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【中文期刊】 宋莹 麻宏伟 等 《中国当代儿科杂志》 2013年15卷11期 928-931页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 研究X-连锁低磷性佝偻病(XLH)患儿致病基因的突变频率和突变类型,探讨存在突变热点的可能性及基因型与临床表型的关系.方法 回顾性分析10例XLH患儿的临床资料,评估其基因突变类型及其与疾病严重程度之间的关系.结果 10例XLH患儿均...
【关键词】 X-连锁低磷性佝偻病；PHEX基因；儿童；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 田飞 黄勇 等 《实用儿科临床杂志》 2008年23卷20期 1584-1586页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 分析X-连锁低磷性佝偻病的临床特点,探讨口服骨化三醇与磷酸盐合剂联合治疗X-连锁低磷性佝偻病的长期效果.方法 选取X-连锁低磷性佝偻病患儿16例,主要临床表现为双卜肢弯曲.血清磷明显降低,AKP活性升高,血清钙正常.骨X线片显示骨骺端...
【关键词】 X-连锁低磷性佝偻病；磷酸盐合剂；骨化三醇；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 宋莹 《国际儿科学杂志》 2015年42卷1期 25-27页ISTIC
【摘要】 X-连锁低磷性佝偻病是最常见的遗传性佝偻病,临床亦不少见且容易误诊、漏诊,治疗与一般佝偻病相比更复杂.该文就X-连锁低磷性佝偻病的临床特征、致病基因以及治疗情况进行综述.
【关键词】 X-连锁低磷性佝偻病；PHEX基因；生长激素；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【学位论文】 作者：方韶晗 导师：邓芳 安徽医科大学 临床医学 儿科学（硕士） 2024年
【摘要】 X-连锁低磷性佝偻病（X-linked hypophosphatemic rickets,XLH）是一种骨骼和牙齿矿化障碍 X-连锁显性遗传病，由 PHEX 基因致病变异引起。其传统的治疗方法为持续口服磷酸盐和骨化三醇，患儿症状可得到部分改...
【关键词】 X-连锁低磷性佝偻病 ； 儿童患者 ；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【学位论文】 作者：伦少聪 导师：陈晓铭 广东医科大学 临床医学 内科学(内分泌与代谢学)（硕士） 2024年
【摘要】
目的：
1. 通过生物信息学方法筛选并分析X-连锁低磷性佝偻病（XLH）关键核心基因，为探究XLH的致病机制提供预测方向；
2. 根据生信分析筛选出关键核心基因Wnt1诱导分泌蛋白-1 （WISP1），探讨WISP1及W...
【关键词】 X-连锁低磷性佝偻病 ； PHEXc.1985delA突变 ；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【学位论文】 作者：甘玉棉 导师：骆杰伟 福建医科大学 临床医学 内科学(肾病)（硕士） 2022年
【摘要】
研究背景
X-连锁低磷性佝偻病(XLH)是X连锁显性遗传性磷酸盐代谢疾病，其中磷酸调节内肽酶同源基因（PHEX）的失活突变导致局部和全身反应，发病率每年1:20000左右。XLH主要临床特征包括生长受损、骨软化症、骨骼异常、自发性...
【关键词】 X-连锁低磷性佝偻病 ； PHEX基因 ；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【学位论文】 作者：丁晓晓 导师：罗先琼 广州医科大学 临床医学 儿科学（硕士） 2022年
【摘要】
研究背景：
遗传性骨病，包括X-连锁低磷性佝偻病、先天性脊柱骨骺发育不良、窒息性胸廓发育不良综合症等，是一组以广泛的表型和遗传异质性为特点的疾病。其中X-连锁低磷性佝偻病是一组由基因变异引起肾脏磷酸盐代谢障碍而导致的代谢性骨病，主...
【关键词】 X-连锁低磷性佝偻病 ； 先天性脊柱骨骺发育不良 ；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【学位论文】 作者：陈林林 导师：康庆林 苏州大学 临床医学 临床医学（硕士） 2020年
【摘要】
本文主要从以下几部分进行论述:
第一部分 神经纤维瘤病-1型的临床诊断以及分子遗传学研究
目的:神经纤维瘤病-1型（Neurofibromatosis type1，NF1）是临床上最常见的以神经系统病变为主的常染色体显性...
【关键词】 神经纤维瘤病-1型 ； X-连锁低磷性佝偻病 ；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【学位论文】 作者：石然然 导师：赵家军 徐潮 山东大学 临床医学 内分泌与代谢病（硕士） 2016年
【摘要】
目的:
磷存在于所有人体细胞中，不仅是人体细胞的重要构成材料，而且还是维持机体正常生长发育不可或缺的营养素。低磷性佝偻病是一种较为罕见的以新合成基质的矿化障碍为特征的代谢性骨病。该病主要为遗传性疾病，其中X-连锁低磷性佝偻病(XL...
【关键词】 X-连锁遗传性低磷性佝偻病 ； 致病机制 ；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【学位论文】 作者：宋莹 导师：麻宏伟 中国医科大学 临床医学 临床医学;儿科学（硕士） 2014年
【摘要】
目的：
X-连锁低磷性佝偻病(X-linkedhypophosphatemicrickets，XLH)是最常见的遗传性佝偻病，发病率约为1∶12000，其临床特点主要包括身材矮小、佝偻病、低磷血症、近端肾小管重吸收磷障碍以及活性维...
【关键词】 X-连锁低磷性佝偻病 ； 基因突变 ；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
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