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【外文期刊】 Valerie K,Jordan ; Brieana,Fregeau ; 等 《Human mutation》 2018年39卷5期 666-675页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 1p36 deletion syndrome; CHARGE syndrome; CHD7;
【外文期刊】 Bum Jun,Kim ; Hitisha P,Zaveri ; 等 《Disease models & mechanisms》 2018年11卷9期 SCIMEDLINEBP
【关键词】 Atrioventricular canal; Atrioventricular cushion; Endothelial-to-mesenchymal transition;
【外文期刊】 Bum Jun,Kim ; Daryl A,Scott ; 《Developmental dynamics : an official publication of the American Association of Anatomists》 2021年250卷10期 1398-1409页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 NEDBEH; RERE; optic nerve atrophy;
【外文期刊】 Hui,Wang ; Hongxing,Gui ; 等 《Journal of neurochemistry》 2017年141卷3期 347-357页 SCIMEDLINECABP
【外文期刊】 Sandeep,Kumar ; Gregg,Duester ; 《Development (Cambridge, England)》 2014年141卷15期 2972-7页 SCIMEDLINECABP
【外文期刊】 Annie D,Niehaus ; Jenny,Kim ; 等 《American journal of medical genetics. Part A》 2022年188卷11期 3358-3363页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 RERE; autism; developmental delay;
【外文期刊】 Wang Hui ; Gui Hongxing ; 等 《Journal of neurochemistry.》 2017年141卷3期 347-357页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Jones, Kelly L. ; McNamara, Erin A. ; 等 《American journal of medical genetics, Part A》 2018年176A卷11期 2435-2445页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 blepharophimosis-ptosis-epicanthus inversus; dual diagnosis; Li-Fraumeni syndrome;
【外文期刊】 Bum Jun Kim ; Daryl A Scott ; 《Developmental dynamics :》 2021年250卷10期 1398-1409页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 NEDBEH; RERE; optic nerve atrophy;
【外文期刊】 Aman George ; Jerry Lee ; 等 《Developmental dynamics :》 2023年252卷4期 495-509页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 coloboma; optic fissure; optic stalk;