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【中文期刊】 金渝瑜 罗飞宏  《临床儿科杂志》 2024年42卷2期 164-170页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 生长板软骨的生长发育是一个精密的生物学过程,受到细胞外基质、细胞内信号、旁分泌信号、内分泌信号等综合调控.细胞外基质在软骨细胞的结构支持中起着关键作用,作为传递生长因子与软骨发育相关信号分子的介质,调节软骨细胞的生长发育.文章对软骨细胞外基...

【关键词】 软骨细胞； 生长板； 细胞外基质；

【中文期刊】 吕永雪 戚锋锋  等 《中华医学遗传学杂志》 2024年41卷2期 244-249页 MEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 目的:探讨1例身材矮小患儿的临床表型及遗传学特征。方法:选择2021年10月7日因"生长迟缓伴鸡胸"就诊于湖州市妇幼保健院的1例患儿为研究对象，回顾性分析患儿临床资料。患儿进行全外显子组测序(WES)，并对候选变异进行Sanger测序验证。...

【关键词】 ACAN基因 ； 移码变异； 家族性矮小；

【中文期刊】 丁杨 王挺  等 《中华医学遗传学杂志》 2024年41卷7期 844-848页 MEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 目的:探讨1例肢根型骨发育不良(SD)胎儿的临床表型并分析其遗传学病因。方法:选取2020年11月在苏州市立医院生殖与遗传中心引产的1例胎儿作为研究对象。对胎儿及其父母进行全外显子组测序(WES)，对候选变异进行Sanger测序家系验证，同...

【关键词】 肢根型骨发育不良； LBR基因 ； Pelger-Huёt异常；

【中文期刊】 陈亚琼  《医学美学美容》 2024年33卷11期 83-86页

【摘要】 目的 探究对成人上颌骨横向发育不良(MTD)采用种植体支抗辅助上颌扩弓器(MSE)治疗的效果.方法 选取2019年3月-2023年1月我院收治的80例成人MTD患者,随机分为对照组和观察组,各40例.对照组采用支架式固定螺旋扩弓器,观察组采...

【关键词】 种植体支抗； 上颌扩弓器； 上颌骨横向发育不良；

【中文期刊】 巩纯秀 郑艳楠  等 《中国实用儿科杂志》 2023年38卷11期 829-834页 ISTICPKUCSCD

【关键词】 儿童骨骼发育异常； 矮小； COMP基因变异；

【中文期刊】 刘子勤 陈晓波  等 《中华内分泌代谢杂志》 2020年36卷3期 253-256页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 Aarskog-Scott综合征是一种罕见病，典型表现为特殊面容、矮小、性腺发育不良及骨骼畸形等。本文报道1例男性患儿，初次就诊年龄为3岁6个月，主因"发现身高增长缓慢3年"就诊。围生期正常。智力运动发育大致正常。身长90 cm(<第3百分...

【关键词】 FGD1； 特殊面容； 身材矮小；

【中文期刊】 鲁建央 怀磊  等 《中华医学遗传学杂志》 2020年37卷11期 1217-1221页 MEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 目的:探讨骨骼发育异常胎儿的产前遗传学检测策略。方法:收集2015年12月至2019年11月在浙江大学医学院附属杭州市第一人民医院产前超声检查中检出骨骼发育异常并行遗传学检测的17例胎儿的资料，分析遗传学检测结果和妊娠结局。结果:12例胎儿...

【关键词】 骨骼发育异常； 胎儿； 产前诊断；

【中文期刊】 王惠娟 杨旻  等 《上海医学》 2017年40卷10期 603-607页 ISTICCA

【摘要】 目的 分析11例先天性骨骼发育异常新生儿的临床特点,并对窒息性胸廓发育不良(ATD)和斑点状软骨发育不良(CDP)这两类先天性骨骼发育异常病例进行个例分析,以提升产前诊断水平.方法 复旦大学附属妇产科医院2010-2015年共收治先天性骨骼...

【关键词】 先天性骨骼发育异常； 超声检查； 产前；

【中文期刊】 李群伟 龚弘强  等 《中国地方病防治杂志》 2015年30卷1期 4-6页 ISTICCA

【摘要】 目的 分析肱骨短小症患者的体征和X线征;方法 依据临床检查和X光拍片,分析确认该病的临床体征和X线病变特征;结果 该病的突出特征是肱骨短小,上臂与前臂长度不成比例,两者比值在0.45-0.65之间,远小于两个对照组(F=352.34,P＜0...

【关键词】 骨软骨病； 骨发育不良； 肱骨短小；

【中文期刊】 Zheng Li Muxin Yue  等 《国际口腔科学杂志（英文版）》 2022年14卷4期 572-583页 SCIMEDLINEISTICCSCD

【摘要】 INTRODUCTIONCraniofacial bone formation is critical for brain, face, and oral development and functions. Developmental a...