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【中文期刊】 张芳芳 孙波  等 《国际遗传学杂志》 2024年47卷6期 508-514页 ISTICCA

【摘要】 目的:探究1例新生儿板层状鱼鳞病(lamellar ichthyosis，LI)的临床表现及其家系基因转谷氨酰胺酶1 TGM1的基因突变分析。 方法:回顾性分析2020年3月在枣庄市妇幼保健院就诊的1例患有LI的新生儿的...

【关键词】 基因突变； TGM1基因 ； 板层状鱼鳞病；

【中文期刊】 郭寿清 廖月姣  等 《生物工程学报》 2022年38卷3期 1124-1137页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 组织转谷酰胺酶(transglutaminase 2,TGM2)是一种普遍存在的多功能蛋白,与不同细胞的粘附和肿瘤形成有关.有证据表明,TGM2参与了宿主细胞与病毒间的相互作用,但是对于流感病毒在细胞内增殖的影响还未有报道.为了探究MDCK...

【关键词】 TGM2； MDCK细胞； H1N1亚型流感病毒；

【中文期刊】 何畑蓉 刘运强  等 《中华皮肤科杂志》 2021年54卷8期 712-715页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的:探讨1个先天性常染色体隐性遗传性鱼鳞病家系的遗传学病因。方法:对1例火棉胶样婴儿进行全外显子组测序，Sanger测序验证基因变异位点。应用PolyPhen-2、PROVEAN和Mutation Taster软件以及蛋白同源建模方法预测...

【关键词】 鳞癣； 基因，隐性； DNA突变分析；

【中文期刊】 刘爱香 何学佳  等 《中国儿童保健杂志》 2019年27卷10期 1154-1156页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 本文报告1例TGM1基因突变而导致的常染色体隐性遗传板层鱼鳞病,并对其进行相关致病基因的突变研究.该病出生时即发病并且终身受累,患病婴儿出生时皮肤上包裹一层紧而透明鞘状胶膜,形如火棉胶样物质,称“火棉胶样婴儿”[妇.这层膜常在出生后数周即脱...

【关键词】 板层鱼鳞病； TGM1基因； 常染色体隐性遗传病；

【中文期刊】 雷永华 王磊  等 《现代生物医学进展》 2018年18卷18期 3412-3419页 ISTICCA

【摘要】 目的:探讨mi R-345调控TGM1表达影响膀胱癌的分子生物学机制.方法:首先, 采用RT-qPCR检测T24和RT4细胞中mi R-345、TGM1的表达;再采用mi RNA-NC、mi R-345 mimic、NC inhibitor...

【关键词】 miR-345； TGM1； 膀胱癌；

【中文期刊】 刘舒 王继成  等 《中华全科医学》 2014年12卷6期 1007-1008,封3页 ISTIC

【摘要】 目的 探讨一个板层状鱼鳞病家系转谷氨酰胺酶Ⅰ编码基因TGM1的致病性突变.方法 提取板层状鱼鳞病患者及家系成员的外周血基因组DNA,采用PCR扩增TGM1基因15个外显子及外显子-内含子交界处,并行双向直接测序.结果 患儿携带TGM1基因复...

【关键词】 TGM1基因； 复合性杂合突变； 板层状鱼鳞病；

【学位论文】 作者： 顾春彩 导师：刘思德  南方医科大学  临床医学 八年制临床医学（博士） 2019年

【摘要】 研究目的：
　　全球癌症统计数据指出2018年全球范围内结直肠癌(colorectal cancer，CRC)的发病率在最常见的恶性肿瘤中为第三位，致死率居于第二位[1]。在我国结肠癌发病率居于恶性肿瘤发病率前五位[2]，多数患者确诊...

【关键词】 结直肠癌； 恶性生物学行为；

【外文期刊】 Li, Lili ; Watson, Chris J. ; 等 《Lung》 2016年194卷5期 829-838页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 TGM1; HIF-1; Epithelial barrier;

【外文期刊】 Yang, Min ; Gao, Xi-Rong ; 等 《Lung.》 2021年199卷6期 681-690页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 Bronchopulmonary dysplasia; ETS1; TGM2;

【外文期刊】 Takeda, Masae ; Nomura, Toshifumi ; 等 《The Journal of dermatology》 2018年45卷12期 1463-1467页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 dermoscopy; genotype-phenotype correlation; lamellar ichthyosis;