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【外文期刊】 Yan,Zhang ; Wenjuan,Qiu ; 等 《Zhejiang da xue xue bao. Yi xue ban = Journal of Zhejiang University. Medical sciences》 2024年53卷2期 207-212页
【关键词】 CPT2 gene; Carnitine palmitoyltransferase 2 deficiency; Case report;
【外文期刊】 Shuting,Wang ; Chengming,Diao ; 等 《Archives de pediatrie : organe officiel de la Societe francaise de pediatrie》 2024年31卷1期 85-88页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 Carnitine palmitoyltransferase 2 (CPT2) deficiency; Inherited metabolic disease (IMD); Mitochondrial long-chain fatty acid oxidation;
【外文期刊】 Monique,Fontaine ; Isabelle,Kim ; 等 《Molecular genetics and metabolism》 2018年123卷4期 441-448页 SCIMEDLINECABP
【关键词】 Acylcarnitines; CPT1; CPT2;
【外文期刊】 SevilDorum ; IpekGüney Varal ; 等 《Journal of pediatric endocrinology & metabolism: JPEM》 2019年32卷7期 781-783页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 carnitine palmitoyltransferase 2 deficiency; cranial MRI; mutation;
【外文期刊】 Fontaine, Monique ; Kim, Isabelle ; 等 《Molecular genetics and metabolism》 2018年123卷4期 441-448页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Carnitine palmitoyltransferase type 2; CPT2; Fluxomic study;
【外文期刊】 Ohashi, Eri ; Hayakawa, Itaru ; 等 2021年43卷8期 873-878页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 RANBP2 gene; Thermolabile polymorphism; Carnitine palmitoyltransferase 2 (CPT2);
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