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【中文期刊】 郝子琪 周永安 等 《中华医学遗传学杂志》 2016年33卷3期 312-315页 MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的 对7例Waardenburg综合征患者的MITF、PAX3、SOX10和SNAI2基因进行突变分析,为该病的基因诊断提供分子遗传学依据.方法 应用Sanger测序检测MITF、PAX3、SOX10和SNAI2基因的全部外显子,并用Po...
【关键词】 Waardenburg综合征； MITF基因； PAX3基因；
【中文期刊】 张华 陈红胜 等 《中华医学遗传学杂志》 2016年33卷4期 466-470页 MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的：通过体外实验探讨 SOX10基因突变 E248fs 致Ⅱ型 Waardenburg 综合征(Waardenburg syndrome,WS)发病的分子机制。方法野生 SOX10及其致病突变 E248fs 表达质粒瞬时转染293T 细胞...
【关键词】 Waardenburg 综合征； SOX10 基因； MITF 基因；
【中文期刊】 张华 冯娟 等 《中华医学遗传学杂志》 2015年32卷1期 49-55页 MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的 通过构建基因SOX10及其突变体表达质粒初步研究其外源性表达和定位表达,为研究Waardenburg综合征(Waardenburg syndrome,WS)发病机制提供实验基础.方法 通过分子克隆技术双酶切pECE-SOX10和pCM...
【关键词】 Waardengurg综合征； SOX10基因； 基因突变；
【中文期刊】 王璐璐 毛璐 等 《中华医学遗传学杂志》 2023年40卷6期 661-667页 MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的:探讨4例Waardenburg综合征(WS)先证者的致病原因。方法:选取2021年7月至2022年3月就诊于郑州大学第一附属医院的4例WS先证者及其家系为研究对象。先证者1为2岁11月龄女性患儿，于2021年11月3日因"言语不清2 ...
【关键词】 Waardenburg综合征； 新发变异； PAX3基因 ；
【中文期刊】 李晶晶 亢鸿飞 等 《中华医学遗传学杂志》 2023年40卷11期 1367-1372页 MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的:探究1个Waardenburg综合征4C型(WS4C)耳聋家系的遗传学病因，并为该家系的胎儿进行产前诊断。方法:选取2020年10月23日因双耳感音神经性聋就诊于郑州大学第一附属医院的1例女性耳聋先证者及其家系成员(2代3人)作为研究...
【关键词】 Waardenburg综合征4C； SOX10基因 ； 基因诊断；
【中文期刊】 杨幼波 张勤 等 《中华内分泌代谢杂志》 2021年37卷11期 985-990页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:Kallmann综合征(Kallmann syndrome, KS)是一种以先天性低促性腺激素性性腺功能减退和嗅觉缺失为特征的遗传病。目前已经报道20余个基因与KS相关。本研究对3例KS患者进行全外显子测序，以进一步明确其遗传病因。方...
【关键词】 Kallmann综合征； ANOS1基因； SOX10基因；
【中文期刊】 赵娜 王晶 等 《中华医学遗传学杂志》 2020年37卷10期 1186-1190页 MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 Waardenburg综合征(Waardenburg syndrome，WS)是一种较为罕见的遗传病，又称听觉-色素综合征，呈常染色体显性或隐性遗传。在中国人群中WS的致病基因主要包括 PAX3、MITF、SOX10和 ED...
【关键词】 Waardenburg综合征； 基因变异； PAX3基因 ；
【中文期刊】 李文英 余鸿 等 《第三军医大学学报》 2013年35卷20期 2168-2171页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 运用生物信息学方法预测人Sox10基因启动子区甲基化情况并进行实验验证.方法 从GenBank 获取人Sox10基因序列,利用Methyprimer 11.0软件、Li lab、CpG Island Searcher预测其启动子区Cp...
【关键词】 人Sox10基因启动子区甲基化； 生物信息学分析； MSP；
【中文期刊】 周希 李卫巍 等 《中华男科学杂志》 2017年23卷9期 838-841页 MEDLINEISTICCSCDCA
【摘要】 SOX10是神经嵴发育中的关键转录因子,在维持祖细胞多能性、细胞系谱专向分化和神经嵴细胞的发育中发挥着重要作用.研究指出,SOX10基因突变使神经嵴细胞发育不良而导致相应细胞、组织发生病变,包括内分泌系统、周围神经系统、循环系统和骨骼肌系统...
【关键词】 SOX10； 基因突变； Kallmann综合征；
【中文期刊】 宋学东 陈丁莉 等 《中国妇幼保健》 2016年31卷19期 4000-4003页 ISTICCA
【摘要】 目的 通过对Waardenburg综合征Ⅱ型(WSⅡ型)一家系临床分析和候选基因的突变检测,丰富了WSⅡ型的基因突变谱,并探讨WSⅡ型的分子遗传学特征.方法 问卷式采集1个WSⅡ型家系的临床资料,绘制家系图谱,签署知情同意书并获取先证者及一...
【关键词】 Waardenburg综合征Ⅱ型； SOX10基因； 基因突变；
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