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【中文期刊】 曾琦 张月华 等 《中华实用儿科临床杂志》 2017年32卷24期 1866-1872页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 探讨我国良性家族性婴儿癫痫(BFIE)家系的致病基因谱.方法 收集2006年10月至2017年6月在北京大学第一医院等4家医院就诊的BFIE家系临床资料和外周血DNA,首先采用Sanger测序方法筛查PRRT2基因突变,对于未发现PR...
【关键词】 良性家族性婴儿癫痫； 婴儿惊厥伴阵发性舞蹈手足徐动症； KCNQ2基因；
【中文期刊】 张淑 吴士文 《中华神经医学杂志》 2017年16卷6期 630-632页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 对一先天性副肌强直家系的临床特征及致病基因进行初步研究.方法 对武警总医院神经内科收治的一先天性副肌强直家系中的4例患者进行病史采集、体格检查,并对先证者及其母亲进行候选基因SCN4A全部24个外显子测序.结果 该家系患者多自幼出现受...
【中文期刊】 刘晓黎 黄啸君 等 《上海交通大学学报（医学版）》 2016年36卷1期 70-75页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 筛查原发性低钾型周期性麻痹(HypoPP)患者的致病基因突变位点,并总结其临床特征.方法 对35例HypoPP患者进行病史资料的搜集和相关的辅助检查,并应用PCR和DNA测序技术对SCN4A、CACNA1S、KCNJ2、KCNJ5、K...
【关键词】 低钾型周期性麻痹； Andersen-Tawil综合征； 基因突变；
【中文期刊】 Shihan Salihu Nur Farah Meor Azlan 等 《亚洲药物制剂科学（英文版）》 2021年16卷5期 590-598页
【摘要】 The circadian system plays an immense role in controlling physiological processes in our body.The suprachiasmatic nucleu...
【关键词】 GABAergic； Na+-K+-2Cl-cotransporter 1(NKCC1)； K+-2Cl-cotransporter 2(KCC2)；
【中文期刊】 王俊娟 李胜吾 等 《南京中医药大学学报》 2014年30卷3期 263-266页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 观察电针对荷乳腺癌小鼠视交叉上核(suprachiasmatic nucleus,SCN)内Period基因的2个亚型Per1、Per2mRNA的表达及蛋白含量的影响,探讨荷乳腺癌小鼠电针后自发性活动节律变化的分子调控机制.方法 将1...
【中文期刊】 徐辉 商云飞 等 《中国老年学杂志》 2013年33卷14期 3353-3355页 ISTICPKUCA
【摘要】 目的 探讨新生大鼠缺氧缺血性脑病(HIE) SCN8A基因表达的变化规律及其与病理学改变的关系.方法 采用Rice法制作新生大鼠HIE动物模型,于不同时间段处死大鼠,提取脑组织.HE染色观察脑组织病理学变化,RT-PCR方法检测脑组织中SC...
【中文期刊】 刘超 汤斌 等 《实用医学杂志》 2011年27卷11期 1908-1910页 ISTICPKUCA
【摘要】 目的:构建Ⅰ型钠通道(NaV1.1)与红色荧光蛋白(DsRed)共表达载体及其突变载体.方法:利用In-Fusion技术将SCN1A基因亚克隆到DsRed真核细胞表达载体(pCMV-IRES-DsRed).限制性内切酶对载体进行酶切并回收线...
【关键词】 钠通道； 红色荧光蛋白； In-Fusion技术；
【中文期刊】 郝春光 习杨彦彬 等 《神经解剖学杂志》 2007年23卷6期 662-665页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 本实验目的在于探讨SCN2b mRNA在快速老化小鼠SAMP8的不同生长发育阶段海马和额叶中的表达及变化.按月龄将SAMP8小鼠分为3组:2周龄组、8月龄组和13月龄组,每组5只;并分别以8月龄和13月龄SAMR1小鼠为对照组,每组5只.运...
【中文期刊】 李红旭 胡德渝 《微生物学杂志》 2005年25卷3期 14-16页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 比较唾液和缓冲液对含硫氰酸根离子(SCN -)或I -的乳过氧化物酶(LP)抗菌系统抑制牙龈卟啉单胞菌(Porphyromonas gingivalis,Pg)和具核梭杆菌(Fusobacterium nucleatum,Fn) 生长的影响...
【中文期刊】 李红旭 胡德渝 《中国微生态学杂志》 2005年17卷3期 183-184页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的研究含生理浓度硫氰酸根离子(SCN-)的乳过氧化物酶(LP)-I--H2O2抗菌系统对牙龈卟啉单胞菌(Pg)和具核梭杆菌(Fn)生长的影响.方法 Pg和Fn各分5组:每组含Pg(6.0×108/ml)或Fn(1.0×108/ml)菌悬液...
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