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【中文期刊】 李艺阳 殷诗舒 等 《畜牧兽医学报》 2022年53卷11期 3737-3747页
【摘要】 旨在研究宁乡猪FABPs、SLC13A5和NR1H4基因的多态性及其与肌内脂肪(IMF)含量的关联性.本试验采用PCR-RFLP和Sanger测序的方法对172头宁乡阉公猪FABPs、SLC13A5和NR1H4基因的多态性进行检测,并探究多...
【中文期刊】 《中华医学杂志（英文版）》 2014年127卷18期 3233-3237页 SCIMEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 Background The mutation frequencies of three common deafness genes (MT-RNR1 m.1555A＞G,GJB2,and SLC26A4) among patients w...
【关键词】 hearing loss； sensorineural； genetic testing；
【中文期刊】 白川民 史丽 等 《中华肾脏病杂志》 2019年35卷10期 781-783页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 本文报道1例SLC4A1基因自发突变致远端肾小管酸中毒(distal renal tubular acidosis,dRTA)病例,该患者系中年男性,属于罕见发病人群,临床表现为严重低钾性周期麻痹、重度骨质疏松及肾结石,基因测序分析示SLC...
【中文期刊】 张瑞晓 郎艳华 等 《中华肾脏病杂志》 2018年34卷6期 410-417页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 分析并确定原发性远端肾小管酸中毒患儿的致病基因,进行基因型和表型的相关性研究,以提高对该病的认识.方法 通过全外显子组测序的方法对来自5个家系的5例患儿进行致病基因突变分析.结果 2例患儿共携带4个ATP6V0A4基因突变,包括1个新...
【中文期刊】 马诗玥 廖林 等 《中国实验血液学杂志》 2018年26卷6期 1826-1830页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:探讨高分辨熔解(HRM)曲线分析法检测遗传性球形红细胞增多症(HS)患者SLC4A1基因D38A和K56E突变位点的可行性及其意义.方法:抽取23例HS患者外周血样本进行常规检测,提取基因组DNA,针对SLC4A1基因突变位点D38A...
【关键词】 遗传性球形红细胞增多症； 高分辨熔解曲线； 带3蛋白；
【中文期刊】 杨晨 丁凯景 等 《中华行为医学与脑科学杂志》 2017年26卷3期 210-214页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 探讨注意缺陷多动障碍(attention deficit hyperactivity disorder,ADHD)患儿和正常儿童在多巴胺转运体基因(DAT1/SLC6A3)、多巴胺D4受体基因(DRD4)启动子区CpG岛甲基化状态的差...
【中文期刊】 王少华 丁凯景 等 《中国神经精神疾病杂志》 2017年43卷2期 93-97页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 探索注意缺陷多动障碍(attention deficit hyperactivity disorder,ADHD)患儿多巴胺转运体基因(dopamine transporter gene,DAT1)、多巴胺D4受体基因(dopamin...
【中文期刊】 黄艳 王晓华 等 《中国生育健康杂志》 2020年31卷5期 483-487页 ISTIC
【摘要】 目的 分析非综合征型听力障碍儿童耳聋基因突变情况,从分子水平探究该人群聋病的遗传病因和特点.方法 采用联合探针锚定聚合测序法,收集2017年11月至2018年5月在呼和浩特市及周边地区诊断的双侧听力下降、重度至极重度感音神经性耳聋患者93例...
【中文期刊】 邵乐平 陈楠 等 《中华肾脏病杂志》 2010年26卷4期 243-247页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 研究肾小管酸中毒(RTA)一家系的遗传方式和临床特征及分析致病基因SLC4A1突变情况.方法 通过家系涮查和检测肾小管酸化功能,研究分析遗传特点和肾小管缺陷的定位.通过直接测序法分析SLC4A1基因.100例健康正常人作为对照.结果 ...
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