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【中文期刊】 吴甘茶 闫福华  等 《口腔医学研究》 2008年24卷2期 145-147页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的:探讨PHEX在小鼠成牙本质细胞分化过程中的定量表达及其可能的生物学作用.方法:制备小鼠牙胚发育各阶段标本,免疫组织化学方法检测PHEX蛋白在小鼠磨牙牙胚发育各时期成牙本质细胞中的表达情况.对成牙本质细胞中的阳性信号进行定量,并进行统计...

【关键词】 PHEX； 成牙本质细胞； 牙齿发育；

【中文期刊】 徐琳 高下  等 《中华耳科学杂志》 2008年6卷3期 315-320页 ISTICPKUCSCD

【摘要】 目的 Phex基因点突变Pug小鼠是典型的人类X-连锁低磷酸盐血症小鼠模型.通过研究Pug小鼠的听力学表型,探讨Phex基因点突变对小鼠听觉功能与内耳形态的影响.方法 运用听性脑干诱发电位(ABR)对4月龄Pug小鼠和野生型小鼠进行听功能测...

【关键词】 Phex基因； X-连锁低磷酸盐血症； 感音神经性耳聋；

【中文期刊】 张舒 张其刚  等 《中华医学遗传学杂志》 2018年35卷5期 644-647页 MEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 目的 对3个疑诊为X-连锁低血磷抗维生素D佝偻病(X-linked hypophosphatemia,XLH)的家系进行PHEX基因的突变检测.方法 提取患者及其家系成员外周血的基因组DNA,用PCR扩增PHEX基因的全部外显子及其侧翼序列...

【关键词】 低血磷抗维生素D佝偻病； X-连锁； PHEX基因；

【中文期刊】 白莹 刘宁  等 《中华医学遗传学杂志》 2018年35卷5期 638-643页 MEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 目的 对4个家系6例低血磷性佝偻病(hypophosphatemic rickets,HR)患者进行PHEX基因的突变分析,并对家系中高危胎儿进行产前诊断.方法 应用二代测序对4个HR家系的先证者进行PHEX、FGF23、DMP1、ENPP...

【关键词】 低血磷性佝偻病； PHEX基因； 二代测序；

【中文期刊】 李杰 徐佩文  等 《中华医学遗传学杂志》 2017年34卷2期 216-219页 MEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 目的 确定1个抗维生素D佝偻病家系患者PHEX基因的致病突变,并探讨其与疾病的关系.方法 用Sanger测序法对该家系中2例患者及100名无血缘关系的正常对照的PHEX基因进行突变检测,用逆转录PCR检测相应的mRNA的变化.结果 基因测序...

【关键词】 PHEX基因； 剪接位点； 抗维生素D佝偻病；

【中文期刊】 栾兆棠 李焕铮  等 《中华医学遗传学杂志》 2017年34卷5期 633-636页 MEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 目的 通过对1个低血磷性佝偻病家系的临床表征及基因突变分析,揭示其遗传发病机制,为家系的遗传咨询及产前诊断提供依据.方法 对该家系先证者进行全外显子组测序,结合临床表型及遗传方式分析,选定X染色体上PHEX基因的一个移码突变c.2058_2...

【关键词】 低磷性佝偻病； PHEX基因； 基因突变；

【中文期刊】 宋莹  《国际儿科学杂志》 2015年42卷1期 25-27页 ISTIC

【摘要】 X-连锁低磷性佝偻病是最常见的遗传性佝偻病,临床亦不少见且容易误诊、漏诊,治疗与一般佝偻病相比更复杂.该文就X-连锁低磷性佝偻病的临床特征、致病基因以及治疗情况进行综述.

【关键词】 X-连锁低磷性佝偻病； PHEX基因； 生长激素；

【中文期刊】 马明义 李华  等 《中华医学遗传学杂志》 2013年30卷5期 582-584页 MEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 目的 筛查低血磷性佝偻病患者的致病基因突变,从基因水平确诊患者并探讨其发病机制.方法 提取1个低血磷性佝偻病家系先证者及其父母外周血基因组DNA,针对PHEX基因编码区设计引物,PCR扩增后测序.结果 在先证者的PHEX基因第6内含子区筛查...

【关键词】 PHEX基因； 突变； 低血磷性佝偻病；

【中文期刊】 唐佳 潘敬新  等 《中华临床医师杂志(电子版)》 2012年06卷5期 1226-1230页 ISTICCA

【摘要】 目的 研究低血磷抗维生素D 佝偻病即X 连锁低磷酸盐血症(XLH)患者发病的分子遗传学 机制,揭示其基因型与表现型的相互关系,为实施有效的对症治疗和今后的孕早期产前基因诊断创造必要的 前提条件.方法 在临床初诊的基础上,采用PCR 及扩增产...

【关键词】 低磷血症性佝偻病,X连锁显性； 突变； 毒力；

【中文期刊】 曹丽华 麻宏伟  等 《国际遗传学杂志》 2011年34卷3期 123-126页 ISTICCA

【摘要】 目的 鉴定一个低磷酸盐血症性佝偻病家系的致病基因突变.方法 采集患者外周静脉血,提取基因组DNA.PCR扩增PHEX基因22个外显子及外显子/内含子交界区序列,进行DNA测序分析.结果 DNA测序结果表明患儿PHEX基因第20内含子受体位点...

【关键词】 低磷酸盐血症性佝偻病； PHEX； 受体位点；