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【中文期刊】 严盼盼 黄晓霞  等 《实用肝脏病杂志》 2024年27卷2期 218-221页 ISTICCA

【摘要】 目的 总结肝豆状核变性(WD)儿童临床表型特征及其ATP7B基因突变谱变化.方法 2020 年 1 月～2023 年1 月我院收治的WD患儿62 例,其中肝病组41 例(临床型11 例和亚临床型30 例)和神经病组21 例(临床型6 例和亚...

【关键词】 肝豆状核变性； 临床表型； ATP7B；

【中文期刊】 Lieke C.E.Noij Jelle M.Blankestijn  等 《世界儿科杂志（英文版）》 2024年20卷7期 682-691页

【摘要】 Background Pediatric post coronavirus disease 2019(COVID-19)condition(PPCC)is a heterogeneous syndrome,which can signifi...

【关键词】 Adolescents； Clusters； Long COVID；

【中文期刊】 赵朔 盛硕  《遵义医科大学学报》 2024年47卷1期 38-46页

【摘要】 目的 本研究以铜绿假单胞菌单PilZ结构域的环二鸟苷酸受体蛋白PA0012和PA4324为研究对象,研究这2个蛋白对生物学表型的影响.方法 本研究首先利用同源重组的方法对编码PA0012和PA4324蛋白的基因进行了敲除,得到敲除突变体菌株...

【关键词】 铜绿假单胞菌； Pi1Z； 环二鸟苷酸；

【中文期刊】 孙喆 吴哲  等 《中国麻风皮肤病杂志》 2023年39卷11期 840-844页 ISTIC

【摘要】 先天性常染色体隐性遗传性鱼鳞病(ARCI)和多种基因变异相关,这些基因的表达下降或功能缺失与ARCI患者表皮鳞屑增多、屏障功能受损和皮肤失水量增多相关.不同基因变异患者的临床表型不同,病情的轻重程度也有差异.本文就ARCI相关基因变异,结合...

【关键词】 儿童； 先天性常染色体隐性遗传性鱼鳞病； 基因变异；

【中文期刊】 铁增华 蒋毅  等 《临床肺科杂志》 2023年28卷9期 1384-1388页 ISTIC

【摘要】 目的 研究慢性持续期支气管哮喘患者治疗后气道炎症表型变化.方法 采用回顾性研究的方法,选取2018 年1 月至2021 年12 月就诊于山西医科大学第一医院呼吸与危重症医学科门诊初次确诊为哮喘且行诱导痰检测的患者343 例,其中在治疗后5 ...

【关键词】 哮喘； 诱导痰； 气道炎症表型；

【中文期刊】 张红强 张冰  等 《中国急救复苏与灾害医学杂志》 2023年18卷9期 1245-1247,1255页 ISTIC

【摘要】 急性呼吸窘迫综合征(ARDS)是由各种致病因素引起的,以急性低氧、顺应性降低、非心源性肺水肿为特点的临床综合征.尽管目前药物治疗、呼吸支持、干细胞应用取得很大进步,然而仍有很高的病死率.ARDS作为一种综合征,其诊断标准相对宽泛,不同病因、...

【关键词】 急性呼吸窘迫综合征； 亚型； 异质性；

【中文期刊】 骆沛洋 陈伟伟  等 《浙江中医药大学学报》 2023年47卷8期 932-937,943页 ISTIC

【摘要】 [目的]通过两样本孟德尔随机化设计,探讨睡眠与痛风之间的关联.[方法]从一项包含763 813名参与者的全基因组关联研究(genome-wide association study,GWAS)中获取痛风遗传关联数据.以与打鼾、睡眠时间、睡眠...

【关键词】 孟德尔随机化； 睡眠表型； 痛风；

【中文期刊】 周继勤 倪玮  等 《江苏大学学报（医学版）》 2023年33卷4期 277-283页 ISTICCA

【摘要】 目的:探究神经干细胞分泌组(neural stem cell secretome,NSC-S)对体内外神经炎症的影响及作用机制.方法:采用脂多糖诱导神经炎症小鼠模型,通过旷场实验评估NSC-S对小鼠行为学的影响,免疫荧光染色和尼氏染色评估N...

【关键词】 神经干细胞； 分泌组； 神经炎症；

【中文期刊】 熊敏 林岚  等 《医疗卫生装备》 2023年44卷7期 7-13页 ISTICCA

【摘要】 目的:基于多模态神经影像探究脑年龄估值差(brain age gap estimation,BrainAGE)与非影像衍生标记物(non-imaging derived phenotypes,Non-IDPs)的关系.方法:以英国生物银行2...

【关键词】 多模态； 神经影像； 脑年龄估值差；

【中文期刊】 刘旭东 葛明建  《临床肿瘤学杂志》 2023年28卷10期 953-957页 ISTICCA

【摘要】 随着HRCT在肺癌筛查中的广泛开展,多发磨玻璃结节的检出率逐渐提高.尽管多发磨玻璃结节与早期肺癌的相关性已被广泛证实,但外科手术作为早期肺癌的最主要治疗手段,目前仍缺乏系统性的共识指导医生对多发磨玻璃结节的管理.本文简要概述了多发磨玻璃结节...

【关键词】 早期肺癌； 多发磨玻璃结节； 表型；