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【外文期刊】 Catherine,Kratka ; Jia,Xu ; 等 《Reproductive biomedicine online》 2024年50卷5期 104453页 SCIMEDLINE

【关键词】 Consanguinity; Preimplantation embryos; Regions of homozygosity;

【外文期刊】 Antonio,Richieri-Costa ; Roseli M,Zechi-Ceide ; 等 《American journal of medical genetics. Part A》 2019年179卷11期 2170-2177页 SCIMEDLINEBP

【关键词】 SP8; SNP-array; encephalocele;

【外文期刊】 S,Mastrangelo ; M T,Sardina ; 等 《Animal : an international journal of animal bioscience》 2018年12卷12期 2480-2488页 SCIMEDLINEBP

【关键词】 bovine beadchip 50K; candidate genes; genomic regions;

【外文期刊】 Jiadi,Wen ; Kathleen,Comerford ; 等 《Molecular cytogenetics》 2019年12卷 12页 SCIMEDLINEBP

【关键词】 Array comparative genomic hybridization (aCGH); Regions of homozygosity (ROH); Single nucleotide polymorphism (SNP) calling;

【外文期刊】 Lena,Sagi-Dain ; Michal,Levy ; 等 《Clinical genetics》 2025年107卷5期 511-516页 SCIMEDLINECABP

【关键词】 chromosomal microarray analysis; dynamic reporting thresholds; regions of homozygosity;

【外文期刊】 Taozi,Du ; Yu,Xia ; 等 《Orphanet journal of rare diseases》 2024年19卷1期 75页 SCIMEDLINEBP

【关键词】 Fanconi-Bickel syndrome; Glucose transporter protein 2; Regions of homozygosity;

【外文期刊】 Xiaoyan,Huo ; Xinyi,Lu ; 等 《Clinical chemistry and laboratory medicine》 2025年63卷1期 87-96页 SCIMEDLINECABP

【关键词】 exome sequencing; genetic testing; regions of homozygosity (ROH);

【外文期刊】 M A,Alabdullatif ; M A,Al Dhaibani ; 等 《Clinical genetics》 2017年91卷4期 616-622页 SCIMEDLINEBP

【关键词】 autosomal recessive diseases; chromosomal microarray; consanguinity;

【外文期刊】 Salma M,Wakil ; Khushnooda,Ramzan ; 等 《Gene》 2014年536卷1期 217-20页 SCIMEDLINECABP

【关键词】 ALS2; Alsin-2 gene; Amyotrophic lateral sclerosis;

【外文期刊】 Filippo,Biscarini ; Salvatore,Mastrangelo ; 等 《Animals : an open access journal from MDPI》 2020年10卷12期

【关键词】 genomic relationships; heterozygosity-rich regions; inbreeding;