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【中文期刊】 《生物化学与生物物理学报（英文版）》 2017年49卷3期 270-276页 SCISCIEMEDLINEISTICCSCDBP
【关键词】 SCN5A,mutation； ventricular tachycardia； cardiac conduction disturbance；
【中文期刊】 蔡钟奇 李万鹏 等 《药学学报》 2016年51卷12期 1852-1857页 MEDLINEISTICPKUCSCDCABP
【关键词】 大蒜素； HEK293细胞； SCN5A-F1473S突变；
【中文期刊】 陈燕玉 刘深荣 等 《南方医科大学学报》 2017年37卷2期 256-260页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 探讨Brugada综合征SCN5A基因G1712C新突变的电生理机制.方法 采用体外定点诱变法构建携带有基因突变G1712C的pRc/CMV-hH1的表达载体,lipo3000脂质转染法建立稳定表达pGFP-IRES-hβ1质粒的HE...
【关键词】 Brugada综合征； SCN5A基因； G1712C；
【中文期刊】 张帅 周立君 等 《中国心血管杂志》 2016年21卷5期 419-422页 ISTICPKU
【摘要】 NAv1.5通道蛋白是一个复杂的大分子跨膜蛋白，核心由1个α亚基和1个或多个β亚基组成。 NAv1.5通道蛋白由SCN5A基因编码而成，参与心脏细胞动作电位的形成及电冲动的传导。 SCN5A基因突变后可引起NAv1.5通道蛋白功能的异常，临...
【中文期刊】 杜戎 任法鑫 等 《中国医学科学院学报》 2005年27卷3期 289-294页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的研究先天性长QT综合征(LQTS,包括JLNS和RWS)和Brugada综合征(BS)家系的基因突变情况.方法采用聚合酶链反应(PCR)和直接测序法,对4个LQTS家系进行KCNQ 1、KCNH2和KCNE1基因检测,对3个BS家系进行...
【关键词】 长QT综合征； Brugada综合征； 基因突变；
【中文期刊】 梁鹏 胡大一 等 《中国心脏起搏与心电生理杂志》 2006年20卷6期 487-489页 ISTIC
【摘要】 目的 研究中国人遗传性长QT综合征3型(LQT3)相关基因SCN5A突变情况.方法 以KCNQ1和KCNH2基因筛查无突变,心电图表现符合LQT3 的3例LQTS患者为研究对象,聚合酶链反应和双脱氧末端终止测序法对所有患者进行SCN5A基因...
【中文期刊】 张竞涛 黄健 等 《中华心血管病杂志》 2011年39卷3期 238-241页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 研究探讨真核释放因子eRF3a的RNA干扰如何影响心脏钠通道无义突变的表达和功能.方法 构建心脏钠通道无义突变和干扰eRF3a RNA的真核表达载体,独立或共同转染HEK293细胞,全细胞膜片钳记录钠通道的表达电流和动力学,同时应用蛋...
【中文期刊】 张雯 袁永峰 等 《南京航空航天大学学报（英文版）》 2011年28卷4期 385-392页
【摘要】 临床报道发现SCN5A上的一个位点突变E1784K基因变异会导致同时出现长QT间期Ⅲ型综合征和Brugada 综合征的特征.E1784K基因变异引起钠离子通道功能改变,但无法确定钠离子通道功能的改变是否能够解释LQT3和BrS交叠现象.为分...
【关键词】 E1784K基因变异； 钠离子通道； 长QT间期Ⅲ型综合征；
【中文期刊】 《中国高等学校学术文摘·医学》 2007年1卷3期 312-315页 SCIMEDLINEISTICCSCD
【摘要】 Long QT syndrome(LQTS)is the prototype of the cardiac ion channelopathies,which cause syncope and sudden death.Inherited...
【关键词】 Long QT syndrome； mutation； KCNQ1；
【中文期刊】 孙莉萍 王如兴 《中华心血管病杂志》 2011年39卷2期 182-184页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 <篇首> 扩张型心肌病(dilated cardiomyopathy,DCM)以无特定原因的心腔[左心室和(或)右心室]扩大、心肌收缩功能障碍为主要特征,发病率为(5～10)/10万.K(a)rk(a)inen和Peuhkurinen[1]报道...
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