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【中文期刊】 吴彤华 朱元昌 等 《中华医学遗传学杂志》 2014年31卷5期 641-645页 MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的 探究深圳地区不孕不育患者葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(glucose-6-phosphate dehydrogenase,G6PD)基因的突变发生率及突变类型.方法 应用多重SNaPshot技术对851例不孕不育患者进行25个G6PD基因突...
【关键词】 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶； 基因突变类型； 多重SNaPshot技术；
【中文期刊】 吴彤华 朱元昌 等 《临床检验杂志》 2014年32卷3期 188-192页 ISTICCA
【摘要】 目的 建立有效可行的高通量葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(glucose-6-phosphate dehydrogenase,G6PD)基因诊断新技术.方法 建立单管三重PCR扩增G6PD基因外显子2～13目的片段,构建双管25重SNaPshot反...
【关键词】 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶； 基因突变； 单管多重聚合酶链反应；
【中文期刊】 刘斌 张极峰 等 《医学影像学杂志》 2014年24卷1期 51-55页 ISTIC
【摘要】 目的 通过分析冠脉CTA图像质量及辐射量探讨前门控对冠心病的临床应用价值.方法 选取行冠脉CTA检查患者500例,心率≤70次/min者124例;心率＞70次/min者376例,前者随机分为前后门控两组,后者均为后门控扫描.结果 心率≤70...
【中文期刊】 宋红霞 李媛 等 《中国妇幼健康研究》 2013年5期 634-637页 ISTIC
【摘要】 目的：探讨ATP结合盒转运蛋白A3基因（ABCA3） rs13332514（C．1059G/A）、rs117515055（C．213C/T）两个多态性位点与陕西汉族人群新生儿呼吸窘迫综合征（ NRDS）的遗传易感性。方法用SNaPshot多...
【关键词】 新生儿； 呼吸窘迫综合征； ATP结合盒转运蛋白A3；
【中文期刊】 李红 李海波 等 《中华医学遗传学杂志》 2011年28卷4期 383-386页 MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的 明确苏南地区非综合征型耳聋患者7个耳聋致病基因突变热点的突变频率,验证中国人群耳聋遗传病因筛查的SNaPshot技术平台的效能.方法 以125例非综合征型耳聋(non-syndromic hearing loss,NSHL)患者为研究...
【中文期刊】 叶荣菊 黄志刚 等 《世界华人消化杂志》 2009年17卷12期 1202-1206页 ISTICCA
【摘要】 目的: 探讨IL-1B-1473基因与萎缩性胃炎的相关性.方法: 选择上海同济医院经病理确诊的慢性萎缩性胃炎和慢性浅表性胃炎患者各100例,收集其外周血标本和流行病学调查资料,抽提标本DNA,以多重SNaPshot技术检测IL-1B-147...
【中文期刊】 符平仲 黄洲 等 《吉林医学》 2017年38卷2期 270-272页 CA
【摘要】 目的：探讨能谱 CT 冠脉追踪冻结技术（SSF 技术）在不同心率段冠状动脉成像中的临床价值。方法：分析能谱 CT 冠状动脉成像106例患者的标准重建图像和 SSF 技术校正后的图像，按照心率将样本分为三组，A 组44例， HR≤65次／mi...
【中文期刊】 陈勇 余亚新 等 《中华实验和临床病毒学杂志》 2005年19卷2期 162-164页 MEDLINEISTICCSCDCA
【摘要】 目的建立SNaPshot技术对乙型肝炎病毒(HBV)基因组P基因区单核苷酸多态性(SNP)的分析.方法针对HBV YMDD变异位置的上、下游设计引物,用PCR方法进行DNA扩增,产物直接测序或克隆测序.再针对变异位点741A-G变异型(YV...
【中文期刊】 冯传芮 杨森 等 《四川大学学报（医学版）》 2021年52卷1期 98-103页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 使用R6G-ddATP作为双脱氧荧光底物建立单碱基末端延伸(SNaPShot)-凝胶荧光法快速检测3种高危型人乳头瘤病毒(high risk human papillomavirus,HR-HPV)(HPV18、HPV33、HPV35...
【关键词】 HR-HPV； R6G-ddATP； SNaPShot技术；
【中文期刊】 曾树树 高秀峰 等 《四川大学学报（医学版）》 2019年50卷5期 737-742页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 建立单碱基末端延伸-荧光毛细分析法(SNaPShot-fluorescence capillary analysis,SNaPShot-FCA)快速检测乙醛脱氢酶2基因(ALDH2) rs671位点的基因型.方法 收集人外周血细胞,提...
【关键词】 乙醛脱氢酶2； rs671位点； SNaPShot技术；
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