家系进行NF1基因测序,明确那不然致病基因型,并采用多重连接探针扩增技术和Sanger测序法进行验证.结果 2...

【关键词】 Ⅰ型神经纤维瘤病； NF1基因； 高通量测序；

【中文期刊】 李彩莉 张佳冉  等 《肿瘤综合治疗电子杂志》 2022年8卷1期 8-13页

【摘要】 黑色素瘤是一种具有侵袭性转移和高突变负荷的紫外线驱动的疾病,NF1基因作为抑癌基因负向调控RAS基因的活性,在黑色素瘤中具有较高的突变频率.研究NF1基因改变情况有助于指导黑色素瘤的预防和早期发现,同时对于阐明黑色素瘤发生的分子机制、寻找有...

【关键词】 NF1基因突变； 黑色素瘤； 靶向治疗；