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【外文期刊】 Rubegni, Anna ; Pisano, Tiziana ; 等 《European journal of paediatric neurology: EJPN : official journal of the European Paediatric Neurology Society》 2017年21卷4期 671-677页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Behr syndrome; Leigh-like neuroimaging; OPA1 recessive mutations;
【外文期刊】 《Mitochondrion》 2019年46卷 327-333页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 LHON (Leber hereditary optic neuropathy); Optic atrophy 1 (OPA1); Autosomal dominant optic atrophy (ADOA);
【外文期刊】 Valentina,Del Dotto ; Valerio,Carelli ; 《Frontiers in neurology》 2021年12卷 681326页
【关键词】 OPA1; OPA1 mutations; cell models;
【外文期刊】 Petra,Liskova ; Marketa,Tesarova ; 等 《Acta ophthalmologica》 2017年95卷4期 363-369页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 OPA1 ; DOA plus syndrome; dominant optic atrophy;
【外文期刊】 Valentina,Del Dotto ; Mario,Fogazza ; 等 《Biochimica et biophysica acta. Molecular basis of disease》 2018年1864卷10期 3496-3514页
【关键词】 Dominant Optic Atrophy (DOA); Mitochondrial functions; Mitochondrial network;
【外文期刊】 Valentina,Del Dotto ; Mario,Fogazza ; 等 《Pharmacological research》 2018年131卷 199-210页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 DOA therapy; Dominant optic atrophy; Mitochondria dynamics;
【外文期刊】 Cecilia,Nolli ; Paola,Goffrini ; 等 《Mitochondrion》 2015年25卷 38-48页 SCIMEDLINECABP
【关键词】 DOA; DOA plus; MGM1/OPA1 chimeric constructs;
【外文期刊】 Anna,Rubegni ; Tiziana,Pisano ; 等 《European journal of paediatric neurology : EJPN : official journal of the European Paediatric Neurology Society》 2017年21卷4期 671-677页 SCIMEDLINE
【关键词】 Behr syndrome; Leigh-like neuroimaging; Next generation sequencing;
【外文期刊】 Zhang, Youjia ; Sun, Xinghuai ; 等 《Eye》 2023年37卷4期 624-630页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 FIBER LAYER THICKNESS; OPEN-ANGLE GLAUCOMA; OPA1 POLYMORPHISMS;
【外文期刊】 Ahuja, Abhimanyu S. ; Selvam, Pavalan ; 等 2020年41卷6期 563-569页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Autosomal Dominant Optic Atrophy (ADOA); Optic Atrophy Gene 1 (OPA1); gene mutation;
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