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【中文期刊】 陈银红 蒲玉晶  等 《护士进修杂志》 2024年39卷17期 1884-1888页 ISTIC

【摘要】 总结我院2021年11月收治的2例儿童晚发型庞贝病(late-onset pompe disease,LOPD)患者进行酶替代治疗的效果和护理经验.护理重点为充分评估病情、用药观察和护理、呼吸和骨骼肌功能锻炼、高蛋白和低碳水化合物饮食、个性...

【关键词】 糖原累积病Ⅱ型； 庞贝病； 酶替代治疗；

【中文期刊】 柳晶 鲍旭波  等 《肾脏病与透析肾移植杂志》 2024年33卷6期 591-595页 ISTICCSCDCA

【摘要】 青年男性患者,因发现蛋白尿 10 年余就诊,临床相关检查提示肝肿大,空腹血糖低,高尿酸血症,高脂血症及骨质疏松,肾活检病理提示肾小球体积增大伴球性废弃,肾小管上皮细胞肥大扩张、空泡变性、糖原沉积,基因检测提示G6PC基因变异(c.648G＞...

【关键词】 Ia型糖原累积病； 肾损害； 糖原沉积；

【中文期刊】 姜静婧 马明圣  《罕见病研究》 2024年3卷4期 522-526页

【摘要】 糖原贮积病是一组由于先天性酶缺陷所造成的代谢性疾病,其共同生化特征是糖原代谢异常,多数亚型可导致糖原在肝脏、肌肉、肾脏等组织中贮积量增加.糖原贮积病Ⅰ型是由于肝脏、肾脏和小肠的葡萄糖6磷酸酶缺陷所致,是肝糖原贮积病中最常见类型,分为Ⅰa型和...

【关键词】 糖原贮积病Ⅰb型； 葡萄糖6磷酸酶； 机制；

【中文期刊】 Guang-Hui Deng Chao-Feng Wu  等 《军事医学研究（英文版）》 2024年11卷2期 206-227页

【摘要】 Background:Nonalcoholic fatty liver disease(NAFLD)is associated with disordered lipid and iron metabolism.Our previous s...

【关键词】 Caveolin-1； Nonalcoholic fatty liver disease； Iron metabolism；

【中文期刊】 陈天源 叶茜文  等 《光明中医》 2024年39卷21期 4421-4424页

【摘要】 蓄血证首见于张仲景《伤寒论》中,分为太阳蓄血证和阳明蓄血证,后世明清温病学家再创温病蓄血证.古今医家对于蓄血证的认识及其临床应用各不相同.此文考究各家之言,整理得出蓄血部位可在膀胱、少腹、胃肠、胞宫.蓄血证症状中小便可自利也可不利,临床需辨...

【关键词】 蓄血证； 《伤寒论》； 温病学；

【中文期刊】 刘希 彭晓康  等 《中国肝脏病杂志（电子版）》 2023年15卷3期 69-72页 ISTICCA

【摘要】 纤维蛋白原贮积症是一种罕见的常染色体显性遗传病,本文报道1例因肝功能异常、纤维蛋白原水平降低诊断纤维蛋白原贮积症病例,肝组织活检、肝病相关基因检测及随访资料完整,通过对该病例诊治及随访过程的分析,希望提高临床医师对该病的认识,做到早诊断、早...

【关键词】 FGG基因； 纤维蛋白原； 纤维蛋白原贮积症；

【中文期刊】 何雪莲 郑鄢燕  等 《食品安全质量检测学报》 2023年14卷18期 222-230页

【摘要】 甘薯以低投入、高产出、耐干旱的特性成为发展中国家的重要粮食作物.然而甘薯采收时间较为集中,短期内市场无法消耗,易出现供大于求的问题.因此需要采用一定的贮藏方法维持甘薯在整年的市场供应并减少长时间贮藏过程中营养品质的降低及腐烂发生.本文在简要...

【关键词】 甘薯； 愈伤； 病害；

【中文期刊】 曾倩 顾秋莹  等 《全科护理》 2023年21卷23期 3307-3309页

【摘要】 目的:总结1例突发昏迷经诊断为罕见晚发型糖原贮积症Ⅱ型危重症病人的护理经验.方法:经多学科协作治疗,制定个性化护理措施,包括气道护理、营养评估与支持、酶替代治疗、康复治疗、心理护理.结果:病人顺利完成 3 次酶替代治疗,病情平稳,日夜持续呼...

【关键词】 庞贝病； 糖原贮积病Ⅱ型； 酶替代疗法；

【中文期刊】 袁琳 田静  等 《中国当代医药》 2023年30卷28期 170-175页 CA

【摘要】 总结临床中 4 例不同年龄阶段、不同疾病状态和营养状况的Ⅰ型糖原累积症患儿的饮食管理方法.饮食管理要点包括:建立多学科团队协作,全面评估患儿的饮食现状和饮食问题,制定个体化饮食计划,强化饮食健康教育,根据患儿的血糖情况适时调整饮食,以及坚持...

【关键词】 儿科； Ⅰ型糖原累积症； 饮食管理；

【中文期刊】 《中华医学杂志（英文版）》 2019年132卷7期 805-810页 SCIMEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 Background:Abnormally activated mechanistic target of rapamycin (mTOR) pathway has been reported in several model animal...

【关键词】 mTOR pathway； Mitochondrial myopathy； Lipid storage disease；