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【中文期刊】 胡新超 毛澄源 等 《郑州大学学报（医学版）》 2020年55卷2期 217-220页 ISTICPKUCA
【摘要】 目的:检测一个发作性运动诱发性运动障碍家系的致病突变.方法:采集家系内5例患者(先证者及其母、姨妈和2个表弟),先证者父亲(正常人)和200名正常人外周血并提取基因组DNA.对先证者DNA样本进行目标序列捕获测序,寻找突变位点.对所有患者、...
【关键词】 发作性运动诱发性运动障碍； 目标序列捕获测序； PRRT2基因；
【中文期刊】 群森 王海丽 等 《徐州医科大学学报》 2021年41卷9期 631-634页 ISTICCA
【摘要】 目的 报道1例表现为发作性运动诱发性运动障碍(PKD)的家系,对其富含脯氨酸的跨膜蛋白2(PRRT2)的基因进行分析,探讨其致病原因.方法 收集该家系成员的临床资料,对先证者及核心家系成员PRRT2基因编码区进行Sanger测序分析.结果 ...
【关键词】 发作性运动诱发性运动障碍； PRRT2基因； 肌张力障碍；
【中文期刊】 乐鑫 何学莲 等 《临床儿科杂志》 2016年34卷5期 354-356页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的：探讨阵发性运动诱发性运动障碍（PKD）的临床特点及其致病基因PRRT2的突变特点。方法回顾性分析1例PKD患儿的临床表现以及基因检测结果，同时复习相关文献。结果患儿男性，10岁9个月，起病年龄7岁6个月。运动诱发的运动障碍表现为肌张力...
【关键词】 阵发性运动诱发性运动障碍； PRRT2基因； 基因突变；
【中文期刊】 朱金玲 张游侠 等 《黑龙江医药科学》 2021年44卷4期 5-7页
【摘要】 目的:探讨发作性运动诱发性运动障碍(Paroxysmal kinesigenic dyskinesia,PKD)个体与富含脯氨酸的跨膜蛋白2(Proline-rich transmembrane protein2,PRRT2)基因突变的相关...
【关键词】 PRRT2基因； 基因突变； 发作性运动诱发性运动障碍；
【中文期刊】 渠蕊 戴园园 等 《临床神经病学杂志》 2020年33卷4期 283-287页 ISTICCA
【摘要】 目的 探讨我国良性家族性婴儿癫痫(BFIE)的临床特征及致病基因谱.方法 收集10例BFIE患儿的临床资料,通过靶向捕获二代测序发现可疑致病性突变基因,并经Sanger测序验证基因突变来源.结果 10例患儿起病年龄2～14月龄(中位年龄为5...
【中文期刊】 冯浩洋 胡平 等 《临床检验杂志》 2020年38卷12期 903-906页 ISTICCA
【摘要】 目的 利用全外显子测序技术寻找1例智力障碍合并癫痫及运动障碍患者的遗传学病因,并探究其致病机制.方法 提取患儿及父母双方的外周血DNA,使用外显子测序技术寻找患儿的致病基因,并使用Sanger测序验证致病位点.利用小鼠cDNA诱导克隆该致病...
【中文期刊】 徐燕 刘献增 等 《北京大学学报（医学版）》 2014年46卷4期 659-661页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【关键词】 发作性运动诱发性运动障碍； 癫痫； 诊断,鉴别；
【中文期刊】 王倩 韩晶 等 《广东医学》 2019年40卷23期 3290-3293页 ISTICCA
【摘要】 目的 探讨发作性运动诱发性运动障碍(paroxysmal kinesigenic dyskinesia,PKD)的临床表现、脑电图及影像学特征、PRRT2基因突变特点,提高对疾病的认识,减少误诊误治.方法 回顾性分析5例PKD患者的人口学特...
【关键词】 发作性运动诱发性运动障碍； 临床表现； 脑电图；
【中文期刊】 梁超 王丹 等 《临床神经病学杂志》 2018年31卷6期 469-471页 ISTICCA
【摘要】 目的 探讨PRRT2基因相关发作性疾病的临床特点与预后.方法 回顾性分析1例经基因诊断明确的良性婴儿癫痫的临床资料.结果 本例患儿临床表现为反复抽搐,丛集性发作,查体无明显异常.基因检查示PRRT2移码变异.患儿母亲既往有发作性运动诱发运动...
【关键词】 PRRT2基因相关发作性疾病； 临床特点； 预后；
【中文期刊】 王彦 李静 等 《中国临床神经科学》 2018年26卷5期 543-546页 ISTIC
【摘要】 目的 探讨发作性运动诱发性运动障碍(PKD)患者的PRRT2基因突变特征及与表型的关系.方法 收集18例确诊为PKD患者临床资料,应用Sanger测序检测患者PRRT2基因.结果 7例家族性PKD患者携带PRRT2基因突变(c.649dup...
【关键词】 发作性运动诱发性运动障碍； PRRT2基因； 临床特征；
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