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【中文期刊】 戚庆炜 周希亚 等 《生殖医学杂志》 2013年22卷6期 389-393页ISTICCA
【摘要】 目的 报道罕见的新生21号染色体部分重复致胎儿唐氏综合征的产前诊断一例,并对相关文献进行复习.临床资料 患者29岁,G1P0,孕15周超声发现胎儿颈后皱褶厚0.6 cm,孕16周母血清学筛查提示胎儿罹患唐氏综合征的风险为1/110,孕18周...
【关键词】 基于微阵列的比较基因组杂交；荧光原位杂交；核型分析；
- 概要：
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【中文期刊】 张艳亮 戴勇 等 《基础医学与临床》 2010年30卷2期 144-150页ISTICCA
【摘要】 目的 检测和分析一例46,X0,+der(?)胎儿的全基因组拷贝数变化(CNVs),确定胎儿的核型,探讨微阵列比较基因组杂交(array-CGH)在临床细胞遗传诊断中运用的町行性和优越性.方法 对胎儿进行常规G显带染色体分析,应用array...
【关键词】 微阵列比较基因组杂交；G显带染色体分析；拷贝数变化；
- 概要：
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【中文期刊】 黄伟伟 卢建 等 《河南科技大学学报（医学版）》 2015年33卷3期 164-165,168页
【摘要】 目的 对外周血样和产前诊断样品进行微阵列比较基因组杂交( aCGH)检测结果进行回顾性分析.方法 对2012年至2014年本院进行aCGH检测的病例进行基因组拷贝数变异分析,其中外周血样品448例,产前诊断样品2 177例,外周血及产前标本...
【关键词】 微阵列比较基因组杂交；产前诊断；22q11.2微缺失；
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【中文期刊】 李璃 周晓燕 等 《中华医学遗传学杂志》 2012年29卷2期 214-217页MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的 用微阵列比较基因组杂交技术(array-based comparative genomic hybridization,array-CGH)对1例染色体不平衡易位先天性缺陷胎儿进行检测,分析胎儿基因型和表型的相关性,确定其致病原因,并...
【关键词】 微阵列比较基因组杂交；先天性心脏病；12p部分三体；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 周晓燕 胡平 等 《中华医学遗传学杂志》 2012年29卷1期 52-55页MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的 确定1例生长发育迟缓、语言发育障碍患儿的核型,分析其染色体畸变与表型的相关性,探讨微阵列比较基因组杂交(array-based comparative genomic hybridization,array-CGH)在临床分子遗传学诊...
【关键词】 9p部分三体；微阵列比较基因组杂交；发育迟缓；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 胡平 王艳 等 《中华医学遗传学杂志》 2011年28卷2期 133-136页MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的 检测1例先天性主动脉弓离断和室间隔缺损胎儿的基因组拷贝数变异(copy number variations,CNVs),寻找其致病的遗传学证据,探讨微阵列比较基因组杂交技术(array-based comparative genomi...
【关键词】 微阵列比较基因组杂交；22q11.2微缺失；平衡易位；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 符芳 廖灿 等 《中华医学遗传学杂志》 2010年27卷1期 47-51页MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的 探讨微阵列比较基因组杂交技术(array-based comparative genomic hybridization,array-CGH)在诊断不平衡染色体畸变中的应用价值.方法 选取4例常规G显带染色体核型分析未能确诊的不平衡染...
【关键词】 微阵列比较基因组杂交技术；不平衡染色体畸变；基因型-表型关系；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 张艳亮 涂植光 等 《国际遗传学杂志》 2009年32卷2期 94-99页ISTICCA
【摘要】 基因组DNA拷贝数变化在许多人类疾病如肿瘤、遗传性疾病的发生发展中起重要作用.经典的细胞遗传技术(如核型分析和比较基因组杂交)由于分辨率低,只能检测较大的拷贝数变化.虽然荧光定量PCR和荧光原位杂交的分辨率大大提高了,但需要预先知道拷贝数变...
【关键词】 微阵列比较基因组杂交技术；基因组；拷贝数变化；
- 概要：
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【中文期刊】 张艳亮 戴勇 等 《第四军医大学学报》 2009年30卷22期 2639-2642页ISTICCA
【摘要】 目的:检测复杂染色体重排断裂点区域是否隐藏有亚显微拷贝数变化,确定重排的复杂性,探讨微阵列比较基因组杂交在分子细胞遗传诊断中运用的可行性和优越性.方法:应用微阵列比较基因组杂交芯片对一被传统G显带和多色荧光原位杂交诊断为平衡复杂染色体重排(...
【关键词】 微阵列比较基因组杂交；复杂染色体重排；拷贝数变化；
- 概要：
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【中文期刊】 常爱敏 刘春霞 等 《临床与实验病理学杂志》 2011年27卷11期 1225-1228页ISTICPKUCA
【摘要】 随着比较基因组杂交(comparative genomic hybridization,CGH)技术在研究肿瘤相关染色体异常方面的应用,已发现在食管癌中存在大量染色体基因组拷贝数变化,其中一些拷贝数变化与食管癌的转移、预后及病理分期等相关....
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