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【外文期刊】 Josef,Finsterer ; Stefan,Lässer ; 等 《Gene》 2013年530卷1期 155-7页 SCIMEDLINECABP
【关键词】 ABCD1 gene; Adrenoleukodystrophy; Alzheimer's disease;
【外文期刊】 Nils,Waldhüter ; Wolfgang,Köhler ; 等 《Journal of inherited metabolic disease》 2019年42卷2期 313-324页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 X-linked adrenoleukodystrophy; adult cerebral ALD; hematopoietic stem cell transplantation;
【外文期刊】 Sajiva,Aryal ; Suraj,Sharma ; 等 《Radiology case reports》 2022年17卷11期 4403-4407页
【关键词】 ABCD1, ATP Binding Cassette Subfamily D Member 1; ACTH, adrenocorticotropic hormone; ALDP, adrenoleukodystrophy protein;
【外文期刊】 Eleonora,Bonaventura ; Luisella,Alberti ; 等 《Frontiers in neurology》 2022年13卷 1072256页
【关键词】 Aicardi-Goutières syndrome (AGS); C26:0-lysophosphatidylcholine; DBS;
【外文期刊】 Clemente,Dato ; Guglielmo,Capaldo ; 等 《Radiology case reports》 2019年14卷3期 309-314页
【关键词】 Brain FDG-PET; Cortical and subcortical atrophy; Frontal lobe dysfunction;
【外文期刊】 Fakhri,Kallabi ; Emna,Ellouz ; 等 《Clinica chimica acta; international journal of clinical chemistry》 2016年453卷 141-6页 SCIMEDLINECABP
【外文期刊】 Babak,Emamalizadeh ; Yousef,Daneshmandpour ; 等 《Journal of pediatric endocrinology & metabolism : JPEM》 2019年32卷11期 1207-1215页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 ABCD1; X-ALD; X-linked adrenoleukodystrophy;
【外文期刊】 Whiwon,Lee ; Gregory,Costain ; 等 《Molecular genetics and metabolism reports》 2020年25卷 100664页
【关键词】 ES, exome sequencing; GS, genome sequencing; Genetic testing;
【外文期刊】 Zhixing,Zhu ; Georgi Z,Genchev ; 等 《Orphanet journal of rare diseases》 2023年18卷1期 102页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 C26: carnitine; Hexacosanoylcarnitine; Metabolomic signature;
【外文期刊】 Christina G,Tise ; Jose Andres,Morales ; 等 《American journal of medical genetics. Part A》 2021年185卷6期 1848-1853页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 Aicardi-Goutières syndrome (AGS); C26:0 lysophosphatidylcholine (C26:0-LPC); X-linked adrenoleukodystrophy (X-ALD);
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