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【中文期刊】 沈艳艳 孔辉 等 《中华医学遗传学杂志》 2018年35卷2期 272-275页 MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的 对1例血清学产前筛查高风险的孕妇进行了胎儿羊水细胞的核型分析以及单核苷酸微阵列芯片(single nucleotide polymorphism array,SNP-array)分析,探讨SNP-array技术在染色体异常诊断方面的价...
【中文期刊】 史珊珊 林少宾 等 《中华医学遗传学杂志》 2016年33卷6期 824-828页 MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的：探讨单核苷酸多态性微阵列(single nucleotide polymorphism array,SNP array)在Angelman 综合征(Angelman syndrome,AS)基因型与表型对应分析中的应用。方法对1例临床...
【关键词】 Angelman综合征； 缺失； 单核苷酸多态性微阵列；
【中文期刊】 张豫文 洪洁 《国际遗传学杂志》 2009年32卷2期 136-140页 ISTICCA
【摘要】 Prader-Willi综合征(Prader-Willi syndrome,PWS)是一种罕见的肥胖综合征,发病率约为1/25 000,PWS的分子遗传学基础是15q11-q13位点父源染色体上的候选基因表达缺失.临床以多食、肥胖、身材矮小...
【关键词】 Prader-Willi综合征； SNRPN基因； 基因组印记；
【中文期刊】 惠玲 季朝能 等 《第三军医大学学报》 2005年27卷5期 410-413页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的利用酵母双杂交系统筛选人胎脑组织中能与多巴胺相关转录因子DAT1的LIM2相互作用的蛋白质,以初步了解DAT1的功能.方法构建酵母双杂交诱饵质粒pLexA-LIM2,筛选人胎脑cDNA文库,并用酵母交配试验初步验证.结果获得3个能与DA...
【外文期刊】 Pierre J,Lyons ; Daneck,Lang-Ouellette ; 等 《Comparative biochemistry and physiology. Part D, Genomics & proteomics》 2013年8卷4期 358-64页 SCIMEDLINECABP
【关键词】 ACC; CPT1A; Cold hardiness;
【外文期刊】 Turan,Bayhan ; Burca,Aydin ; 等 《Pediatrics international : official journal of the Japan Pediatric Society》 2017年59卷9期 1028-1029页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 Wolf-Hirschhorn syndrome; Wolf-Hirschhorn syndrome critical region; hepatoblastoma;
【外文期刊】 Yan,Sun ; Hai,Sun ; 《Journal of cellular physiology》 2020年235卷3期 2963-2972页 SCIMEDLINECABP
【关键词】 DiGeorge syndrome critical region gene 5; Raf1/ERK1/2 pathway; Wnt/β-catenin pathway;
【外文期刊】 Mingzhu,Li ; Conglin,Lin ; 等 《Human cell》 2023年36卷4期 1516-1534页 SCIMEDLINE
【关键词】 Breast cancer; Down syndrome critical region 9; ERK signaling pathway;
【外文期刊】 Shriram,Nallamshetty ; Stephen Y,Chan ; 等 《Free radical biology & medicine》 2013年64卷 20-30页 SCIMEDLINECABP
【关键词】 3′ untranslated region; 3′UTR; Ago2;
【外文期刊】 Mona K,Mekkawy ; Inas M,Mazen ; 等 《American journal of medical genetics. Part A》 2016年170A卷4期 1050-8页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 12p duplication syndrome; Down syndrome critical region; microarray;
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