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【中文期刊】 任姣姣 张茜  等 《国际遗传学杂志》 2024年47卷5期 395-398页 ISTICCA

【摘要】 目的:探讨1例全面发育迟缓伴孤独症症状患儿的遗传学病因，明确其致病原因。方法:选取2023年12月20日在西安市人民医院(西安市第四医院)就诊的1例全面发育迟缓伴社交障碍的患儿作为研究对象。收集患儿的临床资料，采集外周血样提取DNA，进行全...

【关键词】 CUL3基因 ； 神经发育障碍伴或不伴孤独症或癫痫发作； 全外显子组测序；

【中文期刊】 唐玉琳 李小晶  等 《中华医学遗传学杂志》 2023年40卷6期 696-700页 MEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 目的:探讨1例常染色体显性遗传性智力障碍51型(MRD51)患儿的临床特征与遗传学病因。方法:选取2022年3月4日于广州市妇女儿童医疗中心就诊的1例MRD51患儿为研究对象。收集患儿临床资料，抽取患儿及其父母外周静脉血样，应用全外显子组测...

【关键词】 KMT5B基因 ； 孤独症谱系障碍； 智力障碍；

【中文期刊】 吴婧 孙江燕  等 《中华中医药杂志》 2019年34卷4期 1564-1566页 ISTICPKUCSCDCA

【关键词】 癫痫； 痫病； 中药；

【中文期刊】 丁乐 陈静  等 《江苏医药》 2019年45卷4期 366-369,封2页 ISTICCA

【摘要】 目的 探讨POLG基因突变导致的Alpers综合征的临床特征.方法 回顾性分析1例幼儿期起病Alpers综合征的临床特征和基因突变位点的临床资料.结果 男性幼儿,4岁3个月,以反复抽搐持续状态入院.既往有运动不耐受、下肢乏力现象、生长发育落...

【关键词】 Alpers综合征； POLG基因突变； 线粒体疾病；

【中文期刊】 张菲菲 于敏敏  等 《医学综述》 2017年23卷19期 3832-3837,3842页 ISTICCA

【摘要】 癫痫是一种脑部神经功能紊乱,以产生癫痫发作的持久倾向性为特征.目前大部分的临床和动物实验证实癫痫发作可导致明显的认知功能障碍,包括短时记忆障碍、注意力不集中、学习能力下降等.总体上来说,癫痫发作的起病年龄、持续时间、发作频率、发作类型、抗癫...

【关键词】 癫痫发作； 认知功能； 影响因素；

【中文期刊】 刘洋  《中国农村卫生》 2015年6期 37-37页

【摘要】 目的：：了解酒精所致精神障碍伴发痉挛发作的临床情况。方法：对22例酒精所致精神障碍伴发痉挛发作的病人的饮酒情况症状等进行分析。结果：痉挛发作基本发生在突然戒酒或急剧增减饮酒量时，主要表现为全身抽搐或四肢震颤抽搐。结论：痉挛发作与个体差异、饮...

【关键词】 酒精所致精神障碍； 痉挛发作； Mentaldisorderduetouseofalcohol；

【中文期刊】 段浩林 彭镜  等 《中国医师杂志》 2019年21卷9期 1292-1296,1301页 ISTICCA

【摘要】 目的 总结SLC6A1基因变异导致的肌阵挛-失张力癫痫临床和基因变异特征.方法 对2012年11月至2019月4月,本院诊治的1例SLC6A1基因变异导致的肌阵挛-失张力癫痫患儿的临床表现和基因变异进行回顾性分析.以“SLC6A1”、“肌阵...

【关键词】 癫痫,肌阵挛性； 癫痫,失神性； 葡萄糖转运体1型；

【外文期刊】 Ohba, Chihiro ; Shiina, Masaaki ; 等 《Epilepsia: Journal of the International League against Epilepsy》 2015年56卷6期 841-848页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 GRIN1; Encephalopathy; Neurotransmitter disorders;

【外文期刊】 Kocacan, Suleyman Emre ; Sefil, Fatih ; 等 《Analytical and quantitative cytology and histology》 2016年38卷5期 295-300页 SCIEMEDLINE

【关键词】 convulsants; epilepsy; kindling;

【外文期刊】 Tiefenbach, Jakov ; Cox, Emily R. ; 等 《Epilepsy & behavior: E&B》 2020年113卷

【关键词】 Dissociative seizures; Functional seizures; Simulated seizures;