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【中文期刊】 Li-Li Du Jun-Jie Sun 等 《中国神经再生研究（英文版）》 2022年17卷11期 2530-2536页SCIMEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 Spinal muscular atrophy (SMA) is a rare hereditary neuromuscular disease with a high lethality rate in infants. Variants...
【关键词】 exon 7 inclusion；motor neuron；neuro-oncological ventral antigen 1；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 张庆娥 郑建丽 等 《重庆医学》 2023年52卷5期 734-736,741页MEDLINEISTICCA
【摘要】 目的 对盐城地区孕妇进行脊髓性肌萎缩症(SMA)携带者筛查,并对携带者夫妇的胎儿行产前诊断,探讨该地区SMA携带者的携带频率及临床意义.方法 选取2020年10月至2022年2月盐城市妇幼保健院产前诊断中心就诊的33560例表型正常的孕妇为...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 陈丽平 何勇均 等 《川北医学院学报》 2023年38卷6期 777-779,788页ISTICCA
【摘要】 目的:分析南充地区脊髓性肌萎缩症(SMA)携带者筛查及高风险胎儿产前诊断.方法:选取4 325 例定期产检且因不良妊娠史就医的育龄期女性及183 名配偶为研究对象.采用荧光定量聚合酶链式反应(QF-PCR)法检测运动神经元存活基因1(SMN...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 刘维亮 李芳 等 《山西医科大学学报》 2023年54卷8期 1161-1164页ISTICCA
【摘要】 目的 探讨利司扑兰治疗儿童脊髓性肌萎缩症(SMA)患者的临床效果,以期更好地制定中国治疗方案.方法 选取符合国际SMA协会定义的临床诊断标准的6 例中国儿童SMA患者.多重连接探针扩增技术检测患者SMN1 基因和SMN2基因.SMA患者口服...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 李烨荣 吕娟 等 《遗传》 2022年44卷7期 618-628页MEDLINEISTICPKUCSCDCABP
【摘要】 脊髓性肌萎缩症(spinal muscular atrophy,SMA)是一种常染色体隐性遗传、儿童致死性神经系统疾病.SMA致病基因为运动神经元存活基因(survival motor neuron1,SMN1).虽然检测SMN1基因拷贝数...
【关键词】 脊髓性肌萎缩症；多重竞争性PCR联合毛细管电泳技术；SMN1基因；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 刘丽丽 陈涓涓 等 《中国神经精神疾病杂志》 2022年48卷3期 151-154页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 报告1例由SOD1基因p.F64L(c.195T>A)突变合并SMN1基因异常重复导致的进行性肌萎缩患者的临床、病理及基因特点.收集患者临床及影像学资料.对患者左侧腓肠肌进行组织病理检查.通过二代测序+Sanger测序检测患者全外显子,利用...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 杨慧 李桂河 等 《中国神经精神疾病杂志》 2022年48卷9期 519-524页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 设计特异性扩增引物,建立荧光短片段多重PCR技术检测SMN1基因拷贝数变异的方法,验证方法的检测性能并初步应用于基因拷贝数检测.方法 选取107例来自神经系统疾病生物样本库的人外周血DNA样品(包括SMN1基因0拷贝30例、1拷贝47...
【关键词】 荧光短片段多重PCR；脊髓性肌萎缩症；SMN1基因拷贝数检测；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 杨贇滢 袁萍 等 《中国当代儿科杂志》 2021年23卷10期 1038-1043页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 对重庆及周边地区脊髓性肌萎缩症(spinal muscular atrophy,SMA)的自然病史进行分析,为开展SMA的综合管理、基因修饰治疗提供临床依据.方法 回顾性分析117例SMA患儿的临床资料及生存现状.结果 117例患儿中...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 曹延延 程苗苗 等 《遗传》 2021年43卷2期 160-168页MEDLINEISTICPKUCSCDCABP
【摘要】 脊髓性肌萎缩症(spinal muscular atrophy,SMA)是一种儿童时期较为常见的神经肌肉病,属于常染色体隐性遗传.绝大多数SMA由运动神经元存活基因1(survival motor neuron 1,SMN1)的纯合缺失突变...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 邓洋 郭进升 等 《生殖医学杂志》 2022年31卷2期 197-201页ISTICCA
【摘要】 目的 通过运动神经元存活基因1(SM N1)筛查获得山西省太原地区部分人群的脊髓性肌萎缩症(SM A)携带者频率,并进行SM A阳性家系分析,探讨SM A产前诊断分析的临床价值.方法 收集2020年1月至2021年4月在我院就诊的孕妇,共9...
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- 方法：
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