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【中文期刊】 马玲 刘衍春  等 《中国实验血液学杂志》 2016年24卷4期 1211-1215页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的:探讨甲基化表观遗传标志RASSF1A在O型孕妇外周血浆中胎儿ABO基因分型中的运用,以无损性预测产前胎儿ABO血型.方法:首先提取O型孕妇外周血浆游离DNA,扩增SRY及甲基化RASSF1A作为胎儿DNA存在的标志;检测血浆游离DNA...

【关键词】 循环游离胎儿DNA； ABO基因分型； RASSF1A；

【中文期刊】 马冬 佟文秀  等 《中国全科医学》 2015年30期 3732-3735页 ISTICPKUCA

【摘要】 非整倍性染色体是围生期发病率和死亡率的主要原因。在妊娠早期，以较低的检测成本实现最大限度的检测率和最低的假阳性率，且减少不必要的侵入是产前筛查方法的主要目的。除血清学、超声学及综合筛查方法外，利用母体血浆中游离胎儿细胞 DNA （cffDN...

【关键词】 产前诊断； 染色体畸变； 无创产前DNA检测；

【中文期刊】 王青青 张媛  等 《中国病理生理杂志》 2014年10期 1861-1867页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的：评价富集母血浆中胎儿游离DNA的实验平台在母血浆中富集、鉴定胎儿游离DNA的适用范围。方法：（1）筛选与父源性β地中海贫血基因连锁的单核苷酸多态性（ SNP）位点：利用Haploview软件对20例β地中海贫血患者（其中CD41-42...

【关键词】 无创性产前诊断； 胎儿游离DNA； 耐受温度-低变性温度共扩增技术；

【中文期刊】 汪淑娟 高志英  等 《南方医科大学学报》 2014年5期 655-658页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的：评价孕妇血浆胎儿游离DNA检测对高龄孕妇胎儿染色体非整倍体异常的早孕期检测价值。方法自2011年3月1日~2013年8月31日，采用早孕期超声筛查和孕妇血浆胎儿游离DNA检测技术，对136例孕11-13+6周的高龄孕妇进行检测，并通过...

【关键词】 高龄孕妇； 染色体非整倍体异常； 早孕期检测；

【中文期刊】 凌奕 金松  等 《海南医学院学报》 2013年19卷9期 1171-1174页 ISTICPKU

【摘要】 目的:建立QPCR技术检测孕妇外周血中胎儿DNA的方法,并探讨其方法的稳定性、灵敏性与可靠性.方法:通过prime5.0设计出SRY与β-globin的TapMan探针,并对其QPCR反应体系进行优化.结果:分别得到了SRY与β-globi...

【关键词】 QPCR； SRY基因； β-globin基因；

【中文期刊】 马玲 刘衍春  等 《中国实验血液学杂志》 2013年21卷5期 1301-1304页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 本研究旨在探讨运用非性别依赖的甲基化表观遗传学标记RASSF1A基因作为孕妇血浆中循环游离胎儿DNA存在的通用性标志的可行性.采用2种方法提取孕妇血浆游离DNA,选用其中效果较好的用磁珠法提取20例标本的游离DNA;采用RT-PCR方法扩增...

【关键词】 孕妇血浆； 循环游离胎儿DNA； RASSF1A基因；

【中文期刊】 张丽科 余学高  等 《分子诊断与治疗杂志》 2018年10卷2期 96-102页 ISTIC

【摘要】 目的 探讨胎儿染色体非整倍体无创检测在产前诊断中的应用价值. 方法 汇总2016年1月至12月在广州中山大学附属第一医院行无创产前检测(non-invasive prenatal testing,NIPT)的1207例孕妇的检测结果及生育前...

【关键词】 无创性产前检测技术； 胎儿染色体非整倍体异常； 下一代测序；

【中文期刊】 任远 高雅  等 《解放军医学院学报》 2017年38卷1期 14-18,21页 ISTICCA

【摘要】 目的 探讨新一代测序技术(next-generation sequencing,NGS)无创产前筛查FGFR3相关疾病的可行性与准确率.方法 4例软骨发育不全、2例致死性侏儒Ⅰ型胎儿基因组DNA(gDNA)片段化后,以相应母体产后血浆游离D...

【关键词】 新一代测序技术； 无创产前检测； 胎儿游离DNA；

【中文期刊】 宋春林 刘正平  等 《国际检验医学杂志》 2017年38卷20期 2827-2828,2831页 ISTICCA

【摘要】 目的 探讨外周血中胎儿DNA含量低的孕妇的无创产前检测(NIPT).方法 回顾分析2015年4月至2016年3月间在佛山市妇幼保健院行NIPT的3240例孕妇实验数据与随访资料,根据其Y染色体z值,筛选出胎儿为男性且胎儿DNA含量低于8%的...

【关键词】 游离胎儿DNA； 无创产前检测； 琼脂糖凝胶电泳；

【中文期刊】 路建波 高华方  等 《中国计划生育学杂志》 2017年25卷6期 376-379页 ISTIC

【摘要】 目的:建立计算孕妇外周血中胎儿游离DNA片段(cffDNA)浓度和长度均值的新的数学模型.方法:根据孕妇外周血中母亲和胎儿的DNA片段的长度分布不同的现象,利用K-means算法和EM算法开发新的算法.用提出的新方法分析孕妇外周血样本的DN...

【关键词】 EM算法； 产前诊断； 二代测序；