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【中文期刊】 张孝乾 张艳萍  等 《中国产前诊断杂志（电子版）》 2023年15卷2期 5-9页

【摘要】 目的 探究遗传咨询者外周血染色体核型嵌合类型、嵌合比例及其与临床表型的关系.方法 回顾性分析3015例来自山东省妇幼保健院遗传咨询者外周血染色体核型,分析不同嵌合类型、嵌合比例个体的身高、体重、智力及生殖能力.结果 3015例外周血样本中染...

【关键词】 X染色体嵌合； 嵌合体； 嵌合比例；

【中文期刊】 《基因组蛋白质组与生物信息学报（英文版）》 2020年18卷1期 16-25页 SCIMEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 The generation of induced pluripotent stem cells through somatic cell reprogramming requires a global reorganization of ...

【关键词】 Mesenchymal-to-epithelial； transition； X chromosome reactivation；

【中文期刊】 陈琼 陈永兴  等 《中华实用儿科临床杂志》 2019年34卷8期 595-598页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 分析婴儿起病的X连锁先天性肾上腺发育不良(AHC)的临床及分子遗传学特点.方法 选取2012年7月至2017年6月在郑州大学附属儿童医院内分泌遗传代谢科就诊的7例X连锁AHC患儿,患儿均检测剂量敏感-性逆转-肾上腺增生不良基因1(DA...

【关键词】 先天性肾上腺发育不良； 剂量敏感-性逆转-肾上腺增生不良基因1； 基因突变；

【中文期刊】 吕德坚  《遗传学报》 2003年30卷1期 10-14页 SCIMEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 建立X染色体短串联重复基因座DXS7132和DXS6804的复合扩增系统,并用聚丙烯酰胺凝胶电泳和银染技术进行分型,调查广东汉族人群该二基因座的多态性.结果发现DXS7132有7个等位基因,扩增产物的长度在276～300 bp;DXS680...

【关键词】 短串联重复序列； X染色体； 遗传多态性；

【中文期刊】 吕占军 翟羽  等 《遗传学报》 2003年30卷11期 1051-1060页 SCIMEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 雌性哺乳动物X染色体上的大部分基因均因X染色体失活作用而失去表达能力,X染色体长臂表现失活更明显.虽然对X染色体失活的许多方面都有所了解,但是仍然不清楚失活信号沿着X染色体全长扩散的机制.为了了解X染色体是否有不同于其他染色体的基因组学特征...

【关键词】 X染色体失活； 内含子RNA； DNA序列分析；

【中文期刊】 彭璐 陈光  等 《中华糖尿病杂志》 2017年9卷3期 195-199页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 评价Klinfelter综合征(KS)患者糖代谢特点,同时探讨KS患者易发生糖代谢紊乱的可能病因.方法 回顾性分析1990年以来在解放军总医院就诊的28例KS患者(包括9例合并糖尿病患者)的一般情况、病史资料和实验室检查结果[性腺激素...

【关键词】 胰岛素抵抗； 糖尿病； Klinefelter综合征；

【中文期刊】 方旭 胡迎  等 《中华烧伤杂志》 2017年33卷4期 211-216页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 探讨X染色体骨髓酪氨酸激酶(BMX)在LPS诱导小鼠单核巨噬细胞产生TNF-α和IL-1β中的作用及相关机制. 方法 将RAW264.7小鼠单核巨噬细胞接种于6孔板中,常规培养,用于以下实验.(1)取细胞,按随机数字表法分为空白对照组...

【关键词】 脂多糖类； 巨噬细胞； 细胞因子类；

【中文期刊】 马文霞 贺莉  等 《南方医科大学学报》 2015年35卷8期 1122-1127页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 构建WTX CDS区全长重组慢病毒表达载体,感染结直肠癌SW620细胞,建立WTX稳定高表达结直肠癌SW620细胞株.方法 将WTX基因全长CDS区插入GV287慢病毒质粒载体,重组载体与包装载体共转染人胚肾293T细胞,收集上清、浓...

【关键词】 Wilm'stumoronXchromosome； 慢病毒载体； 稳定转染；

【中文期刊】 林永强 李斯颖  等 《实用医学杂志》 2015年31卷21期 3509-3511页 ISTICPKUCA

【摘要】 目的:探讨X染色体倾斜性失活与女性缺血性脑卒中的相关性.方法:收集缺血性脑卒中新发病例及健康对照各30例外周血标本,对标本DNA进行雄激素受体基因多态性片段分析,判断纯合性.选择杂合子的DNA进行重亚硫酸盐处理,经过甲基化PCR反应,对产物...

【关键词】 缺血性脑卒中； 女性； X染色体失活；

【中文期刊】 周爱国 陈金涛  等 《水生生物学报》 2015年1期 110-116页 ISTICPKUCSCDCABP

【摘要】 点带石斑鱼(Epinephelus malabaricus)属于鲈形目，科、石斑鱼亚科、石斑鱼属，是中国东南沿海暖水性礁栖的名贵海产经济鱼类。采用PHA活体注射结合秋水仙素培养，取点带石斑鱼全肾，低渗处理，空气干燥制片法制作染色体标本，利用...

【关键词】 点带石斑鱼； 限制性内切酶带； 染色体描绘；