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【中文期刊】 胡燕 王春  等 《临床儿科杂志》 2021年39卷3期 222-226页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 探讨先天性中枢性低通气综合征(CCHS)的临床和基因变异特征.方法 分析1例首发表现为不明原因肺动脉高压的CCHS患儿的临床资料,并总结国内外文献中CCHS病例的临床特点、致病机制和基因变异情况.结果 11月龄女婴,主要表现为浮肿、尿...

【关键词】 先天性中枢性低通气综合征； 肺动脉高压； PHOX2B基因；

【中文期刊】 李静 孙静敏  等 《中华新生儿科杂志（中英文）》 2022年37卷6期 563-564页 ISTICCSCD

【摘要】 报告1例生后因全身青紫、反应差入院的新生儿，日龄3 d时手术明确为全结肠型巨结肠。多次撤机后反应差、CO 2潴留再次上机。日龄10 d改为NIPPV辅助通气，但多次尝试改为CPAP辅助通气均失败。完善基因检查提示PHOX2B基因第...

【关键词】 先天性中枢性低通气； 巨结肠病； PHOX2B基因；

【学位论文】 作者： 臧博伦 导师：周崇臣  郑州大学  临床医学 儿科学（硕士） 2023年

【摘要】 研究背景
　　神经母细胞瘤(neuroblastoma,NB)作为一种儿童实体肿瘤，目前发病机制仍不完全清楚，NB临床特征和预后具有很大的异质性，部分进展迅速，早期即可发生远处转移，并且存在远处转移的NB患者通常预后不良。骨髓转移是N...

【关键词】 儿童神经母细胞瘤； 骨髓；

【学位论文】 作者： 姚祥龙 导师：蔡亚非  安徽师范大学  生物学 生物学（硕士） 2020年

【摘要】 蛋白质翻译后修饰(Protein post-translational modification, PTM)是指mRNA翻译后蛋白质的化学修饰，主要包括磷酸化，甲基化，糖基化和泛素化等。蛋白质翻译后修饰是一个复杂的过程，经过修饰后的蛋白类型...

【关键词】 Ufl1基因； 基因敲除；

【学位论文】 作者： 刘娜 导师：王升 杨清  河北医科大学  基础医学 生理学（博士） 2019年

【摘要】 睡眠呼吸障碍疾病（sleep-relateddisorderedbreathing,SRDB）是一组以睡眠中呼吸异常为主要表现的疾病，表现为在睡眠过程中反复出现呼吸暂停或低通气。SRDB主要包括阻塞性睡眠呼吸暂停、睡眠相关性肺泡低通气和中枢...

【关键词】 睡眠呼吸障碍疾病； 呼吸调控；

【学位论文】 作者： 付从蕊 导师：王升  河北医科大学  基础医学 生理学（博士） 2018年

【摘要】 睡眠呼吸障碍疾病是一组发生在睡眠状态下的呼吸异常疾病，包括阻塞性睡眠呼吸暂停、中枢性睡眠呼吸暂停和睡眠相关性肺泡低通气等。其中，先天性中枢性低通气综合征（congenital central hypoventilation syndrome...

【关键词】 孤束核； 肺通气；

【学位论文】 作者： 刘翠平 导师：李继承  浙江大学医学院 浙江大学医学部;浙江大学  生物学 细胞生物学（博士） 2009年

【摘要】 先天性巨结肠症(Hirschsprungdisease，HSCR)，又称肠无神经节细胞症(aganglionosis)，是小儿外科常见疾病，占消化道先天发育畸形的第二位，是典型的肠神经系统发育异常疾病。HSCR最重要的病理特点是病变肠段肌间...

【关键词】 中国汉族人群； 先天性巨结肠症；

【中文期刊】 邓璐瑶 叶超群  等 《山西医科大学学报》 2024年55卷8期 1062-1066页 ISTICCA

【摘要】 目的 探讨先天性肌张力低下新生儿的致病性基因突变特点、临床特征以及预后情况,为临床医生早期识别疾病及选择合理的干预措施提供参考.方法 回顾性分析安徽省儿童医院新生儿重症监护病房2019年6月至2022年6月收治的以肌张力低下为主要临床表现的...

【关键词】 先天性肌张力低下； 新生儿； 基因检测；

【中文期刊】 张芳萍 李跃  等 《山东医药》 2023年63卷18期 74-76页 ISTICCA

【摘要】 目的 探讨先天性中枢性低通气综合征(Congenital Central Hypoventilation Syndrome,CCHS)的诊断、治疗方法.方法 对6例CCHS患儿的诊断及治疗过程作回顾性分析.结果 6例患儿中足月分娩5例、早产...

【关键词】 中枢性低通气综合征； 呼吸障碍； 类似配对同源基因；

【中文期刊】 臧博伦 刘炜  等 《中国小儿血液与肿瘤杂志》 2023年28卷1期 9-15页 ISTICCA

【摘要】 目的 探究神经母细胞瘤(NB)患儿骨髓中PHOX2B基因表达的临床意义.方法 回顾性分析2020年10月-2022年5月我院血液肿瘤科收治的47例新诊断NB患儿的临床资料,病初检测47例NB患儿骨髓PHOX2BmRNA的表达水平.结果 (1...

【关键词】 神经母细胞瘤； 骨髓； PHOX2B；