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【中文期刊】 陈蕾 张本恕  等 《中华神经科杂志》 2008年41卷11期 756-759页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 研究多巴反应性肌张力障碍(DRD)患者的临床特点和三磷酸鸟苷环化水解酶Ⅰ(GCH Ⅰ)基因突变.方法 对18例家族性和17例散发性DRD患者按发病年龄分为儿童期、青春期和成年期发病组,对3组患者进行病史采集、神经系统体格检查、神经心理...

【关键词】 张力障碍； GTP环化水解酶； 突变；

【中文期刊】 施君 姚如恩  等 《中华新生儿科杂志（中英文）》 2018年33卷5期 354-358页 ISTICCSCD

【摘要】 目的 探讨先天性糖基化障碍(congenital disorders of glycosylation,CDG) Ⅰg型的临床特征及遗传学特点,提高临床对CDG-Ⅰg型的认识.方法 对上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心收治的1例CDG-...

【关键词】 先天性糖基化障碍； 突变； 遗传代谢病；

【中文期刊】 王晓玲 曹秉振  《国际脑血管病杂志》 2012年20卷4期 269-273页 ISTIC

【摘要】 伴有皮质下梗死和白质脑病的常染色体隐性遗传性脑动脉病( cerebral autosomal recessive arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy,...

【关键词】 脑白质病,进行性多灶性； 痴呆,多发梗死性； 大脑常染色体显性动脉病合并皮质下梗死及脑白质病；

【中文期刊】 李莹 张微微  等 《国际脑血管病杂志》 2011年19卷6期 461-465页 ISTIC

【摘要】 Notch通路是进化保守的信号转导通路,由复杂的相互作用的系统构成,其功能与胚胎发育和细胞分化调节有关.近年来研究表明,Notch通路与特定的人类疾病有关.其中,Notch3信号通路与神经系统发育和血管结构完整性关系密切.Notch3点突变...

【关键词】 NOTCH3蛋白,人； 受体,Notch； 信号转导；

【中文期刊】 李秀明 曹茂红  《国际脑血管病杂志》 2010年18卷2期 137-141页 ISTIC

【摘要】 皮质下缺血性血管性痴呆是血管性认知障碍的一个亚型,以腔隙性梗死和深部白质改变为主要病理学特征,临床上主要表现为执行功能受损.伴皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病为无阿尔茨海默病的单纯皮质下血管性痴呆研究提供了机会.目前尚缺乏诊...

【关键词】 痴呆,血管性； 脑梗死； 脑缺血；

【中文期刊】 熊瑛 柴宝  《国际皮肤性病学杂志》 2009年35卷4期 240-242页 MEDLINEISTICCSCD

【摘要】 遗传性泛发性色素异常症是一种少见的常染色体显性遗传性皮肤病,皮损主要表现为全身泛发性色素沉着斑和色素减退斑.该病好发于亚洲东部.早期研究认为,遗传性对称性色素异常症是该病的一个亚型.近年随着对致病基因的深入研究,发现遗传性对称性色素异常症和...

【关键词】 遗传； 色素沉着异常； Heredity；

【中文期刊】 《中华医学杂志（英文版）》 2009年122卷8期 945-949页 SCIMEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 Background Methylmalonic acidemia (MMA) is a multifactorial autosomal recessive inborn error of organic acid metabolism,...

【关键词】 diffusion tensor imaging； magnetic resonance imaging； fractional anisotropy；

【中文期刊】 《中华医学杂志(英文版)》 2007年120卷9期 834-837页 SCIMEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 <篇首> Hereditary spastic paraplegia (HSP) (MIM#182600) is a group of heterogeneous neurodegenerative disorders, with 35 und...

【关键词】 hereditary spastic paraplegia； SPG3A； atlastin；

【中文期刊】 代东伶  《临床儿科杂志》 2015年4期 301-305页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 由酶缺陷引起的先天性胆汁酸合成障碍是罕见的遗传代谢性疾病，大多属于常染色体隐性遗传病，临床表现为进行性胆汁淤积性肝病、神经系统病变及脂溶性维生素吸收不良等。其中进行性胆汁淤积性肝病的特点是结合胆红素升高、转氨酶升高、γ谷氨酸转移酶正常，组织...

【关键词】 胆汁酸合成障碍； 黄疸； 遗传代谢性疾病；

【中文期刊】 王银光 沈璐  《中华医学遗传学杂志》 2009年26卷3期 298-301页 MEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 遗传性痉挛性截瘫是一种具有高度临床和遗传异质性的神经系统变性性疾病.现已定位35型,17型致病基因已被克隆.其中呈显性遗传的第4型和呈隐性遗传的第7型是较常见的亚型.它们的致病基因分别编码蛋白spastin与paraplegin,二者同属于...

【关键词】 遗传性痉挛性截瘫； AAA ATP酶； spastin基因；