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【中文期刊】 蓝海鹰 谭晓霞 等 《中国基层医药》 2019年26卷3期 294-297页 ISTICCA
【摘要】 目的 探讨C-反应蛋白(C-reactive protein,CRP)联合凝血酶原时间(Prothrombin time,PT)、活化部分凝血酶时间(Activated partial thromboplastin time,APTT)对于...
【中文期刊】 李照侠 段红蕾 等 《中华医学遗传学杂志》 2024年41卷1期 1-7页 MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的:分析747例孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查高风险胎儿产前诊断结果及妊娠结局。方法:选取2015年1月至2022年3月在南京鼓楼医院因孕妇外周血胎儿游离DNA无创产前筛查(NIPT)高风险行羊膜腔穿刺产前诊断的747例病例,均行羊水细...
【关键词】 产前诊断; 外周血胎儿游离DNA; 拷贝数变异;
【中文期刊】 赵干业 代鹏 等 《中华医学杂志》 2022年102卷31期 2452-2457页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:探讨 Z值以及不同风险因素对无创产前检测(NIPT)胎儿染色体非整倍体阳性预测值(PPV)的影响。 方法:回顾性分析2016年1月1日至2021年5月31日于郑州大学第一附属医院行NIPT检测的样本,共81 838份...
【中文期刊】 段红蕾 王皖骏 等 《中华医学遗传学杂志》 2022年39卷3期 264-268页 MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的:探讨基于胎儿游离DNA的基础性与拓展性无创产前检测(noninvasive prenatal testing, NIPT)在胎儿非整倍体异常及染色体拷贝数目变异(copy number variations,CNVs)筛查中的应用价值...
【中文期刊】 莫俊 任峻青 等 《中华医学遗传学杂志》 2022年39卷11期 1187-1191页 MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的:探讨无创产前检测(non-invasive prenatal testing,NIPT)筛查高风险中真假阳性中的 Z值,旨在提高实践中的NIPT准确性。 方法:收集NIPT成功的标本共计24 384例,对NIPT筛查...
【中文期刊】 王东梅 杨洁霞 等 《中华医学遗传学杂志》 2021年38卷11期 1045-1050页 MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的:探讨无创产前检测(non-invasive prenatal testing,NIPT)对于筛查胎儿21、18、13号染色体三体及基因组拷贝数变异(copy number variation,CNV)的价值。方法:选取40 628例单...
【中文期刊】 陈绍宁 代鹏 等 《中华医学遗传学杂志》 2021年38卷4期 313-316页 MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的:分析探讨无创产前检测(non-invasive prenatal testing,NIPT)对于双胎妊娠胎儿非整倍体的检测价值。方法:选取2016年1月至2019年12月在本中心接受NIPT检测的2473例双胎孕妇,利用高通量测序和生...
【中文期刊】 代鹏 赵干业 等 《中华医学遗传学杂志》 2021年38卷9期 895-899页 MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的:探讨产前筛查的孕妇是否必要选择扩展性无创产前检测(expanded non-invasive prenatal testing, NIPT-plus)。方法:对比分析50例孕妇NIPT和NIPT-plus检测的测序数据量、胎儿游离DN...
【中文期刊】 罗美芳 郭翠华 等 《中国儿童保健杂志》 2018年26卷3期 262-265页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 探索和评价附后续访谈的改良版婴幼儿孤独症筛查量表(M-CHAT-R/F)联合年龄与发育进程问卷第三版(ASQ-3)筛查幼儿孤独症谱系障碍(ASD)的效果,为孤独症的早期识别提供指导.方法 以2016年8月-2017年3月在全国6家医院...
【关键词】 筛查; 孤独症谱系障碍; 改良版婴幼儿孤独症筛查量表;